精神薄弱、及び、他の特徴を持つ*245100ケトアシド尿症

リチャーズ‐RUNDLE症候群
ケトアシド尿症のATAXIA-DEAFNESS-RETARDATION症候群

テキスト
リチャーズ、及び、Rundle ( 1959年 ) は、1度除去された従兄弟の結婚の13子孫の5がケトアシド尿症、精神薄弱、二次性徴の発育不全、難聴、運動失調、及び、周囲の筋を消耗性の状態にした家族を描写しました。同じくマシューズ ( 1950年 ) に関するレポートを見ます。そのコンディションは、小児期において進歩しました。しかし、結局静的になりました。それは、危険をライフに表しませんでした。兄弟の記載、及び、おそらく同じものを持った姉妹が調整する ( Koennecke、1920年 ) 文学において発見されたリチャーズ、及び、Rundle ( 1959年 ) 。シルベスター ( 1972年 ) は、リチャーズ、及び、Rundle ( 1959年 ) によって報告された同胞の2を研究しました。neuropathologicな調査結果は、ルシー・レヴィ症候群 ( 180800 ) を示唆しました。バーマン等を見ます。( 1974 ) 、そして、同様の異常のための208850。