胸腺の欠如による*242700の免疫性の欠陥

Tリンパ球不足
ネゼロフ症候群
胸腺形成不全

テキスト
Nezelof等。( 1964 ) 第1は、gammaglobulinの異常はほとんどなしでT細胞不足の症候群を報告しました。ブルートン型無ガンマグロブリン血症 ( 300300 ) ( 扁桃の系がない ) 、そして、胸腺と、扁桃の系の両方が不在であるスイス人‐タイプの無ガンマグロブリン血症 ( 202500、300400 ) と異なる個別の実体の可能性は、クーパー等によって同じく仮定されました。( 1965 ) 。ネゼロフ症候群において、その欠陥は、細胞性免疫に関して責任がある胸腺系に制限されるかもしれません。Alliboneのケース等。( 1964 ) 例であるかもしれません。Fulginiti等。( 1966 ) 1人の家族における2人の姉妹、及び、胸腺の異形成 ( スイス人‐タイプの無ガンマグロブリン血症において見られたそれと類似した ) 、リンパ球減少症、及び、正常な免疫グロブリンを持つ別の家族における兄弟、及び、姉妹を観察しました。3は、再発性の緑膿菌、及び、monilia感染の年齢2年以前に死にました。生きている子供は、損なわれた遅れた過敏性を示しました。流行性耳下腺炎、パラインフルエンザ、及び、monilia反‐情報への皮膚反応は、観察されませんでした。失望させられたfluorodinitrobenzeneに感受性をもたらす繰り返された試み、及び、母からの移植用皮膚片は、皮膚拒絶を示しませんでした。いくらかのこれらの患者は、骨幹端骨形成不全症 ( Fulginiti等、1967年 ) の変化を持っています。軟骨毛髪形成不全症 ( 250250 ) ( ウイルス感染に対する感受性が存在するかもしれない ) との関係を提案して。更に、スイス人‐タイプの無ガンマグロブリン血症になると考えられている患者は、`軟骨発育不全症' ( McKusick、及び、クロス、1966年 ) にかかっていました。矮小発育症のこの関連は、おそらく明白な構成要素を表します ( 200900を見る ) 。( アデノシンデアミナーゼ ( 102700 ) の不足は、重い結合された免疫不全、そして、骨格異形成として表されます。 ) Nahmias等。( 1967 ) 巨細胞性肺炎による死によって麻疹に対する著しい感受性を観察しました。剖検は、形質細胞、しかし、少しも小さなリンパ球、及び、胸腺なしを示しました。黒い同胞群において、それらは、述べ、3人の少女、及び、1人の少年は、明確に影響を受け、そして、別の少女は、影響を受けたかもしれません。体液性免疫は、正常です。しかし、細胞性免疫は、先天性無ガンマグロブリン血症 ( Kretschmer等、1968年 ) のそれらの反対側の欠陥のある調査結果です。Nezelof ( 1968年 ) は、常染色体の劣性遺伝を強く示唆する系統を提示しました。消防士等。( 1966 ) ケースであると報告されます。Lawlor等。( 1974 ) 免疫グロブリンによる細胞性免疫不全の症候群としてネゼロフ症候群に起因します、Despiteの正常な、もしくは、増加したレベルのメジャーな免疫グロブリンクラスの1以上、抗体合成は、損なわれます。Rezza等。( 1974 ) 胸腺‐依存の免疫系の不足によって彼女の3人の子供の母、及び、2を報告しました。それらは、部分的欠陥か胸腺の早熟性退縮のいずれかを仮定しました。子供たちは、気管支拡張症、及び、気腫につながる再発性の口唇ヘルペス、及び、慢性的な気管支肺の感染を持っていました。母と共に、それらは、Tリンパ球‐従属の反応にリンパ球減少症、及び、欠陥を持っていました。母は、常に`もろい体型のうちでだが'健全で、そして、検査室で示された欠陥は、それより子供たちにおいてあまりあまり厳しかった。