ニューロンの疾患による*243180の腸の疑似‐閉塞

嗜銀性の筋層間神経叢、不足、の、
疑似‐閉塞、慢性的な特発性の腸のニューロンのタイプ
ニューロンの腸の異形成、タイプA ; NID A
NID1

テキスト
タナー等。( 1976 ) 機能的腸閉塞、短い小腸、異常回転、及び、幽門肥大によって3人の乳児を描写しました。それらにおいて、進行中の蠕動の欠如は、嗜銀性の筋層間神経叢進行の失敗と関係があるでしょう。4前に含まれる文学は、乳児を報告しました。冒された同胞、及び、親の近親婚は、常染色体の劣性遺伝を示します。腸壁の肥大、開腹の顕著な、そして診断の特徴は、腸が広がりますことからの`仕事肥大'であるかもしれません。診断は、開腹 ( 遺伝的含意のために示されます、そして、長期の静脈内の栄養が示されないので ) なしでありそうも。Schuffler等。( 1978 ) 40年の間間欠性の腹痛、膨張、及び、歩行、小さな不規則な不十分に反応性の瞳孔、訥語症、放心した深い腱反射の運動失調と同様に、嘔吐を持ち、そして、振動する、そして、ポジション感覚を損なった兄弟、及び、姉妹を示しました。それらには、フェニレフリン、ヴァルサルヴァ操作、及び、直立した姿勢に対する不適当な血圧応答がありました。同じくそれらは、暖まると汗をかくことの欠如、及び、瞳孔の神経除去性過敏を示しました。広い結腸の多発性憩室症と同様に、X線撮影研究は、広げられた食道、及び、小腸の異常に活発な推進力のない収縮を示しました。双方共が、年齢65年に死にました。剖検は、食道、小腸における筋層間神経叢の退行変性、及び、双方の患者の結腸を示しました。患者の腸筋のニューロンの約3分の1は、組織化学のうちのいずれが独占的に蛋白質であるように思われたかを丸い好酸性核内含有物に説明し、そして、エレクトロンによって、顕微鏡検査は、不規則な一連の非ウィルス性非膜の縛られた微細繊維から成りました。脳、せき髄、後根、及び、腹腔神経集網神経節のニューロン、及び、グリア細胞は、同じ核内含有物を含みました。腸の平滑筋は、正常でした。親が関係があるということが知られていませんでした。しかし、全ての4人の祖父母は、ウェールズで生まれる。同じコンディションは、マルドナド等によって報告された冒された同胞と共に2人の家族に存在したかもしれません。( 1970 ) 、そして、Schuffler等によって報告された家族において。( 1978 ) 。いくらかの家族において、遺伝は、明瞭に常染色体の優性です ( 155310を見る ) 。ロイ等として。( 1980 ) 表明しました。`特発性の腸の疑似‐閉塞が内臓の神経病理学の発現であり、そして、一群の内臓のニューロンに影響を及ぼす疾患、及び、網状組織...に属する'。2人のユダヤ人‐イランの家族、フェイバー等のIn 5メンバー。( 1987 ) 示された慢性的なニューロパシー性の腸の疑似‐閉塞は、同じ進行性の厳しいニューロンの疾患と結合しました。それは、ライフの最初の20年以内に現れ、そして、外眼筋麻痺、下垂、及び、重い、知覚、そして、運動末梢神経障害から成りました。同じく3人の患者は、ニューロンの聴力損失でした。中枢神経系統併発に関する証拠がなく、そして、全ての患者は、精神的に完全でした。これは、他のものによって示されたそれからの個別の異常であるかもしれません。ポラック等。( 1991 ) 慢性的な腸の疑似‐閉塞のコンビネーションを持つ子供、及び、非特異的タイプの巨大な血小板異常を持つ先天性血小板減少症の唯一の場合を描写しました。
Barone等。( 1996 ) そのFadda等を指摘しました。( 1983 ) 分化2つの臨床の、そしてhistochemicalな形のニューロンの腸の異形成、NID A、及び、NID B. NID A ( このエントリーにおいて論じられた異常である ) は、腸の交感神経の神経支配の先天性の低形成症、または、形成不全症が特色である非常に珍しいコンディションです。NID Aを持つ患者は、下痢、血便、及び、腸の痙攣性を持つ乳児です。それらの結腸は、粘膜筋の粘膜炎症、及び、巣状の破壊を示します。NID Bにおいて、副交感神経の粘膜下神経叢は、主として影響を受けます;601223を見ます。