中裂のリップ/口蓋、白内障、低色素沈着、及び、放心した脳梁による*242840免疫不全

VICI症候群

テキスト
Dionisi Vici等。( 1988 ) 脳梁、皮膚の低色素沈着、双方の白内障、口唇裂、及び、口蓋、及び、結合された免疫不全の非形成から成る奇形症候群で2人の兄弟を描写しました。それらの同胞は、厳しい精神運動遅延、急発作、再発性の重い呼吸性の感染、及び、慢性的な粘膜皮膚のガンジダ症に苦しみました。それらは、年齢2、及び、3年の気管支肺炎で死にました。1同胞の考え抜かれた皮膚アネルギーにおいて、T4‐陽性のリンパ球のリコール反‐氏族の深い消耗、及び、血清の不足に、IgG2は、示されました。剖検は、脳梁、小脳性の虫部の低形成症、及び、胸腺の深い低形成症の、そして、周囲のリンパ系組織の非形成を示しました。正確に同様のケースは、発見されませんでした。
Delカンポ等。( 1999 ) 更に4であると報告されて、これのケース ( 2同胞、男性、及び、女性を含むこと ) の調子が狂います。それらの患者は、脳梁、眼・皮膚白皮症、免疫不全を示唆する繰り返された感染、心筋症、出生後成長遅延、小頭症、及び、深い発達上の遅延の非形成を持っていました。それらの著者は、これらのケースがこの異常の存在 ( それらがVici症候群を呼んだ ) を裏付けることを提案しました。それらが双方の性の冒された同胞が誠実な親の子として生まれているのを発見することは、常染色体の劣性遺伝をサポートしました。

常染色体の劣性遺伝は、Chiyonobuに関するレポート等によってサポートされました。( 2002 ) 、脳梁、白化、及び、再発性感染の非形成による姉妹、及び、兄弟について述べた。同じく双方共が、白内障、及び、心筋症にかかっており、そして、健全な、そして無関係の親の子として生まれました。それらは、出生後成長遅延、深い発達上の遅延、及び、筋緊張低下を示しました。その姉妹は、再発性の感染をしており、そして、年齢19月の進行性心臓麻痺で死にました。その兄弟は、穏やかな心筋症で年齢6月に生きており、そして、年齢3月に急性気管支炎の1つのエピソードを持ちました。