双方の脈絡網膜の欠損を持つ243910 JOUBERT症候群

欠損、脈絡網膜の、小脳性の虫部形成不全症で、

テキスト
Joubert症候群 ( 213300 ) は、挿話的過呼吸、異常な眼動き、舌の律動的な突出、運動失調、及び、遅延を持つ小脳性の虫部の形成不全症です。Lindhout等。( 1980 ) 報告されます、双方の脈絡網膜の欠損 ( 個別の実体であるかもしれない ) との関連。ファイファー ( 1981年 ) が2人の兄弟における、そして、`おそらく別の無関係の子供における'関連を見たことを、ファイファー ( 1981年 ) は提案しました、脈絡網膜の欠損を持つそのJoubert症候群は、X染色体・連関性であるかもしれません。郷士等。( 1991 ) 非血族の親 ( 小脳性の虫部の挿話的頻呼吸、及び、非形成に加えて複合的な心臓の奇形になった ) の子として生まれた乳児、手首、及び、肘上の皮膚の窪み、及び、dysmorphicな特徴 ( 眼角隔離症、及び、小顎症 ) の1つの場合を描写しました。Saraiva、及び、Baraitser ( 1992年 ) は、Joubert症候群の患者が2つのグループに分類されることを提案しました:網膜の異栄養、及び、それらを持つそれら、ずに。それらは、網膜の異栄養が家族において真実の状態になり、そして、腎臓の包嚢が存在するとき、少しも不在ではないと結論を下しました。腎臓の包嚢は、多発性であり、小さい、そして皮質性であり、そして、同じく冒された腎臓は、間隙の慢性炎症、及び、線維症を持っています。後の変化は、腎臓の包嚢がない時は存在するかもしれず、そして、いくらかの患者の異常な腎臓機能を説明するかもしれません。histopathologicな変化は、網膜の異栄養なしの患者において報告されませんでした。それらの結論は、Joubert症候群の可能な診断を持つ72の以前に報告されたケース、及び、29の新しいケースに基づいていました。Saraiva、及び、Baraitser ( 1992年 ) は、それがDekaban ( 1969年 ) によって最初に報告されたので、このフォームがDekaban症候群と呼ばれるであろうことを提案しました。Di Rocco thatは、` `網膜の異栄養、及び、腎臓の包嚢を持つJoubert症候群'が炭水化物‐欠陥のある糖タンパク質症候群 ( CDG ; 212065 ) を表すかもしれないことを提案しました。彼女は、更にCDG症候群が小脳性の異形成、及び、腎臓の、もしくは、肝臓異常を持つあらゆる患者において考察されなければならないことを提案しました。
Ivarsson等。( 1993 ) Joubert症候群、網膜の異栄養 ( それらがLeberの先天性の黒内障として参照した ) 、及び、マルチ‐胞嚢性の腎臓の発現によって少年について述べました。発端者の母の次の妊娠において、Ivarsson等。( 1993 ) 超音波 ( 17週間の妊娠の双方の腎臓の後頭髄膜ヘルニア、及び、多発性の包嚢を示した ) に基づいて出生前診断を行いました。ルイス等。( 1994 ) Joubert症候群、及び、肝脾腫大症で2人の無関係の子供を描写しました。histopathologicな検査に関して、双方共が、先天性の肝線維症にかかっていました。双方共が、腎臓の先天性髄質小嚢胞性乳腺炎を持つことを同じく発見されました。ルイス等。( 1994 ) 提案されて、そのJoubert症候群がCNS、眼、肝臓、及び、腎臓を包含する先天性奇形症候群のスペクトルのメンバーです。COACH症候群 ( 216360 ) は、小脳性の虫部ハイポ/形成不全症、眼の欠損、及び、肝線維症を結合します。