*244200 KALLMANN症候群3 ;KAL3

低ゴナドトロピン性性機能低下症、及び、無嗅覚症

テキスト
症候群の基本的特徴は、低ゴナドトロピン性性機能低下症、無嗅覚症、及び、正中線の頭部異常 ( 口唇裂、口蓋裂、及び、不完全な融解 ) です。近親婚の高いレートを持つ大きな家系において、ローゼン ( 1965年 ) は、性機能不全症の5つのケース、無嗅覚症の3、及び、正中線の頭部異常の6を発見しました。男性と、女性の両方は、影響を受けました;2人の人には、2つの欠陥があり、そして、2つの他のものは、3全てを示しました。Tagatz等。( 1970 ) 低ゴナドトロピン性性機能低下症、及び、無嗅覚症で3人の無関係の女性を描写しました。親類は、影響を受けず、そして、各場合の親は、無関係でした。その結果生じる基底項妊娠による排卵の誘導は、外因性のゴナドトロピンを持つ患者の2で達成されました。Hintz等。( 1968 ) 同じもの、または、関連の異常を示したかもしれません。Soules、及び、ハモンド ( 1980年 ) は、女性の十分に研究されたケースを報告しました。Kallmannを持つ家族において、症候群は、おそらく常染色体の劣性遺伝形質、Dornan等として継承しました。( 1980 ) 除外されて、HLAと共に連鎖を閉じます。18の間で、無嗅覚症、及び、低ゴナドトロピン性性機能低下症の発端者は、国立衛生研究所、ホワイト等で研究しました。( 1983 ) 発見されて、その7が親類、及び、3が血族の親を持つふりをしました。双方の性は、等しく好まれ、そして、親は、phenotypicallyに正常でした。口唇裂、及び、口蓋は、無嗅覚症のeugonadalなそしてまたhypogonadalな人において発生しました。分離比分析は、変数表現によって常染色体の劣性遺伝と一致していました。それらは、一方的腎欠損、精神薄弱、及び、ヒポテロリズム ( 例えば、家族は、ターナー等、1974年、及び、Wegenke等によって報告しました、1975年 ) の関連が明白な、X染色体・連関性、もしくは、男性を‐制限した常染色体の優性のフォーム、を示すかもしれないことを提案しました。308700を見る ) 。male-to-male伝達に関する珍しいレポートは、常染色体の優性フォーム ( 147950を見る ) もの存在を有効とするように思われます。