*248800 MARINESCO-SJOGREN症候群;MSS

テキスト
小脳性運動失調、先天性白内障、及び、遅らせられた体性、そして精神的な成熟は、基本的特徴です。変わります、等。( 1962 ) 指定の`遺伝性oligophrenicな小脳水晶体の退行変性'を提案しました、ガーランド、及び、Moorhouse ( 1953年 ) は、出版しました、顕著な系統。dominantlyは、白内障の症候群を継承し、そして、運動失調 ( 117300 ) は、同じく知られています。少年において、ほとんど5年の古いTodorov ( 1965年 ) は、脳病巣が大幅な皮質性の萎縮を示した小脳にほとんど独占的に制限されているのを発見しました。残存した多数のプルキニエ細胞は、空胞があった、もしくは、2‐凝集しました。Skre、及び、Berg ( 1977年 ) は、この異常のための座が過度の‐生殖腺刺激性性機能不全症 ( 238320 ) のためのそれと連結されるかもしれないことを提案しました。それらは、2家系においてMarinesco-Sjogrenを持つ10人の人が症候群のに気付きました。同じく10の9つは、性機能不全症にかかっていました。lodスコアは、0.05の組換え率で3.0を越えました。Wertelecki ( 1986年 ) の観測は、過度の‐生殖腺刺激性の性機能不全症の関連がMSS遺伝子のpleiotropicな発現であることを示唆します。で、近親交配させられます、3‐人種に関した ( インド人、黒、白 ) 分離する、南西のアラバマにおいて、Wertelecki ( 1986年 ) は、頻繁な特徴として過度の‐性腺刺激性の性機能不全症を発見しました、の間に、多くのケースは、観察しました。同じ生まれつきの集団において、Superneau等。( 1987 ) 進行性の筋肉の弱さであると考えられて、枢機卿の間にある筋緊張低下、及び、萎縮が署名します。最も17の、研究された患者は、高い血清クレアチンキナーゼ ( CK ) レベルを持っており、そして、筋生検示された筋障害者は、変わります。ミオパチーが早期の徴候であることを示して、目立つミオパチーは、2人の幼児に存在しました。
ウォーカー等。( 1985 ) 提案されて、そのMSSがlysosomalな貯蔵異常であるかもしれません。2人の異なる家族、及び、民族系グループからの4人の患者において、それらは、電子顕微鏡検査によって多数の肥大したリソソームが渦巻きのある、板状の、もしくは、無定形封入小体を含んでいるのを発見しました。Superneau等。( 1985 ) ハンガリーの医学文献において1904年に報告されたこの症候群の記載に向けられます。Komiyama等。( 1989 ) 4のその3であると報告されて、2人の家族における成人患者が小脳性運動失調よりむしろゆっくりと進行性の筋肉の弱さのために`移動しない'状態になりました。これらの4人の患者における他の臨床の特徴は、MSSの典型でした:新生児期、精神薄弱、厳しい小脳萎縮、多発性骨格異常 ( ハト胸部、脊柱後側弯、足扁平外反 ) 、及び、過度の‐生殖腺刺激性の性機能不全症からの双方の白内障。筋電図は、ミオパシー性のパターンを示し、そして、血清クレアチンキナーゼは、おだやかに上げられました。筋生検は、慢性的な異栄養症の変化を示しました。Tachi等。( 1991 ) 冒された2歳の少女で力の組織学的変化を述べました。

Zimmer等。( 1992 ) 6人の関連の患者の骨格筋、及び、結膜でい、そしてエレクトロン‐顕微鏡的調査結果を述べました。萎縮性の筋繊維の目立つグループに関する広い神経原性萎縮は、4人の患者の骨格筋における最も顕著な特徴でした。結膜生検は、線維芽細胞においてリソソームの数の著しい増加を示しました。Sasaki等。( 1996 ) 11歳の少年の骨格筋でい、そしてエレクトロン‐顕微鏡的調査結果を述べました。電子顕微鏡検査は、核膜から得られないように思われた核と関連していたミエロイド小体、そしてまた、唯一の濃密な膜の構造によって自食作用胞を示しました。それらの著者は、それが電子密度におけるその厚さのために濃密な筋小胞体から得られるかもしれないことを提案しました。

ファラー等。( 1997 ) クウェートにおける血族のベドウィン族の家族における2人の兄弟においてMSSを創設します。それらの兄弟は、20代でした。双方共が、異常に短い横の3つの中足骨、家族の他の健全なメンバーに存在しませんない特徴を持っていました。双方共が、過度の‐生殖腺刺激性の性機能不全症の特徴を見せました。

ミュラー‐フェルバー等。( 1998 ) 先天性白内障、及び、運動失調のMarinesco-Sjogren症候群の2人の家族から4人の子供を描写しました。4全てには、脱髄性多発神経障害の臨床の、そしてneurophysiologicな徴候がありました。ウイルス感染の後で、それらのうちの3つは、40,000ユニット/lまで著しい弱さ、及び、CKレベルを持つ急性横紋筋融解症になりました。CKレベルは、2週間以内に正常に戻りました。症状は、子供たちの1で再発性であり、そして、厳しい廃疾に帰着しました。2人の他の子供において、運動機能の回復には最初の発病の後に生じる約1ヶ月を要しました。

Aguglia等。( 2000 ) 示された2人の兄弟は、19、及び、12年を古びさせました。Marinesco-Sjogren症候群 ( 双方共が食後のカイロミクロンの欠如によって非常に低い血清ビタミンE集中を同じく持っていた ) で。分離したビタミンE不足 ( 277460 ) を持つ運動失調、無βリポたんぱく血症 ( 200100 ) 、及び、低βリポタンパク血症 ( 605019 ) は、除外されました。腸の粘膜の電子顕微鏡検査に関する調査結果は、カイロミクロン保持疾患 ( 246700 ) と一致していました。Aguglia等。カイロミクロン保持疾患と、Marinesco-Sjogren症候群の両方が非常に低い血清レベルのビタミンEに通じる、カイロミクロン粒子の集合、または、分泌にとって決定的な遺伝子における欠陥と関係があることを ( 2000 ) 提案しました。