245190のKNIEST‐ライクな異形成、致死の、

テキスト
Sconyers等。( 1983 ) 重い骨格異形成 ( 放射線的に、そして、histologicallyにKniest症候群と類似した ) の新生児期間で死んだ非血族の親の男性の、そして女性の子孫を描写しました、しかし、臨床経過、及び、遺伝において異なりました。Kniest症候群 ( 156550 ) は、通常新生児期間に致死のではなく、そして、常染色体の優性として遺伝します。Sconyers等のケースにおいて。( 1983 ) 、X線は、表面的に著しく短くされた骨幹、及び、骨幹端不規則を伴ってはいるがKniest異形成のそれらのようにダンベル形の長骨を示しました。Histologically、Kniest異形成の表面的にそのようなスイス人チーズ外観は、見られました、しかし、更に、特徴がある変化は、成長プレート、及び、ある軟骨に存在しました。電子顕微鏡検査によって、軟骨細胞小胞体は、それと異なる外観を正常な或いはKniest軟骨において観察された状態にすることを発見されました。双方の妊娠は、羊水過多によって悪化し、そして、双方の新生児は、厳しく水腫のでした。参照は、別の常染色体の退行のKniest‐ライクな異形成、ロラン‐Desbuquois症候群に行われました ( 224400を見る ) 。非致死のKniest‐ライクな軟骨形成不全症は、従兄弟の子孫におけるスティーブンソン ( 1982年 ) によって報告されました。いったん、隔っているならば。他の恐らくは同様のケースに起因するスティーブンソン ( 1982年 ) は、マイクロ‐歌唱用の軟骨形成不全症、彼が不適当であると考えた指定を分類しました。別のKniest‐ライクな異形成の討論のために、245160を見ます。