*248700 MARDEN‐ウォーカー症候群

MWS

テキスト
Marden、及び、ウォーカー ( 1966年 ) は、眼瞼縮小、小顎症、不動の概形、脊柱後側弯、外肢拘縮、鳩胸、及び、クモ指によって乳児を描写しました。腎臓のマイクロ‐小嚢胞性乳腺炎がありました。その乳児は、生後3ヶ月で死にました。いくつかの点で、そのケースは、Aberfeld等によって示された筋緊張性のミオパチーによって同胞と似ていました。( 1965 ) ;255800を見ます。ヨーロッパケナガイタチ等。( 1971 ) 報告されます、Marden、及び、ウォーカー ( 1966年 ) のケースへの顔の外観における類似したケース。それらの患者の厳しい関節拘縮は、生後6ヶ月大いに消滅しました。気脳撮影法は、小脳性の、そして、脳幹低形成症を示しました。Temtamy等。( 1975 ) 各場合に従兄弟親を持った2人の従兄弟男性において同じケースを報告しました。ハワード、及び、Rowlandson ( 1981年 ) は、眼瞼縮小、先天性関節拘縮、及び、Marden‐ウォーカー症候群に特有の精神薄弱によって2人の兄弟を描写しました。母には、2人の他の子供がいました、双方共、正常な、異なる人によって。Jaatoul等。( 1982 ) 確認された血族の親、及び、1、及び、MWSの3つのほぼ確実なケースによって同胞群を示しました。Gossage等。( 1987 ) 関連する幽門狭窄症、及び、十二指腸のバンドについて述べました。それらは、16人の以前に報告された患者において調査結果を要約しました。Linder等。( 1991 ) 新生児期間にケースであると承認されます。乳児 ( その親がイランの起源の健全な従兄弟であった ) は、3ヶ月で死にました。眉に接触して、それらは、前のヘアラインが非常に低いことに注目しました。これは、中枢神経系統の異常が16週間の胎児のライフの前に存在したことを提案しました。大脳皮質の顕微鏡的変更は、見られました;一方、光、及び、三角形のiliopsoasのエレクトロン顕微鏡検査、及び、横隔膜の筋は、心筋の検査と同様に目立たなかった。このように、なぜそれらの著者がコンディションを`眼顔面の異常を持つ先天性ミオパチー'と言ったかを決定することは、難しいです、Kotzot、及び、Schinzel ( 1995年 ) は、述べました、Marden‐ウォーカー症候群の厳しく遅らせられた23歳の人。その患者が年をとったので、典型的な顔の特徴は、あまり顕著になりませんでした。それらの著者は、侵略的なこと、及び、機能亢進 ( 春機発動期に明白になった ) の行動の特徴を強調しました。
血族の親から生まれたブラジルの少女において、バン巣穴Ende等。( 1992 ) Marden-Walker-like異常 ( 小頭症、精神薄弱、筋肉の筋緊張低下、成長することに関する不履行、及び、関節制限の欠如によって通常のMWSと異なった ) を示しました。Gupta等。( 1995 ) これが`新しい'常染色体の退行の症候群であると表明するのと同じ血族の親の子として生まれ、そして提案されたパキスタンの起源の少女における異常を示しました。Gupta等。( 1995 ) それを提案しました、精神運動遅延なしの指定Marden-Walker-like症候群は、臨床像を正確に表しません;600920を見ます。この症候群における全体の予後は、良いように思われました。

ガルシア‐Alix等。( 1992 ) 肘、股関節部、及び、ひざにおける穏やかな屈曲拘縮を持つ眼瞼縮小、及び、小顎症の通常の特徴に加えて原始的反射の欠如を持った乳児、急に動く眼動き、繰り返された刺激に慣らすための不全、及び、視覚に対するオリエンテーション反応の欠如、または、耳の刺激について述べました。脳の超音波検査図、そして、MRI研究は、脳梁、形成不全の脳幹の欠如、及び、下小脳虫部、及び、小脳半球の低形成症を示しました。Ramer等。( 1993 ) 3散発性の場合の、そして、19以前に報告された場合の調査結果を再検討しました。19のケースの大部分は、それら自身のもののように散発性でした。しかし、同族交配の生成物であった冒された同胞、及び、3つの散発性のケースの2つのセットがありました。散発性、そして、家族性のケースの間の差異は、識別されませんでした。ペナ‐Shokeir ( 208150 ) 、及び、シュワルツ‐Jampel ( 255800 ) 症候群との差異は、再検討されました。肺の低形成症は、ペナ‐Shokeir症候群においてのみ報告され、そして、ミオトニーは、シュワルツ‐Jampel症候群で個人のみに存在しました。

Schrander-Stumpel等。( 1993 ) 通常の特徴に加えて水頭症、及び、脊椎骨の異常によってダンディ‐ウォーカー奇形になった少年で他に類のないケースを述べました。妊娠の間、弱々しい胎動、及び、羊水過多がありました。それらの著者は、Marden‐ウォーカー症候群が異種の胎児のa ( hypo ) kinesia奇形配列の原因であることを提案しました。

従兄弟の生後5ヶ月の娘において、Ozkinay等。( 1995 ) Marden‐ウォーカー症候群の典型的な特徴について述べました;更に、ダンディ‐ウォーカー包嚢は、MRI走査によって確認されました。

腎臓の異常は、Marden‐ウォーカー症候群においてまれです。ベン‐Neriah等。( 1995 ) 子宮内発育遅延、及び、腎臓の小嚢胞性乳腺炎を発見することによる以前に影響を受けた同胞と一緒の胎児においてMWSを出生前診断にしました。

Fryns等。( 1998 ) 提示されて、そのMarden‐ウォーカー症候群を証明する、そうすれば、分離した末梢の関節拘縮症 ( 108120 ) は、同じ実体の変数発現であるかもしれません。それらは、2同胞における異常、正常な非血族の親の最初の2人の子供を観察しました。最初の子供、女性は、ダンディ‐ウォーカータイプCNS奇形、脳梁低形成症、及び、肥大した室による典型的なMarden‐ウォーカー症候群で現れました。第2の妊娠において、echographicな検査は、手、及び、足の関節拘縮を示しました。20.5週間の妊娠妊娠の中断後の胎児の検査は、重い末梢の関節拘縮症で正常の大きさの頭蓋をもつ男性を示しました。顔の不具がなく、そして、脳、せき髄、及び、筋の病理学的検査は、正常でした。最初の子供の場合は、指の顔の不具、及び、典型的な疑似‐三染色体性18'ポジションは、例証されました。近位指節間関節のフィンガII-Vの屈曲、遠位指節間関節の屈曲折り目の欠如、及び、フィンガII、IIIをオーバライドしますことを用意されて、全ての指の屈指症、及び、手の手掌における双方の親指の固定した内転したポジションがありました、そして、尺骨偏位を持つIV。