#244400 KARTAGENER症候群

右胸心、気管支拡張症、及び、静脈洞炎
SIEWERT症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、Kartagener症候群のいくらかのケースは、9p21-p13に位置するaxonemalなダイニンの中間の鎖 ( DNAI1 ; 604366 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされますからだ。更に、連鎖研究は、アラビアの家族における19q、及び、5pに表現型をマップしました。Olbrich等。( 2002 ) 6人の家族からの7人の個人をDNAH5遺伝子 ( 603335 ) に突然変異を持ったKartagener症候群と同一視しました ( 5p15-p14に位置する ) 。これらの家族の5において、冒された個人は、同じ家族の中の逆位 ( 主要な毛様体のジスキネジー、242650を見る ) で、そして、それなしで確認されました。



記載
Kartagener ( KART-agaynerであると宣言される ) 症候群は、気管支拡張症、静脈洞炎、右胸心、及び、不妊性が特色である常染色体の退行の異常です。



臨床の特徴
Moreno等。( 1965 ) 従兄弟親の5子孫の2で十分な症候群を構築します。別の同胞は、父と同様に気管支拡張症にかかっており、そして、他の2人の子供は、`慢性的coughers 'でした、ホームズ等。( 1968 ) いくらかの場合に低い血清レベルのガンマAグロブリンを鋳造します。Kartagener症候群が内臓逆位 ( 270100 ) ( 概してシンプルなmendelianベース ( Torgersen、1950年 ) を持たない ) のmendelian小群であることは、有り得ます。左ききとの関連がありません。右胸心は、ないかもしれなく、そして、その患者は、気管支拡張症、静脈洞炎、及び、不妊性 ( Guerrant等、1978年 ) によって現れるかもしれません。線毛不動症候群 ( 242650 ) を見ます。Kartagener症候群の患者は、無嗅覚症 ( Goldstein、1979年 ) にかかっているかもしれません。
Afzelius ( 1976年 ) は、Kartagener症候群の男性の精子が不動であるということ、そして、これが真実であるということが分かりました、同じく、呼吸器系における繊毛のうちで。電子顕微鏡検査によって、彼は、精子、及び、気道上皮がダイニン腕の欠如、隣接の毛様体の微細繊維の間で一時的なクロス橋を形成し、そして、繊毛において動きを生み出すことに関して責任があると考えられている構造、及び、精子テールを示すことを論証しました。彼は、正常な内臓の非相称がある胎児の上皮組織における繊毛の動きによって決定されると仮定しました。これは、晩年機能的異常を持つ先天性奇形の例です。男性の生殖不能、及び、女性のセミ‐生殖不能は、観察されました ( Arge 1960年; Afzelius、1976年 ) 。

Afzelius ( 1980年 ) は、電子顕微鏡検査が線毛不動症候群において異なる種類の繊毛、及び、精子テールの超‐構造上の欠陥を見せることを指摘しました。繊毛以来、約100の異なるポリペプチドで建設されます、遺伝的異質性の十分な余地があります。彼は、胎児の繊毛がマウスにおいて週を第4半ばにおける左のサイドへの心臓にもたらすと推測しました。Afzelius ( 1979年 ) は、繊毛、及び、それらの異常の広い復習をしました。彼は、脳の上衣が繊毛上皮であることを指摘しました:調査された人の3分の2 ....は、いくぶん重い慢性的頭痛について不平を言い、そして、...多数は、この苦情に医学のアドバイスを試みました。いくらかは、最も大きいsuffering'を引き起こした症状と頭痛を見なしました。

Eliasson等。( 1977 ) 終わって、その逆位がないかもしれません。逆位が欠けているとき、それらが不動の繊毛症候群と呼んだものは、個別の実体ではありませんかもしれません。常染色体の劣性遺伝のベースが持つかもしれない予期されたオンであろうより、Aは、少なくとも逆位の冒された同胞の割合を下げます、次の説明:関係がある遺伝子は、内臓の正常な位置をコントロールするかもしれません。Kartagener突然変異のための同型接合体において、位置が任意の問題であるように、そのコントロールは、欠けているかもしれません。このように、例えば、いくらかの同型接合体は、正常な左胸心になると予測されるでしょう。Moreno、及び、マーフィー ( 1981年 ) は、同型接合の国家が個体発生の間の内臓の側性を無関心な側性と交換するという仮説に基づくKartagener症候群において逆位の推測された常染色体の劣性遺伝を再び‐調査しました。2保因者の子孫における分離比は、それから4分の1ではなく、8分の1でしょう。公表されたデータの制限の中で、それらは、仮説との合意があると結論を下しました。

Neustein等。( 1980 ) ダイニン腕のトータルの欠如よりむしろ呼吸性の繊毛における内側のダイニン腕のみの欠如によってケースであると報告されます。その患者は、誕生で十二指腸の閉鎖の修復を持っていました。角膜の異常、頭痛、及び、貧しい嗅覚は、線毛不動症候群における主要な欠陥に起因しました。角膜の内部は、モノ‐繊毛のあります;各細胞は、シングルの繊毛を運びます。胎児の繊毛は、心臓を左に変える右利きのらせん形のねじれに正常な胚に曲がらせると考えられています。最初の研究は、その軸糸が完全に、もしくは、ほとんど完全に ( Afzelius、1981年 ) ダイニン腕に欠けることを示しました。後の研究は、いくらかの患者が欠陥のある毛様体のスポークを持っていることを示しました;他のものは、短いスポーク、及び、中央鞘なしを持っています;それでもなお、他のものは、内側の、ダイニン腕、しかし、顕著な外のダイニン腕を持っていません。スウェーデン、フランス、及び、カナダの研究が示すのは、ダイニン腕の欠如が線毛不動症候群の最も一般の原因であるということである。珍しいケースにおいて、繊毛の形態論の異常は、検出可能ではありません。たとえ、毛様体の機能が異常で、そして、臨床の症候群が典型的である ( Herzon、及び、マーフィー、1980年 ) としても。1つの臨床上典型的なケースにおいて、繊毛は、通常繊毛のある ( Jahrsdoerfer等、1979年 ) 3つのエリアからとられた生検において発見されないでしょう。このように、線毛不動症候群に多くの異質性がなければなりません。

Jonsson等。( 1982 ) 再発性の静脈洞炎、気管支炎、及び、中耳炎の21歳の人、左‐側面を持つアペンディクスを年齢12の虫垂炎、及び、正常な4歳の息子に入れる内臓逆位を描写しました。鼻の、そして気管支の粘膜の電子顕微鏡検査は、繊毛、及び、放心した、ダイニン腕、しかし、完全に正常な精子の基底のプロセスの異常なオリエンテーションを示しました。

サムエル ( 1987年 ) は、正常な精子の存在を除いて典型的なKartagener症候群の26歳の人の場合を提示しました。その患者は、慢性的なsinopulmonary症状、逆位、及び、放心した前頭洞を持っていました、一方、彼の精子は、正常な運動性、超微細構造、及び、肥沃にしているキャパシティを持っていました。気管支の上皮の繰り返されたブラシ生検は、ただケラチン状になった扁平上皮、及び、繊毛のある細胞なしを示しました。その患者には、双子の兄弟がいました、おそらく一卵性の、呼吸性の感染の後に生じる早期の新生児期で死んだ。Schidlow、及び、Katz ( 1983年 ) は、構造上正常な呼吸性の繊毛が他の場合は典型的なKartagener症候群において発見されるかもしれないことを指摘しました。Schidlow等。( 1982 ) 1同胞がKartagener症候群、及び、別のものを持っていた家族が多脾症候群にかかっていた、と報告しました。のみ小さな割合のこれらの2人の子供の呼吸性の繊毛 ( 20%未満 ) は、異常でした。2人の女性の再縦兄弟の子は、Kartagener症候群にかかっていました。

Rott ( 1983年 ) は、7つのタイプのそれらの6、及び、7番目の明白な変化なしにおいて発見された異なるaxonemalな欠陥に基づく主要な毛様体のジスキネジー ( PCD ) をリストしました。双方のダイニン腕がないためにケースの74%を占める最も頻繁なフォーム ( タイプします、私 ) は、特色です。劣性遺伝をサポートする冒された同胞は、タイプにおいて観察されました、私、IV ( スポーク構造の欠如 ) 、及び、V ( 中央構造の欠如 ) 。Rott ( 1983年 ) は、その他の間に新しい優性突然変異の場合があるかもしれないことを提案しました。

in vitro研究は、異常な毛様体の殴打 ( Rossman等、1980年; Rutland、及び、コール、1980年 ) の様々なパターンがKartagener症候群、及び、線毛不動症候群において最も頻繁に異常のに気付かれることを示しました。従って、タームの主要な毛様体のジスキネジーには、このクラスの異常のためにメリットがあります。Valerius等。( 1983 ) 6が典型的なKartagener症候群にかかっていたPCDを持つ10人の患者において多形核白血球の抑圧された運動性を構築します。殺菌性のキャパシティは、正常でした。それらは、微小管の一般化された欠陥が多形に伸びることを提案しました。Gagnon等。( 1980年、1982年 ) 、動けない精子を持つ不毛の男性における発見された減少した蛋白質‐カルボキシル基メチル化。それらは、蛋白質‐カルボキシル基メチル化酵素 ( EC 2.1.1.24 ) を研究しました。なぜなら、それは、バクテリアと、白血球の両方における細胞の移動の調節に関連している酵素ですからだ。運動性のない精子を持つ9人の不毛の患者における低い酵素活性、です、彼らは、主要な遺伝的欠陥ではなく考えました、 ( 酵素活性がこれらの患者の赤血球において正常で、そして、運動性の自然回復が酵素活性のリターンと関連していたので ) 。9人の患者のうちで、2は、気管支拡張症、静脈洞炎の1、及び、右胸心、及び、精子テールにおけるKartagener症候群のエレクトロンの顕微鏡的変化を持っていました。

Eavey等。( 1986 ) 著しく満開のKartagener症候群の全ての4人の患者における、そして、静脈洞炎、及び、気管支拡張症の5人の患者の2における毛様体の外のダイニン腕をほとんど発見しましたわけではありません、しかし、右胸心なし。変化は、保因者において、及び、研究された他の人において発見されませんでした。外のダイニン腕の計算は、ある個人の点で一致していました。Sturgess等。( 1986 ) 38人の家族から46のケースを分析しました:20人の男性、及び、26人の女性。逆位は、26に存在しました。呼吸器系繊毛における超‐構造変化は、外のダイニン腕 ( 19で ) 、内側のダイニン腕 ( 3で ) 、内側のそしてまた外のダイニン腕 ( 15で ) 、及び、心向きスポーク ( 5で ) の不足であり、そして、4でマイクロ‐管状の転位異常を包含しました。分離比分析は、常染色体の劣性遺伝と一致していました。様々な構造上の欠陥の発見は、いくらかの遺伝的決定基があることを示唆します。父の年齢、及び、出産順位の検査は、新しい優性突然変異に関する証拠を与えませんでした。

Noone等。( 1999 ) 主要な毛様体のジスキネジーによって一卵性双生児女性のセットを報告しました。双方の患者において、内側のダイニン腕の不足は、毛様体の超‐構造上の分析に関して注目に値されました ( 気管支拡張症、慢性的静脈洞炎、及び、中耳疾患の臨床の症候群と関連していて ) 。双子のうちの1つは、正位を持っていました、他方、逆位totalisを持ちました。DNA分析は、モノ‐接合生殖性を裏付けました。それらの調査結果は、主要な毛様体のジスキネジーを持つ患者において発生する逆位がこの異常を持つ患者の胎児の発生における任意の、しかし、`完全な'出来事であるという仮説と一致していると考えられました。

Kartagener症候群の女性は、稔性のです ( 毛様体の電流が卵をファロピーオ卵管の下方に浮動させるという考えに反対の意を表す ) 。Kartagener患者からの精子は、全く正常です;それらが卵母細胞の原形質膜に隣接する状態にあるようになるように、マイクロ‐操られたならば、それらは、膜と溶け合い、そして、卵 ( Aitken等、1983年 ) を肥沃にするでしょう。そのような患者の管理に試験管内受精を使うことの可能性は、可能性です。

Kartagener症候群、及び、動けない精子を持つ2人の人において、Zumbusch等出身の。( 1998 ) 細胞質内精子注射の後で健全な子供の誕生を妻の卵に達成しました。




遺伝
Gorham、及び、Merselis ( 1959年 ) は、その異常が不完全浸透を持つ劣性遺伝形質として遺伝すると結論を下しました。家系調査は、ノックス等によって行われました。( 1960 ) 、そして、クック等によって。( 1962 ) 。ノックス等。( 1960 ) Rhesus座によって連鎖を提案しました。おそらく、全ての家族性のケースは、同胞に制限されました。Torgersen ( 1947年 ) は、優性遺伝を提案しましたのだが。
Narayan等。( 1994 ) 母、及び、彼女の5人の男性の子供から成る家族、3人の異なる父の子孫を描写しました ( それらの全てが主要な毛様体のジスキネジーを持っていた ) 。母の結婚のうちのいずれも、血族ではありませんでした。それらの調査結果は、X染色体・連関性或いは常染色体の優性遺伝を示唆しました。母、及び、1人の息子の上のCytogenetic、及び、螢光in situハイブリダイゼーション分析は、人の染色体12、及び、14 ( hpyな、そして、iv突然変異をマウスに導く染色体によってシンテニーの相同を示す ) に異常 ( 明確に ) を示しませんでした。6人の冒された個人のうちの1人は、右胸心にかかっていました;全てには、電子顕微鏡検査によって繊毛の異常によってsinopulmonary症状がありました。Narayan等。( 1994 ) 常染色体の劣性遺伝形質以外の遺伝パターンによって他の家族に関するレポートを再検討しました。

鍋等。( 1998 ) 完全な逆位 ( 生後10日で呼吸困難を発展させた ) で子供を描写しました。生後6ヶ月で、その子供は、有意の呼吸器系統の病気の徴候によって遅らせられた成長でした。気管の吸引物は、シュードモナスaerugenosa、及び、黄色ブドウ球菌を成長させ、そして、汗塩化物試験は、膵嚢胞性繊維症の臨床診断を裏付けました。気管支鏡検査法の間の呼吸性粘膜brushingsによって獲得された気管支の繊毛は、標準が毛様体であると明らかにしませんでした、運動、欠如にもかかわらず、の、炎症性の、浸透します。しかしながら、電子顕微鏡検査は、構造上正常な繊毛を示しました。周囲のリンパ球核型は、正常でした。彼の母が突然変異に欠けたという事実にもかかわらず、DNAテストは、その患者がデルタ‐F508突然変異のために同型接合のであることを示しました。父からのサンプルは、研究に利用可能ではありませんでした。計21座の調査は、染色体7の至る所で分配しました、染色体のために父のisodisomyを示すために使われました。父の遺伝のために十分に有益である標識の10に関して、その患者は、全ての21座に同型接合のでした ( すなわち、母は、標識を運びませんでした ) 。母性は、10非常に多形標識の染色体7上のそれら以外の常染色体の座をテストすることによって確立されました。位置異常のために第2の独立した病因学の可能性を扱うために、患者のDNAは、Xq26.2 ( HTX1 ; 306955 ) 上のX染色体・連関性heterotaxyな座の臨界領域内の欠失のために調査されました。更に、HTX1遺伝子のコーディング領域、` ZIC家族メンバー3 'のための同じく象徴されたZIC3は、sequencedされました。異常は、発見されませんでした。X染色体・連関性のheterotaxyを持つ男性は、典型的に内臓の位置に加えた複合的な心臓異常を曖昧にしました。

鍋等。母体の染色体7の損失、いわゆる三染色体救済による二染色体への次の減少に関してユニ‐親の二染色体に関する最も有り得る説明がそのような場合 ( 1 ) 一染色体性の重複が零染色体の母体の配偶子、または、 ( 2 ) に三染色体受胎産物に帰着する父の減数分裂II非分離を結び付けたことであったことを ( 1998 ) 提案しました。その子供が父から2つの退行の異常を継承したことは、可能です:CF、そして、動けない繊毛は、完全な逆位と結合しました。2つの異常がこの患者において無関係であることは、同じく可能です;例えば、彼は、常染色体の、優性、もしくは、退行のheterotaxyを符合して持っているかもしれません ( 父が詳細な臨床の評価のために時間がなかった ) 。しかしながら、側性の欠陥は、染色体7を包含する複合的な染色体配列換えと関連していました。鍋等。( 1998 ) 提案されて、その染色体7がKartagener症候群の家族の大きな収集の連鎖研究において調査されるべきです。




病原
人間の細胞質のダイニンH鎖 ( DNECL ; 600112 ) は、遺伝子によってコード化されます、Narayan等。螢光in situハイブリダイゼーションによって ( 1994 ) 14qterにマップされます。相同遺伝子は、マウスにおける染色体14に位置しています。シンテニーの相同の理由のために、Kartagener症候群の原因となる突然変異は、染色体14にあるために、提案されました。( 内臓逆位が14q32の突然変異によって決定されるという可能性の討論のために270100を見ます。 )



臨床の管理
Miralles等。( 1992 ) 逆位において心肺移植のいくらかの技術的な困難を克服する方法を提示しました。Macchiarini等。( 1994 ) 一括して報告されて、完全な逆位、及び、エンド‐ステージKartagener症候群で3人の患者における双方の気管支の吻合による肺移植を2倍にします。1人の患者は、手術の36ヶ月後にobliterativeな細気管支炎で死にました。残っている2は、生きており、そして、48ヶ月後にうまくいっていました。それらの患者は、41歳の女性、38歳の人、及び、49歳の人でした。



マッピング
Witt等。( 1999 ) 23 Kartagener症候群家族、及び、除外された連鎖の研究を染色体7に報告しました。しかしながら、連鎖の提案は、他の形の主要な毛様体のジスキネジー ( 242650 ) を持つ家族において発見されました。それらは、ポーランドで募集された30 PCD家族において染色体7を測るマイクロ‐衛星標識を使う連鎖解析を行いました。冒されたメンバーのうちのいずれも逆位にかかっていなかったならば、少なくとも1つの冒されたメンバーがKS ( すなわち、展示している逆位として ) を持つとして、もしくは、毛様体の機能障害‐オンリーな ( CDO ) 家族として診断されたならば、それらの家族は、同様に更にKartagener症候群家族として分類されました。そのサンプルは、25人のKSに‐影響を及ぼした個人、及び、7人のCDOに‐影響を及ぼした個人と一緒の23 KS家族、及び、9人のCDOに‐影響を及ぼした個人と一緒の7 CDO家族を含みました。これらの家族の全てからのデータは、常染色体の劣性遺伝と一致していました;非同胞の冒された親類がいませんでした。KS家族の間で、冒された同胞の冒された4組の同胞、及び、2つのトリオがありました;CDO家族の間で、冒された2組の同胞がいました。2人の追加のKS家族は、遺伝、ほんのWitt等の基本モードと一致している多発性の世代に疾患を持っていました。( 1999 ) 有益なこれらの家族を作るためのメンバーの十分な数を募集しませんでした、連鎖解析。それらは、これらの形のPCDの基礎となる異なる分子病理学の可能性のために別々にKS、及び、CDO家族を分析しました。それらは、`ホップ'マウス突然変異 ( 以前にhpyと指定される ) ( 人間の7q33-q34にsyntenicな領域に位置する ) がCDO ( 逆位なしで ) を示すことに注目しました。等質性の仮定の下にあるマルチ‐ポイントlodスコアが大部分の染色体7からKS‐感受性の座を除外した ( -2.0未満のlodで ) が、ペア‐に、そして、マルチ‐ポイントlodは、少なくとも供給されたCDO家族のために得点します、染色体7への連鎖の弱い提案。Witt等。( 1999 ) 最も高いマルチ‐ポイントlodがCDO家族、1.41のために得点することに注目しました、発生しました、際、正確に、外のダイニン腕のベータH鎖のための遺伝子が位置している7p15上のポジション ( 603299を見る ) 。
Omran等。( 2000 ) 主要な毛様体のジスキネジーによってアラビアの起源の大きな血族の家族を研究しました。呼吸性の繊毛の直接的な検査は、毛様体の運動不能症を明らかにし、そして、繊毛の電子顕微鏡検査は、外のダイニン腕の欠如を示しました。左の/右の体軸のランダム化のために、4人の冒された個人のうちの2人は、Kartagener症候群のために典型的な逆位を示しました。Omran等。( 2000 ) 340非常に多形マイクロ‐衛星によるトータルのゲノムスキャンを行いました、そして、この家族における主要な毛様体のジスキネジーのために座を同型接合性の領域に局限しました、染色体5p15-p14への急襲によって、最大のparametricなマルチ‐ポイントに関して、lodは、得点します、の、側面にある3.51掛ける標識D5S2095、及び、20 cM性に平均された遺伝距離の間隔の内のD5S502。PCR‐ベースのアプローチ、Omran等を適用します。( 2000 ) この座の臨界の疾患間隔の内にクラミドモナス属‐関連のaxonemalな重いダイニン鎖をコード化するDNAH5 ( 603335 ) の1.5‐kbの部分的相補的DNAを確認しました。




分子遺伝学
Guichard等。( 2001 ) DNAI1遺伝子 ( 604366 ) における突然変異のために異型接合化合物であったKartagener症候群で患者を描写しました ( 9p21-p13に位置する ) 。
Olbrich等。( 2002 ) Kartagener症候群 ( 5p15-p14にあるDNAH5遺伝子 ( 603335 ) に突然変異を持った ) の6人の家族から7人の個人を構築します。これらの家族の5において、個人は、同じ同胞群の中で逆位で、そして、逆位なしで影響を受けました ( DNAH5突然変異を導く個人において右を離れた軸非相称のランダム化を示して ) 。Olbrich等。( 2002 ) 主要な毛様体のジスキネジー ( 242650 ) と対照して完全な逆位の存在がKartagener症候群を定義することに注目しました。




動物モデル
ブライアン等。( 1977 ) 発見されて、脳水腫‐多指症 ( hpy ) 突然変異のために同型接合のそのマウスが繊毛における同様のダイニン欠陥、及び、鞭毛を持っています。ブライアン ( 1977年 ) は、`外の二重じまのA‐細管がダイニン腕を欠くように思われる'と書きました、The hpyな突然変異は、マウス染色体6あります ( トリホスフェート・イソメラーゼ、及び、グリセルアルデヒド3-リン酸デヒドロゲナーゼ ( syntenicである ) を人における12pに運ぶ ) 。このように、12pは、人におけるKartagener遺伝子のための候補者地図サイトです。
突然変異逆位、iv ( 603339を見る ) のために同型接合のマウスの50パーセントは、逆位 ( Layton、1976年; Brueckner等、1989年 ) を示します。ハンデル、及び、ケネディ ( 1984年 ) は、気管の繊毛の超微細構造、及び、運動性における異常、または、これらのマウスにおける精子テールを発見しませんでした。Layton ( 1986年 ) は、その中心粒が` compass of the cell 'であるかもしれないということ、そして、これらのマウスにおける欠陥が二枝骨を読む能力にあるかもしれないということを推測しました。Afzelius ( 1979年 ) は、犬におけるKartagener症候群を参照しました。

Merlino等。( 1991 ) Kartagener症候群の特徴を複写した動けない精子症候群を示すトンスジェニックマウスラインを造りました。それらのマウスは、チキンベータ‐アクチンプロモーターによって動かされたマウスゲノムへの人間の表皮成長因子レセプター ( EGFR ; 131550 ) のために相補的DNAを挿入することによって発生しました。その結果生じる移植遺伝子のラインのうちの1つは、調査された他の組織ではなく精巣において非常に高いレベルのEGFR RNAを表しました。in situハイブリダイゼーション研究は、第一精母細胞ステージとしての早くと同様にその導入遺伝子が減数分裂の間に書き写される、一方、人間のEGFレセプターの外観が精子分化のポスト‐成熟分裂のステージまで遅れることを示しました。導入遺伝子のために同型接合の約男性の半分は、不毛でした。更に、それらの不妊性は、軸糸の分裂による精子運動性の欠如と関連していました。

遺伝的異質性は、相当にクラミドモナス属、2 flagellae ( 人間の気管支の繊毛、及び、精子テールと同じaxonemalな構造を持つ ) を持つ単細胞の緑の藻において実証されました。クラミドモナス属の動けない緊張は、主要な毛様体のジスキネジーによって患者としての`同じ疾患'を持つように思われます。実験を育てることによって示された異なる突然変異によって3つの動けない緊張があります。全ては、電子顕微鏡検査、すなわち中央のマイクロ‐管状の構造における欠陥によって同じ欠陥を見せます。




病歴
Kartagener、チューリッヒの内科医、及び、Horlacherは、右胸心、及び、鼻たけ ( Kartagener、及び、Horlacher、1936年 ) によって気管支拡張症の家族性のフォームを描きました。Kartagener、及び、Stucki ( 1962年 ) は、文学、そして、加えられた更に2で334のケースを発見しました。Kartagener症候群は、Siewert症候群 ( Siewert、1904年 ) として時折知られています。
( Arvid Afzelius、B. Afzeliusの祖父 ( 第1がEMがKartagener症候群において変えることに気付いた ) は、おそらく我々がライム病 ( Garfield、1989年として今知っている異常; Afzelius、1989年を報告する最初のものでした。 ) 1900年代初頭、チェックIxodesトウゴマの咬傷の後で、その祖父は、特徴的な吹き出物発疹 ( 彼が慢性遊走性紅斑と称した ) を報告しました。米国のライム病、及び、ヨーロッパのあまり厳しくない遊走性紅斑は、チェックによって注射された関連のスピロヘータの感染によって引き起こされます。Berglund等。( 1995 ) 神経学合併症、及び、関節炎の比較的高い頻度に関してライム病が南のスウェーデンでは非常に一般的であると報告しました、しかし、心炎の更に低い発生率、より、米国で発見されます、 ) 、