#248250低マグネシウム血症、一次性

マグネシウム、離脱します、で、腎臓に関する、管から成る、輸送する、の、
低マグネシウム血症、分離されます、腎臓に関する、
低マグネシウム血症、家族性、高カルシウム尿症、及び、腎石灰症によって、

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その異常は、染色体3 ( 603959 ) 上のPCLN1遺伝子における突然変異によって引き起こされますからだ。
フリードマン等。( 1967 ) 新生児期間で乳児における痙攣を述べました。腸の吸収における欠陥が原因であると考えられている主要な低マグネシウム血症は、存在しました。関連する低カルシウム血症は、マグネシウムの投与によって単独で直されました。欠陥の遺伝的ベースは、数ヶ月にわたる残存によって、そして、親が従兄弟であったという事実によって提案されました。Salet等。( 1970 ) 兄弟、及び、姉妹において異常であると報告されます。Manz等。( 1978 ) 多尿を持つ示された2人の姉妹、低張尿症、低マグネシウム血症、高カルシウム尿症、進んだ腎石灰症、低いクエン酸塩排泄、及び、低い糸球体のろ過は、評価されます。酸性のローディングは、不完全な末梢の管状の酸性症を示しました。Hypomagnesiumは、腎臓のマグネシウム浪費しますことが原因でした。主要な欠陥がマグネシウムの腎臓の管状の輸送において1つであったというそれらの仮説は、不完全な尿細管性アシドーシスと結合された腸の吸収不良による低マグネシウム血症の2人の成人患者のパッサー ( 1976年 ) によるレポートによってサポートされました。双方の患者は、腎臓の酸性化欠陥の修正によるMg補足に反応しました。Manz等。( 1978 ) 提案されて、その同じ異常がミケリス等によって報告された同胞に存在しました。( 1972 ) 。冒された5組の同胞は、報告されました。冒された兄弟、及び、姉妹 ( エバンズ等、1981年 ) の2つの場合を含んで。親 ( Paunier、及び、Sizonenko、1976年 ) 、及び、患者の子供 ( フリーマン、及び、ピアソン、1966年 ) は、他のレポートにおいて影響を受けると言われていました。

Hennekam、及び、Donckerwolcke ( 1983年 ) は、主要な低マグネシウム血症による中国の兄弟、及び、姉妹を観察しました。5歳の姉妹、発端者は、数日の胃腸炎の後でテタニーのために病院に入れられました。彼女は、けいれんをこれまで一度も起こしたことがありませんでした。静脈内のグルコン酸カルシウムは、効果を持ちませんでした。しかし、塩化マグネシウムの後では、静脈内的にそのテタニーは、ただちに止まりました。冒された17歳の兄弟は、家族スクリーニングに関して発見されました。彼は、2年を超える期間の筋弱さについて不平を言い、そして、指、及び、自生のけいれんのparesthesiasを持ちました。静脈注射の間、トルソー徴候は、引き出されました。姉妹、及び、兄弟において、血清マグネシウムは、0.56そして0.49 nmol/lでした、各々 ( 標準、0.7-1.0 ) 、そして、血清カルシウムは、2.09そして2.31 nmol/lでした、各々 ( 標準、2.25-2.75 ) 。親は、近親婚を否定しました。これらの著者は、計32のために10が女性にあった主要な低マグネシウム血症の報告されたケースを見つけました。症状がライフの最初の3ヶ月で通常始まったが、それらは、極端に第36年まで遅れました。血族の親は、ベッカー等によって報告されました。( 1979 ) 、そして、フリードマン等によって。( 1967 ) 。

二次性のマグネシウムを‐失う腎臓は、利尿剤、ゲンタマイシン、水銀‐含まれる下剤、移植された腎臓、尿路閉塞、及び、急性腎不全の排尿促進の相によってもたらされ得ます。その異常は、二次性の腎臓のカリウム浪費しますことのためにテタニー、及び、低カルシウム血症のために、もしくは、Bartter症候群として主要な副甲状腺機能低下症と不正確に診断されるかもしれません。不適当に高い尿のマグネシウム排泄によって低マグネシウム血症を発見することによって、その診断が行われます。腎石灰症は、頻繁です。関節炎の軟骨石灰化症は、マグネシウム消耗の認識された複雑化です。エバンズ等。( 1981 ) 2人の兄弟であると報告されて、不妊性、及び、厳しい、乏精液症、しかし、正常な内分泌物による老齢39、及び、29が機能します。兄弟のうちの1人は、感覚神経性難聴を持っていました。以前に難聴も男性の不妊性も、この異常において報告されませんでした。Dudin、及び、Teebi ( 1987年 ) は、二次性の低カルシウム血症の主要な低マグネシウム血症を血族の生まれのアラブの少女における乳児テタニー、及び、痙攣の原因と評しました。Geven等。( 1987 ) 2人の姉妹、またいとこ親の子孫 ( 腎臓の損失のために低マグネシウム血症を分離した ) について述べました。血清カルシウムは、正常でした。X染色体・連関性形の主要な低マグネシウム血症 ( 307600 ) 、及び、結合されたカリウム、及び、マグネシウム消耗 ( 263800 ) の異常を見ます。

Praga等。( 1995 ) 使われます、高カルシウム尿症、及び、腎石灰症を持つ指定の家族性の低マグネシウム血症、そして、ミケリス等によって報告された患者を召喚しました。( 1972 ) 、Manz等。( 1978 ) 、エバンズ等。( 1981 ) 、Ulmann等。( 1985 ) 、そして、ロドリゲス‐Soriano等。( 1987 ) 、この異常の例として。それらは、5人の異なる家族から8人の患者を研究しました。診断の年齢が5から25までレンジによって15年であったことを意味します。全ての8人の患者は、多尿‐多飲多渇症にかかっていました;5には、眼の異常 ( 角膜の石灰化、脈絡網膜炎、眼振、近視 ) がありました;5は、再発性の尿路感染症にかかっていました;そして、2は、石の継代によって再発性の腎仙痛にかかっていました。双方の腎石灰症は、全ての場合に観察されました。下劣な血清マグネシウムは、不適当に高い尿のマグネシウム排泄 ( 70 mg/日 ) による1.1 mg/dlでした。高カルシウム尿症は、進んだ腎不全でそれらを除いて全てのケースに存在しました。血清パラトルモンレベルは、異常に高かった。Serum Mg、そして、尿のCaは、5人の患者における腎移植術の後で正常になりました。冒された家族の4の26のメンバーのうちのいずれも、低マグネシウム血症、腎不全、及び、腎石灰症を示しませんでした;しかしながら、11 ( 42% ) は、それらの高カルシウム尿症、及び、4を再発性の腎臓の石を表示された状態にしました。2つの家族メンバーは、髄質海面腎を持っていました。1人の家族において、2人の冒された個人は、二重いとこでした。2人の姉妹の娘は、2人の兄弟と結婚しました。別の家族において、1同胞群における冒された兄弟、及び、姉妹は、従兄弟同胞群における冒された女性のいとこでした。Praga等。( 1995 ) 分離した高カルシウム尿症が異型接合発現であろうと推測しました。

Challa等。( 1994 ) 血族の親の子として生まれた主要な特発性の低マグネシウム血症で2の女性の同胞を描写しました。双方共が、生後6週間で現れました。痙攣、及び、持続性の低カルシウム血症 ( 抗痙攣剤、かつ、または、グルコン酸カルシウムによってコントロールされないであろう ) で。母、及び、父の血清マグネシウム値は、正常血清カルシウムによってちょうど正常範囲を下回っていました。

Shalev等。( 1998 ) 常染色体の退行の主要な家族性の低マグネシウム血症で15人の患者の臨床の、提示、そして、長期の結果を示しました。最も一般の ( 67% ) 現れている出来事は、4.9週間の下劣な年齢の一般化されたhypocalcemic-hypomagnesemic急発作でした。13人の乳児 ( 高い‐服用量腸内マグネシウムによる診断の後ですぐに扱われた ) は、通常成長しました。それらの血清カルシウムは、正常な集中に戻りました。しかし、血清マグネシウムは、正常な集中で維持されないでしょう。2人の乳児における永久の神経学障害を持つけいれん性の異常へ導かれた診断を確立する際遅れます。腎臓の石のような長期の低マグネシウム血症の複雑化であると報告されて、高血圧症、arrhythmias、急死、及び、dyslipidemiaは、観察されませんでした。

典型的な退行の腎臓の低マグネシウム血症、サイモン等によって12家系をスキャンする全てのゲノムを使います。( 1999 ) 連鎖をlodスコアを持つ染色体3qの区分に示しました ( 6.8のうちで ) 。その形質は、更に座539-5、及び、D3S1288の側面にある約1-cM間隔まで局限されました。エクソンのわなかけによって、それらは、この座 ( paracellin-1 ( 603959 ) を呼んだ ) で遺伝子を確認しました。SSCP、及び、配列によって、それらは、主要な低マグネシウム血症で家系の10で10の異なる突然変異を発見しました。それらの突然変異は、2つの他のものにおいて8家系における、そして、複合した異型接合状態における同型接合の国家で発見されました。