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244300 KAPUR-TORIELLO症候群

中裂のリップ/口蓋を持つ長い軸柱、及び、眼、心臓、及び、腸の異常

テキスト
兄弟、及び、姉妹において、非血族の親、Kapur、及び、Toriello ( 1991年 ) の子孫は、重い精神薄弱、及び、心臓欠陥、中裂のリップ/口蓋、腸の異常回転、置き換えられた腎臓、及び、平らな‐先を付けられた鼻の特徴的な外観を観察しました、そして、非常に長い軸柱によって球根の。その眼は、虹彩の小眼症、及び、欠損を示しました。染色体研究は、陰性でした。

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