非常に長い繊毛による242680線毛不動症候群

テキスト
妨害する肺疾患を持つ12歳の少女において、従兄弟親、Afzelius等の子孫。( 1985 ) 線毛不動症候群 ( 慢性鼻炎、静脈洞炎、気管支炎、肺の厳しく減少したmucociliaryクリアランス、及び、鼻たけ ) の臨床の特性が鼻の繊毛長さで2倍の正常なことと関連していたということが分かりました、しかし、横断寸法で正常な。この突然変異は、chlamydomonasに1まで明らかに相同のです ( 244400を見る ) 。繊毛の異常な長さが特色である特にその単細胞の緑の藻における突然変異体は、人において以前に確認されませんでした。
Wijmenga等。( 2000 ) 14 ICF患者のわずか9におけるDNMT3B遺伝子において突然変異を構築します。更に、この疾患のために遺伝的異質性を提案して、血族の家族 ( DNMT3B座のための降下によって同型接合性を示さなかった ) からの2 ICF患者は、DNMT3B突然変異を持っていませんでした。