*243600の空腸閉鎖

アップル皮症候群
アップル皮の小さな腸症候群;APSB

テキスト



記載
空腸閉鎖は、新生児における腸閉塞症の最も一般の原因です。このコンディションにおいて、隔膜の非形成のために、末梢の小さな腸は、すぐに来ます、メイポール、クリスマスツリー、または、リンゴを提案する周辺性の動脈の周辺の盲腸、及び、ねじれは、手術で剥れます。上腸間膜動脈の抹消は、この奇形の基礎となるかもしれません。



臨床の特徴
Mishalany、及び、Najjar ( 1968年 ) は、16 livebornからの冒された3が従兄弟親の子孫のに気付きました;第4の同胞は、この家族 ( Farag等、1993年 ) において数を18子孫からの冒された4にもたらす先天性の高い腸閉塞に慣れている状態で死にました。ブライズ、及び、ディクソン ( 1969年 ) は、各々の2人の家族において2の冒された同胞を報告しました。Rickham、及び、Karplus ( 1971年 ) は、冒された同胞と共に2人の家族を描写しました。シーショア等。( 1987 ) 同じ同胞群から2を含む3つのケースを報告しました。それらは、英文学において57のケースに関するレポートを発見しました。Farag、及び、Teebi ( 1989年 ) は、`リンゴ皮'を空腸状態にして2人のアラブの兄弟を描写しました、親が血族であった閉鎖。Farag等。( 1993 ) 報告された2つの他のものは、同じ家族において同胞に影響を及ぼしました:更に更に遅い‐生まれながらの、女性の、そして男性の乳児。十二指腸の閉鎖 ( 223400 ) 、及び、多発性腸閉鎖 ( 243150 ) を見ます。
Petrella等。( 1995 ) 提案されて、そのリンゴが症候群の皮をむくことがいくらかの場合における膵嚢胞性繊維症 ( 219700 ) の発現であるかもしれません。ロバーツ等。( 1998 ) 1995年まで1968年から人口‐ベースのデータを使うjejunoilealな閉鎖、及び、膵嚢胞性繊維症の間の関連を研究しました。38 ( 11% ) 人のコーカサス地方のjejunoilealな閉鎖患者のうちの4人は、膵嚢胞性繊維症にかかっていました。observed-to-expected比率は、210を超える数jejunoilealな閉鎖を持つコーカサス地方の乳児には210を超える時間 ( CFのための危険が一般住民においてコーカサス地方の乳児と比較した ) があることを意味する発生率のために1 2000年の見積りを使うことです。この発見は、予後の、そして出産前カウンセリングに対する重要な影響を持っています。

マーティン、及び、Zerella ( 1976年 ) は、空腸閉鎖の分類を解剖の外観に基づいた5つのタイプに提案しました:タイプ、私 ( 粘膜巣 ) 、タイプII ( 線維性のコードによって分離された終り ) 、タイプIIIa ( V形の腸間膜の欠陥によって分離された終り ) 、タイプIIIb ( リンゴ、変形の皮をむきます、ここで論じられたように ) 、及び、タイプIV ( 多発性の閉鎖 ) 。Type IIIbは、家族性の発生を最も一般に示します。家族性であるのだが。タイプのケース、私、II、及び、IVは、同じく観察されました。

Imaizumi等。( 1999 ) 示されて、日本の少女 ( 染色体2、及び、3の間に明らかにバランスのとれた相互転座を同じく示した ) において空腸閉鎖のリンゴ‐皮をむきます:t ( 2 ; 3 ) ( q31.3 ; p24.2 ) mat。患者における転座breakpointsは、リンゴ‐皮閉鎖における遺伝子突然変異体のために候補者領域であると考えられるでしょう。代りに、患者における2つの異常の関連は、符合したかもしれません ( 彼女のphenotypicallyに正常な母が同じ染色体転座を持っていたので ) 。