#245000パピヨン‐LEFEVRE症候群;仲間

PLS
PERIODONTOPATHIAを持つ角化症PALMOPLANTARIS

テキスト
番号記号 ( # ) は、Papillon-Lefevre症候群がカテプシンC遺伝子 ( CTSC ; 602365 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。その上、この遺伝子における突然変異は、Haim-Munk症候群 ( HMS ; 245010 ) を引き起こします。
乳歯と、永久歯の両方は、早すぎて失われます。皮膚損傷は、非常に類似している、もしくは、メレダ病 ( 248300 ) のそれらと同じです。Gorlin等。( 1964 ) 提案されて、硬膜のその石灰化が症候群の第3の成分です。

Nazzaro等。( 1988 ) 2 〜 11年からの年齢において変動するPapillon-Lefevre症候群で4同胞を報告しました。親は、二重いとこでした。Nazzaro等。( 1988 ) 報告されて、その組織学的異常が著しくacitretinによる処置、エトレチナートの遊離酸の間に向上しました。それらは、処置が若い頃に始められるならば、PLSを持つ患者が正常な成人歯列を持つことができるべきであることを提案しました。Hattab等。( 1995 ) 計8人の子供と共に2人のヨルダンの家族に影響を及ぼすPLSの4場合に報告されます。それらの患者は、4.5、及び、12歳の間におり、そして、それらの親 ( 従兄弟であった ) は、影響を受けませんでした。全ての患者において、皮膚損傷の厳しさの増加、及び、季節的変異、及び、強められた歯周の破壊の間の関係がありました。永久歯の早期の萠出がありました。それらの歯は、歯根吸収の徴候なしでカリエス‐自由でした。

トルコの起源、及び、3人の多様な家族、1人のエチオピア人、及び、2つのドイツ語の2人の血族の家族において、に関して、全部で、冒された10、及び、5の誠実な同胞、Laass等。( 1997 ) 11q13-q14 ( シータ= 0.0の最大のlod = 5.1 ) 上でD11S937と共にPLSの連鎖を示しました。トルコの、そしてエチオピアの家族の冒されたメンバーは、18-cM間隔から標識座D11S937、及び、D11S4120の間のultra-high-sulfurケラチン ( KRN1 ; 148021 ) のための遺伝子まで標識のために降下によって同型接合のでした。Laass ( 1997年 ) は、PLSの頻度が ( 百万 ) につき約1 〜 4であることを示しました;主要な歯が年齢17以下によって年齢4、及び、永久歯によって通常失われているということ。それらの歯が失われた後で、その歯根膜炎は、なくなっています;そして、その網膜様の治療は、角膜炎と、歯根膜炎の両方のために役に立ちます。更なる家族の研究は、11q22上で9.2-cM間隔までPLS遺伝子座決定の精製を許しました。

Fischer等。( 1997 ) 、同様に4の冒された同胞と一緒の大きな血族の家族において位置する同型接合性によって主要なゲノム‐に渡る捜索を行ないました。同型接合性、及び、連鎖は、領域11q14において示されました。連鎖は、種々の、民族の、そして地理的な背景を持つ4人の追加の家族において確認されました ( それらの2が血族であった ) 。8.19の最大の2ポイントlodスコアは、シータ= 0.0の標識D11S901にもたらされました。組換え出来事の分析は、D11S901 nad D11S4175の間の7-cM間隔の内に遺伝子を置きました。共有されたハプロタイプは、分析された5人の家族において発見されませんでした。

Laass等。( 1997 ) 同型接合性をしました、3人の血族の家族に基づくPLS、トルコ語の2、及び、ドイツの起源の1のマッピング。伝統的な連鎖解析は、これら、及び、3人の多様な家族において同じく行われました。連鎖は、最大の2ポイントlodを持つ標識D11S937と共に獲得されました、得点します、の、11q14-q21上の組換え率シータ= 0.00の6.1、metalloproteinase遺伝子集団 ( 例えば、MMP7 ; 178990 ) の近くに、考えられた、地図に、11q21-q22、または、11q22-q23、または、11q22.3、または、11q23に。マルチ‐ポイント見込み計算は、D11S901、及び、D11S1358の間で7.35の最大のlod点数を示しました。3人の血族の家族の冒されたメンバーにおける降下によって同型接合の9.2-cM領域は、標識D11S1989、及び、D11S4176の間に配置されました。研究された全ての家族におけるハプロタイプ分析は、この局在をサポートしました。

パピヨン‐Lefevre症候群は、歯科医によって患者を苦しめる重い歯根膜炎のために主として確かめられます。未熟歯損失に帰着して、落葉性と、永久歯列の両方は、影響を受けます。やわらかい乾癬状の鱗に覆われた膚から明白な過角化症まで異なるPalmoplantar角化症は、典型的にライフの最初の3年以内に生じます。同じく角化症は、肘、及び、ひざのような他の部位に影響を及ぼします。大部分のPLS患者は、歯根膜炎と、過角化症の両方を示します。いくらかの患者は、わずか1つ、または、他方を持っており、そして、珍しい個人において、その歯根膜炎は、穏やかです、〜もしくは、遅い開始のうちで。11q14-q21、Toomes等にPLS座の前のマッピングに基づきます。候補者領域をD11S4082、及び、D11S931の間の1.2-cM間隔に狭めるために、8人の小さな血族の家族において位置する ( 1999 ) の中古の同型接合性。カテプシンC ( CTSC ; 602365 ) 、lysosomalな蛋白質分解酵素のための遺伝子がこの間隔の内に横たわるということが知られていました。Toomes等。( 1999 ) 全ての8人の家族におけるCTSC遺伝子、そして、発見された突然変異のgenomicな構造を定義しました。これらの家族の2において、機能的分析は、PLS患者におけるカテプシンC活動、及び、絶対保因者における活動の減少のほとんどトータルの損失を示しました。

ハート等。( 1999 ) 5人の血族のトルコの家族におけるCTSC遺伝子において4つの突然変異を構築します。全ての冒された個人は、共通の祖先からCTSC突然変異のために同型接合のでした。臨床の特徴は、絶対保因者においてのうちのだれも見られませんでした。RT-PCR研究は、手掌、底、ひざ、及び、口のケラチン状になった歯肉の上皮においてCTSC表情を示しました。

Gorlin等。PLS、そして、Haim-Munk症候群 ( HMS ; 245010 ) が臨床の変異株であったことを ( 1976 ) 提案しました。ハート等。( 2000 ) PLSを持つトルコの家族においてナンセンス突然変異 ( 602365.0007 ) を構築します。同じくそれらは、Cochinの4同胞群において同じコドン ( 602365.0006 ) のミスセンス変異を発見しました、分離する、PLS、及び、HMSが対立遺伝子のであることを確認するHMSと共に。

ハート等。( 2000 ) オーストラリア、英国、イラン、トルコ、及び、米国からのPLSを持つ患者におけるCTSC遺伝子において突然変異であると報告されます。突然変異は、研究された20人の家族の14で確認されました。