248340 MALPUECHの顔のCLEFTINGしている症候群

顔のCLEFTINGしている症候群、ジプシータイプ

テキスト
フランスにおいて、Malpuech等。( 1983 ) の精神的、そして、身体発育遅延、臓器間離間症、顔のclefting、及び、小陰茎症、陰茎陰嚢尿道下裂、異所性睾丸を含む泌尿生殖器の異常に苦しんだジプシー家族において少なくとも15人の人の4を研究しました、そして、公表された写真、二分の陰嚢から判断すると。その家系は、非常に近親交配させられました。それらの著者は、これが`新しい'常染色体の退行の症候群であることを提案しました。
Guion-Almeida ( 1995年 ) は、身長の短さ、臓器間離間症、眼異常、損失を聞く顔のclefting、泌尿生殖器の異常、臍帯ヘルニア、尾肢、及び、精神薄弱によってその3人の無関係のブラジルの患者を報告しました。親は、全ての場合に正常でした;3つのケースの1における親は、従兄弟として関係がありました。その概形は、確かに3場合に非常に特徴があり、類似していました。尾肢 ( 各場合に写真で例証された ) は、無線電報上の突起した尾骨によって随伴されました。

Chinen、及び、Naritomi ( 1995年 ) は、健全な親の第6の子供においてこの異常を報告しました。最初の子供、男性は、先天性心疾患の年齢2月に死にました。誕生で、発端者、男性は、動脈管開存症、及び、心室中隔欠損症のために心不全にかかっていました。第1は、生後38日で結紮されました。もう一方のケース、そして、精巣潜伏、そして、形成不全の陰嚢において観察された顔の特徴に加えて、関節周囲の皮膚窪みは、右の肘、及び、ひざで認められました。正しい第4のそして第8の肋骨は、溶かされ、そして、脊椎の矢状clefting、ラムダ縫合のウォーム骨、及び、短い左の第5の中間の指骨がありました。彼は、穏やかな精神薄弱でした。親が近親婚を否定したが、それら、及び、それらの祖父母は、沖縄島の北の部分における小さなエリアのネイティブでした。

Crisponi等。( 1999 ) 2人のイタリアの兄弟のケースを報告しました、に関して、顔用の、cleftingします、臓器間離間症、小陰茎症を含む泌尿生殖器の異常、及び、ショール陰嚢、聴力損失、尾肢、及び、臍ヘルニア。親は、関係がありませんでした。