244600円錐角膜後部、限局性の;KPC

含まれる関連する奇形を持つKPC

テキスト
Haney、及び、フォールズ ( 1961年 ) は、遅らせられた精神的な、そして物理的成長、臓器間離間症、角膜の星雲、短い`雄牛頸'、及び、短くて太い外肢、及び、数字の形で結合した発現による冒された兄弟、及び、姉妹について述べました。それらは、角膜の病巣の次の記載を引用しました:プラスチックの角膜の後面に1つが`角膜の表面そのもののそれよりはるかに小さな屈曲の大理石をそれにプレスすることによって補助の小さな鉢‐ライクな抑制を掘ったならば、外観ものが予期するであろう...、The親は、近親婚を否定しました。物珍しそうに、それらの著者は、貧しい表現率によって常染色体の優性遺伝を提案しました。ジェイコブス ( 1957年 ) が父、及び、息子において円錐角膜後部を報告したことは、真実です。彼は、結合した発現の言及を行いませんでした。それらがそれを表明したが、それらは、同じコンディション、Young等に関するあらゆる前のレポートを追跡することができなかった。( 1982 ) それが報告したのと同じ異常による兄弟、及び、姉妹を観察したように思われます、Haney、及び、フォールズ ( 1961年 ) によって。その兄弟は、レポートの時に20、及び、年齢の姉妹14年でした。誕生で、双方の口唇裂、及び、口蓋裂、及び、双方の中央の後の角膜混濁は、注目に値されました;明瞭であったレンズは、角膜の後面に並列にあるように思われました。第5指弯指症に関して、双方共が、短い翼状頸、拡張の制限、及び、肘の回外運動、及び、短指症を持っていました。双方共が、双方の踵コードに長くならせて、そして、その姉妹は、頻繁な尿路感染症にかかっており、そして、radiographicallyに双方の尿管の還流を証明しました。双方共が、胸椎における卵割、及び、融解の多発性間違いを持っていました。染色体は、同胞において正常でした;母は、`分析された全ての小室に' 3倍の‐X核型を持っていました、Young等。( 1982 ) これを符合すると考えました。