248000大頭症

巨大脳髄症

テキスト
ウォルシュ ( 1957年 ) は、正常な親と共に3の冒された同胞を描写しました。3の少なくとも2は、女性でした。精神的欠陥、及び、視神経萎縮は、存在しました。別の家族において、2同胞は、影響を受けたかもしれません。もちろん、大きなヘッドは、水頭症で、そして、ガーゴイリズムで発生し、そして、同じくCanavan疾患の特徴です。最近の構図方法の発生がしばしば難しいまでではあるが、大頭症、及び、巨大脳髄症を区別するのは、必要です ( 基礎を築かれます、語源学として、提案する、へ、脳が肥大するか否かに拘らず ) 。軟骨発育不全症 ( 100800 ) において、大頭症は、真の巨大脳髄症を伴うと考えられていました。ウェール ( 1933年 ) は、男性の場合を描写しました、頭脳 ( 年齢7年に ) が剖検のうちのいずれを比較検討したか、1856 gm。骨格筋肉組織、及び、副腎髄質と同様に、中心前野は、発達不十分でした。精神発達は、年齢6まで正常でした。兄弟は、大きな頭を持っていました。しかし、かなり年齢12年にありました。De Almeida、及び、Debarros ( 1964年 ) は、親の近親婚を観察しました。X染色体・連関性の退行の大頭症の可能性は、Waisman ( 1967年 ) によって高まりました。シルビウス水道 ( 307000 ) のX染色体・連関性狭窄からの分化は、必要です。Fryns等。( 1988 ) 精神薄弱、大頭症、及び、粗い概形によって3人の姉妹のケースを報告しました。母、及び、母方の祖父が同様の大頭症にかかっていたので、Fryns等。( 1988 ) 常染色体の優性遺伝を提案しました。