#245150 KEUTEL症候群

肺の狭窄、BRACHYTELEPHALANGISM、及び、軟骨の石灰化

テキスト
番号記号 ( # ) は、Keutel症候群が人間の基質Gla蛋白質 ( MGP ; 154870 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
1度除去された従兄弟の子供の間で、Keutel等。( 1972 ) 明らかに特徴がある症候群による兄弟、及び、姉妹を構築します:多発性の周囲の肺動脈弁狭窄症、神経の聴力損失、短いターミナルの指骨、及び、外耳における軟骨の石灰化、かつ、または、骨化、鼻、喉頭、気管、及び、肋骨。Fryns等。( 1984 ) 1つのケースを報告しました。Cormode等によって報告されたケースにおいて。( 1986 ) 、石灰化は、最初にひざ、及び、肘の点彩された骨端として13ヶ月で注目に値されました。早くに気管気管支の喉頭の、ひれの、そして鼻の石灰化は、注目に値されました。気管気管支の石灰化は、胸部X線上で非常に明白でした。その概形は、真中の‐顔面低形成症、抑圧された鼻の橋、及び、小さなこばなが特色でした。それらは、5人の家族において6つのケースを再調査しました。双方の性は、好まれます。5人の家族のうちで、3は、近親婚を持っていました。Khosroshahi等。( 1989 ) 血族の親の5子孫から4の冒された同胞を報告しました。それらは、耳、喉頭蓋、甲状腺、気管、及び、翼nasaeの軟骨において石灰化を示すX線を提示しました。母は、肺の狭窄を持っていました。

Teebi等。( 1998 ) 15歳の少年 ( 大脳の石灰化が急発作異常のために調査の過程で確認された ) においてKeutel症候群のケースであると報告されます。親は、phenotypicallyに正常な従兄弟でした。椎体は、厳しい終板不規則、及び、Schmorl節を示しました。軟骨の石灰化は、び慢性であり、そして、鼻、羽、喉頭、喉頭蓋、気管、気管支の輪、及び、肋骨軟骨接合を包含しました。脳の石灰化は、Keutel症候群のこの場合の新しい調査結果でした。いくらかの末梢の指節間の剛性、及び、短い爪によって太鼓ばち小体外観を指に与えて、Brachytelephalangismは、存在しました。Teebi等。( 1998 ) 表明されて、9人の家族 ( それらのケースを含むこと ) におけるその13のケースが公表されました。6人の家族は、血族であり、2には、多発性の冒された同胞 ( 男性、及び、女性 ) がいて、そして、4人の家族は、中東から発しました。

genomewideによって、同型接合性のマッピング、Munroe等を用いて捜します。( 1999 ) 12p13.1-p12.3へのKeutel症候群の連鎖に関する証拠に以下を供給しました。最大のマルチ‐ポイントlodスコア= 4.06。この染色体領域へのその局在、及び、蛋白質製品の既知の機能のために、基質Gla蛋白質 ( MGP ; 154870 ) のための遺伝子は、候補者でした。3の無関係の発端者におけるMGPのMutational分析は、3つの異なる突然変異を確認しました ( それらの全てが非機能的MGPを予測した ) 。このように、MGPにおける突然変異は、Keutel症候群の原因となり、そして、細胞外基質石灰化の調節においてMGPの役割を強めます。

そのマッピングは、Munroe等によって研究します。( 1999 ) トルコの起源の2人の血族の家族において、そして、ベルギーの家族において行われました。トルコの家族は、Fryns等によって報告されました。( 1984 ) 、そして、Khosroshahi等。( 1989 ) 。