*244460ケニー‐CAFFEY症候群、タイプ1 ;KCS

KCS1
ケニー‐CAFFEY症候群、常染色体の退行のフォーム

テキスト
Franceschini等。( 1992 ) 正常な血族の親 ( ケニー‐Caffey症候群 ( 127000 ) ) の典型的な調査結果を持ったから生まれた女性の、そして男性の同胞を描写しました ( ほとんどの場合明瞭に常染色体の優性である ) 。Franceschini等。( 1992 ) 少なくとも26のケース ( 半分より多くが常染色体の優性遺伝によって家族性であった ) に関するレポートを構築します。可能な劣性遺伝は、1人の冒された子供 ( Bergada等、1988年 ) と一緒の家族における親の近親婚によって、そして、姉妹 ( Sarria等、1980年 ) であった同じ正常な父、及び、異なる正常な母と一緒の2人の冒された乳児と一緒の家族によって提案されました。Franceschini等によって報告された家族において。( 1992 ) 、幼児の女性は、低カルシウム血症と関連していた一般化された高張急発作で生後10日で死にました。更に更に遅い‐生まれながらの兄弟は、新生児副甲状腺機能低下症にかかっていました;1歳で、彼は、短かった、しかし、知的でした。乳児示された特徴的な皮質性の肥大と、髄質狭窄の両方。
退行の形のケニー‐Caffey症候群は、カーン等の調査結果によって納得させるように示されました。( 1997 ) 、ベドウィン族の先祖の健全な血族の親に生まれた6の無関係の同胞群における16人の冒された子供について報告した。それらは、これらの16人の患者の11を臨床上評価することができました。全ては、著しい成長遅延、脳顔面頭蓋の異常、小さな手、及び、足、低カルシウム血症、副甲状腺機能低下症、髄質狭窄を持つ長骨の皮質性の肥大に関する放射線医学の証拠、及び、頭骨における放心した板間層のスペースによって現れました。hypocalcemicな痙攣の新生児期に死ぬ6の他の冒された同胞の病歴がありました。全てのケースは、大頭症、及び、早期の精神運動遅延の欠如を示しました。

8の血族のクウェートの家系、ディアス等を使います。( 1998 ) 連鎖のゲノム‐に渡る捜索を多形の短い縦並びの反復標識によって常染色体の退行の形のKCSを引き起こす遺伝子に行いました。標識D1S2649を持つ13.30の最大の2ポイントlodスコアを持つ1q42-q43に位置する座への有意の連鎖は、獲得されました。標識の側面に位置することのハプロタイプ分析は、centromericな境界上の標識D1S2800、及び、telomericな境界、約4-cM間隔上のD1S2850の間で領域へのKCS1座を定義する組換え出来事を確認しました。これらの無関係の家系における全ての冒された個人は、D1S2649、及び、D1S235に同じ対立遺伝子のために同型接合のでした ( これらの家族において疾患の基礎となる1つの祖先の突然変異を提案して ) 。Sabry等によって血族のKCS家系において報告された22q11のHaploinsufficiency。( 1998 ) 、これらの家族において実証されませんでした。Sabry等。( 1998 ) 2の冒された同胞、及び、それらの誠実な母における螢光in situハイブリダイゼーションによって22q11で介在欠失を示しました。8系統の6からの冒された個人における臨床の調査結果は、ディアス等によって研究しました。カーン等によって ( 1998 ) 以前に述べられました。( 1997 ) 。

ケリー等。( 2000 ) Sanjad-Sakati症候群 ( 241410 ) を持つ3人の血族のサウジアラビアの家族において連鎖解析であると報告されます。4.12の最大のlodスコアは、D1S235、及び、標識D1S1656の側面に位置することの分析で獲得され、そして、D1S2678は、1 cMの候補者地域を推薦しました。ケリー等。( 2000 ) そのディアス等に注目しました。( 1998 ) 同じ領域にケニー‐Caffey症候群タイプ1をマップしました、そして、これらが対立遺伝子の異常であったそうであることを提案しました ( たとえ、同じコンディションではないとしても ) 。