245550ランバート症候群

鰓器官の異形成、湾曲足、鼠径ヘルニア、及び、胆道閉鎖症

テキスト
ランバート等。( 1982年、1990年 ) 、鰓器官の異形成、精神薄弱、内反足、鼠径ヘルニア、及び、小葉間胆管の不足による胆汁分泌停止を持つ観察された4同胞。顔の、そして、耳異常は、頬骨低形成症、巨口症、耳介前方のタグ、及び、道の閉鎖を含みました。内反足は、4の冒された同胞の3におけるプレゼント、及び、3人の冒された少年の少なくとも2における尿道下裂でした。親は、従兄弟でした。双方共が、20代でした。遠いいとこは、新生児期間の黄疸で死にました。死後の肝生検は、完全な肝内の胆道閉鎖症を示しました。Alagille症候群 ( 118450 ) 、常染色体の優性にこの症候群が多くの類似を持っているが、それは、おそらく異なります。