*242600イミノグリシン尿症

テキスト
イミノ酸、プロリン、及び、ヒドロキシプロリンは、腎臓の管状のreabsorptiveな機構をグリシンと共有します。ローゼンバーグ等。( 1968 ) 先天性の感音難聴を持つ6歳の少年の尿において増加した量の全ての3つの物質を建設します。双方の親は、iminoaciduriaなしで高グリシン尿症にかかっていました。これらの物質の腸の輸送における欠陥は、発見されませんでした。これらの著者は、Whelan、及び、Scriver ( 1968年 ) と同様にイミノグリシン尿症が異型接合体において高グリシン尿症として同型接合の形の現れる形質であると結論を下しました。それは、アミノ酸輸送の親切な先天性エラーです。イミノグリシン尿症における遺伝的異質性は、いくらかの明白な同型接合体のみがいくらかのみ ( 絶対異型接合体が高グリシン尿症を示す ) をL‐プロリン ( グッドマン等1967年; Scriver、1968年 ) の腸の吸収における欠陥、及び、それに示すという事実によって示唆されます、グリシンローディング ( Scriver、1968年 ) 。は、誰の父が高グリシン尿症にかかっていたか、そして、誰の母がそうしなかったかという明白な同型接合体の子供にとって有益な場合をScriver ( 1968年 ) 観察しました。彼は、この子供が2の異なる突然変異体対立遺伝子を運ぶ`化合物'であることを提案しました。シスチン尿 ( 220100 ) のための同様の仮定された遺伝的化合物は、観察されました。同じくScriverは、グリシン尿症 ( 138500 ) がイミノグリシン尿症の異型接合状態であることをもっともらしく提案しました。後で、Scriver ( 1989年 ) は、異なる見解を持ちました。いくらかの異なる形の腎臓の高グリシン血症が知られている ( hyperglycinuricな表現型、`不完全に退行の'形の腎臓のイミノグリシン尿症のための異型接合体において発生する ) と区別されなければならない、ことを表明して。
腎結石症 ( 138500 ) 、そして、結合された糖尿、及び、グリシン尿症 ( 138070 ) でグリシン尿症を見ます。イミノグリシン尿症は、Fanconi renotubular症候群の一般化されたアミノ酸尿症の一部として発生します。同じくそれは、生後3 〜 6ヶ月以下の新生児、及び、乳児における正常な調査結果です。イミノグリシン尿症は、他のものにおいてよりアシュケナジムにおいて更に頻繁であるかもしれません。更なる異質性は、関連する精神薄弱 ( Statter等、1976年 ) の記載によって示唆されます。Saito等。( 1981 ) 示されます、異型、旋回します、親が従兄弟であった44歳の女性において萎縮します、そして、プロリン、ヒドロキシプロリン、及び、グリシンの尿排泄が著しく増加したことを示しました。それらは、それを提案しました、発生、の、旋回します、オルニチン血症 ( 258870 ) ( この観測と共に ) による萎縮が示すのは、脈絡網膜の組織のプロリン不足がその機構であるかもしれないということである、の、旋回します、萎縮します。ローゼンバーグの場合に随伴される難聴等。( 1968 ) 、そして、Tancrediの場合の盲目等。( 1970 ) 、そして、フレーザー ( 1971年 ) 、スクリーニングされた人口に関係したおそらく符合する関連でした。Scriver ( 1989年 ) は、同じ腎臓の表現型が2 `静かな'突然変異体対立遺伝子、2 ` hyperglycinuricな'対立遺伝子、または、2の異なる対立遺伝子を継承する発端者において観察されるから、異なる突然変異が対立遺伝子のであることを提案しました。