*243800 JOHANSON‐ブリザード症候群;JBS

鼻の翼のある低形成症、甲状腺機能不全、膵臓の消化酵素分泌欠乏症、及び、先天性の難聴

テキスト
Johanson、及び、Blizzard ( 1971年 ) 、及び、パーク等。( 1972 ) 3人の無関係の少女でこの症候群を述べました;特徴は、鼻の翼、先天性の難聴、甲状腺機能不全、出生後成長遅延、吸収不良、精神薄弱、正中線の外胚葉の頭皮欠陥、及び、放心した永久歯の形成不全症、または、低形成症を含みました。パーク等。( 1972 ) 含む示された泌尿生殖器の異常は、腟、及び、子宮の2倍を2倍にします。男性に致死のX染色体・連関性の優性の可能性は、Konigsmark、及び、Gorlin ( 1976年 ) によって高まりました ( 大部分の患者が女性であり、そして、その症候群がXXY男性において観察されたかもしれないので ) 。しかしながら、常染色体の劣性遺伝は、Mardini等によって報告された3人の冒されたメンバー ( 1人の男性、及び、2人の女性 ) に関する生まれつきのサウジアラビアの系統によって折り曲げられたように思われます。( 1978 ) 。親の近親婚は、Schussheim等によって同じく報告されました。( 1976 ) 。Mardiniの男性の発端者等。( 1978 ) 前の、そして後のfrontals、及び、無孔肛門上に頭皮欠陥を持ちました。冒された兄弟は、Day、及び、イスラエル ( 1978年 ) によって報告されました。Flatz等。( 1979 ) 2人の姉妹でこの異常を述べました。Daentl等。( 1979 ) 膵臓の外分泌腺の不全の複雑化から8年の年齢で死んだ男性においてケースであると報告されます。剖検は、コロイド、脂肪を持つ膵臓のほとんど完全な置換え、及び、異常なgyralな形成、及び、頭脳における皮質性のニューロンの組織で満ちている小さな甲状腺を示しました。Motohashi等。( 1981 ) 2人の家族を報告しました;1において、2人の子供 ( Day、及び、イスラエル、1978年によって前に報告される ) は、影響を受け、そして、生後13ヶ月の発端者に加えた第2に、2の冒された同胞は、perinatallyに死にました。示されたMoeschler、及び、Lubinsky ( 1985年 ) は、兄弟、及び、姉妹に影響を及ぼしました。Reichart等。( 1979 ) 、そして、同じくHelin、及び、Jodal ( 1981年 ) は、冒された同胞を報告しました。正常な、もしくは、近くへ‐正常な知能は、しばしばケースのように思われます。
Hurst、及び、Baraitser ( 1989年 ) によるJBSのレビューにおいて、22の11が子供に肛門直腸異常、最もしばしば無孔の肛門がある、と報告したということが示されました。グールド等。( 1989 ) 2の冒された同胞、及び、と共に家族を描写しました。詳細に ( 驚いたことに、その性が示されなかった ) 報告された2同胞のうちの1つは、誕生、無孔肛門のために年齢36時間に行われつつある人工肛門形成術の3日後に死にました。結合組織で囲まれるこばな、前頭、そして後頭頭皮欠陥、及び膵管、及び、島の低形成症、及び、小胞のトータルの欠如に加えて、剖検は、現れました。形態論の変化は、発達上の不全につながる異形成を示唆しました。早い時期に、腺房破壊は、除外されないでしょうのだが。第2の同胞、3年後に生まれた男性は、外科的に首尾よく扱われた同じ概形、及び、無孔肛門を同じく持っていました。彼は、膵機能不全、及び、甲状腺機能不全のために、そして、聴覚障害のための学校で申し分なく行われた10年の年齢で扱われました。autopsi‐された同胞の場合は、その甲状腺は、コロイドの豊富なホタテガイ採取によって大いに、そして、微視的に正常でした。Gershoni-Baruch等。( 1990 ) 2人の患者を描写しました。それらの表明によれば、モーリス、及び、フィッシャー ( 1967年 ) 、及び、Townes ( 1969年 ) によってトリプシノーゲン不足のケースとして報告された少女は、実際グランド等によってXXY Klinefelter症候群が報告する状態で患者と同様にこの症候群にかかっていた。( 1966 ) 、そして、Lumb、及び、Beautyman ( 1952年 ) によって報告された外分泌腺の膵臓 ( それらの1が無孔肛門を持っていた ) の低形成症の2同胞。全体で、それらは、26の以前に報告されたケースを発見しました。それらの表明によれば、無孔肛門は、JBSを持つ9人の患者において報告された;6は、女性であり、そして、4は、直腸腟の異常導管を持っていました。Nagashima等。( 1993 ) 最初にJohanson-Blizzard症候群の少女における年齢11年に検出された真性糖尿病を示しました。

Vanlieferinghen等。( 2001 ) 新生児でJohanson-Blizzard症候群の新しいケースを述べました。臨床の特徴は、子宮内発育遅延、鼻の翼、正中線頭皮欠陥、トータルの逆位、無孔肛門、小腸の異常回転、膵機能不全、難聴、及び、右胸心の致死の先天性心臓欠陥の形成不全症を含みました。それらの特徴は、剖検で確認されました。