247410リンパ水腫‐副甲状腺機能低下症候群

副甲状腺機能低下症‐リンパ水腫症候群

テキスト
Dahlberg等。( 1983 ) 先天性リンパ水腫、副甲状腺機能低下症、腎症、僧帽弁逸脱症、及び、brachytelephalangyによって2人の成人兄弟を描写しました。更に年上の同胞は、年齢19年に一定の検査に関する双方の白内障になることを発見されました。彼が歩き始めた状態になってから、彼の誕生の後ですぐに注目に値された彼のアーム、及び、脚の膨張は、増加しました。進行性の腎不全は、年齢26年に腎移植術を必要としました。その兄弟は、同様の調査結果を持ちました。双方共が、内側の眼角の広い鼻の橋、及び、横変位を持っています。肺のリンパ管拡張 ( 265300を見る ) は、放射線医学の調査結果に基づいて疑われました。遺伝のモードは、明瞭ではありません。しかし、常染色体の、退行の、そしてX染色体・連関性の劣性遺伝を含みます。