*244450 KAUFMAN OCULOCEREBROFACIALな症候群

テキスト
Kaufman等。( 1971 ) 7同胞の4で特徴がある症候群を述べました。有意の、陽性の、そして陰性の特徴は、子宮内、そして出生後成長遅延、小頭症を含みました精神薄弱に関して、しかし、全体の神経学異常なし、または、急発作、内眼角贅皮を持つ臓器間離間症、眼瞼の下垂、眼瞼裂の蒙古症の傾斜、青白い目のディスクを持つ小角膜、希薄で、横に広い眉、平らな媚薬、先天性の筋緊張低下、新生児呼吸困難の小顎症、高く、狭い、口蓋、脊柱前湾、便秘、及び、扁平足。Jurenka、及び、エバンズ ( 1979年 ) は、散発性のケースを報告しました。ガルシア‐クルス等。( 1988 ) 、そして、Briscioli等。( 1991 ) 場合を描写しました。Figuera等。( 1993 ) 2人の無関係のメキシコの少女、年数を経た14ヶ月、及び、6年において異常であると報告されます。双方共が、精神運動遅延、小頭症、眼瞼縮小を示し、そして、主な特徴として成長を延期しました。同じく乳児は、耳介前方のタグ、及び、大きな陰核を示しました。
Briscioli等。( 1995 ) それであると判断されて、わずか8つのケースは、その時間まで報告されました。それらは、重い精神薄弱、小頭症、長い細面、眼の異常、及び、15年の年齢でKaufman oculocerebrofacialな症候群の診断が行われた長い細い手、及び、足によって冒された少女を描写しました。小児期に診断することにおける困難は、論評されました。