245180 KIFAFA急発作異常

テキスト
Jilek-Aall等。( 1979 ) タンザニアの内部に孤立した種族におけるkifafaと呼ばれる急発作異常を研究しました。約200のケースは、10,000人の人の間で発見されました。その異常は、苦しんだそれらにおけるひどい火傷にしばしばつながりました。精神薄弱、及び、一過性の精神病のエピソードと同様に、多くの示されたパーキンソン症候群の特徴and-orの他の神経学異常。子供において、うなずくヘッドは、後のてんかん大発作の頻繁な先駆物質でした。家族性の発生率は、高かった;分離比分析は、常染色体の劣性遺伝をサポートしました。Jilek-Aall、及び、Rwiza ( 1992年 ) は、30年間の追跡調査を行いました。11.6年の開始の下劣な年齢を持つ19/1,000-36/1,000の範囲の異常の有病率は、求められました。ノイマン等。20 kifafa家族における26発端者の上の ( 1995 ) の集められた家族データ。これらの系統における127人の冒された人のうちで、23は、26発端者の第一級の親類でした;20は、第2級の親類でした。年齢で罰されたとき、第1級親類に危険は、0.15でした;第二度近親への危険は、0.063でした。mendelian 1つの‐座モデルの間で、付加的なモデルは、優性の劣性遺伝形質か共優性のモデルのいずれかより好まれました。混合mendelianモデル ( 多遺伝子性の背景の包含 ) と比較されたとき、1つの‐座モデルは、拒絶されるでしょう。主働遺伝子成分は、後退する傾向がありますのだが。しかしながら、それを提案して、mendelian伝達の仮説が拒絶されるでしょう、〜のだが、kifafa凝集塊、これらの家族において、遺伝のモードは、遺伝学上複合的です。