*242500先天性魚鱗癬、道化胎児タイプ
`道化胎児'
テキスト
無等。( 1963 ) それであると主張されて、これが板状の剥脱性のタイプの先天性魚鱗癬 ( 242300 ) と異なる退行の異常です。劣性遺伝に関する証拠は、いくらかの家族レポート ( Bustamente、及び、Tejeda 1950年; Kingery 1926年; Lattuada、及び、パーカー1951年;スミス、1880 ;トムソン、及び、Wakeley、1921年 ) によって、そして、親の近親婚 ( エドモンズ、及び、Dolan、1951年 ) によって提供されました。ゴールドスミス ( 1976年 ) は、層状魚鱗癬からのこの実体の明瞭さに同意しました。それは、更に重大な予後 ( Shelmire、1955年 ) を導きます。その赤ん坊は、日付のために通常出産時低体重であり、そして ( 規則として ) 、生後1週間以下で死にます。サイドの4、または、5センチメートルまで測定する溶菌斑は、滑稽な道化の訴訟と類似するダイヤモンド‐ライクな立体配置を持っています。張原繊維は、ケラチノサイトにおける筋原線維の構造タンパク質です、分かれることに既に存在するが、基底細胞は、分化している細胞によって増加している量で形成されます。それらは、良く‐特色であるbiochemicallyの形態論の等価物です、プリ‐ケラチン、そして、角細胞のアルファ-ケラチンの先駆物質。角質化の4つの遺伝子障害が張原繊維 ( アントン‐Lamprecht、1978年 ) の構造上の欠陥を持つということが知られています:1 ) 道化胎児において、角材料の異常なX線の回析図形は、ケラチンの正常なアルファ‐たん白質の立体構造の代わりにcross-beta-protein構造を示します。2 ) 水疱性の魚鱗癬状紅皮症 ( 113800 ) は、張原繊維の異常なアレンジによる塊、及び、核周囲のシェルの早期の形成が特色です。3 ) 豪猪状魚鱗癬 ( 146590 ) のCurth-Macklinフォームにおいて、異常な張細糸の同心の壊れていないシェルは、核の周辺で生じます。4 ) 豪猪状魚鱗癬gravior ( 146600 ) において、初歩の張細糸のみが、粘液の顆粒の賠償の生産によって発見されます。
Blanchet-Bardon等。( 1983 ) 妊娠の第22週の胎児の直接観察によって行われた皮膚生検によって道化胎児の出生前診断を成し遂げました。親は、またいとこでした;4人の以前に生まれた子供のうちで、2は、滑稽な症候群にかかっており、そして、誕生で死にました。アーノルド、及び、アントン‐Lamprecht ( 1985年 ) は、先天性魚鱗癬集団の出生前診断が正常な角質化の遅い開始のために角質化の障害に基づいていることができないと結論を下しました。Unamuno等。( 1987 ) 同族交配からの3人の冒された男性、及び、1人の冒された女性を描写しました。それらの乳児は、深い折り目 ( 堅い表面を大きな多角形‐的プレートにばらばらに壊した ) を持つ外装と類似した巨大な角製のシェルで覆われていました。それらの外肢は、堅い半屈位に留まりました。鼻、及び、外耳は、keratoticな層において隠されていました。厳しい外反、及び、eclabionは、存在しました。全ての4同胞は、早すぎて生まれました。2は、誕生で現存していました。しかし、すぐに1は、出産の4日後に出産、及び、他方の後で死にました。Lawlor ( 1988年 ) は、道化胎児が厳しい形の非水疱性の魚鱗癬状紅皮症 ( 242100 ) であるかもしれないことを提案する経験を提示しました。1を除く全ては以前に報告した。道化胎児は、ライフの最初の数週の間死にますと。非水疱性の魚鱗癬状紅皮症の絵に前進して、Lawlor ( 1988年 ) は、2と2分の1年まで生き残った乳児を描写しました。Temtamy ( 1989年 ) は、3の冒された同胞、及び、従兄弟親と共に家族を私に示しました;それらの眼は、乳児において膨らんでおり、そして、典型的に特徴的特徴は、著しく形成不全の指でした。タイトな皮膚が指の成長を許可しないように思われました。サウンダース等。( 1992 ) 滑稽な魚鱗癬によって2人の患者を報告しました。新生児期間にとられた写真から、それらは、非常に類似したように見えました;しかしながら、1つがライフの最初の日位で死んだのに対して、第2は、5日の間補助呼吸を必要とした、しかし、それ以降生き残り、そして、レポートの時にほとんど6年の年齢で生きていました。成長することに関する不履行のための15ヶ月の調査は、desquamat‐された皮膚において蛋白質の莫大な損失の結果としての蛋白質栄養失調を示しました。蛋白質の非常に高い摂取の制度は、満足な成長、及び、発生につながりました。
プラサド等。( 1994 ) 2の冒された男性のサウジアラビアの同胞の追跡調査、及び、管理を報告しました。最初の同胞は、パラフィンの軟こうの全ボディ、及び、口のエトレチナートへの頻繁な応用によってケアされました。その皮膚は、徐々に柔らかくなりました。口の周辺の皮膚における改善によって乳児は日4によってボトルから吸い、そして、1週間の年齢までに母乳で育てることが可能となりました。全ての外肢における動きのレンジは、向上し、そして、指、及び、爪先は、更に正常な形を呈しました。その赤ん坊は、51日の年齢で故郷に解放されました。彼の体重増加が貧しかったが、第3の百分位数の下方に残存するウエイトに関して、18ヶ月の年齢では、彼は、クークー鳴いており、ぺちゃくちゃしゃべっている音を出すことができる警戒であり、そして、正常聴力、及び、視覚を持ちました。彼は、良い頸制御力を持ちました。しかし、這わないでしょう、もしくは座らないでしょう、援助なしの。22ヶ月の年齢で、彼は、彼が黄色ブドウ球菌のために血液培養を陽性の状態にすることを発見された病院に入れられ、そして、入院の24時間後に死にました。第2の同胞は、44日の年齢の汎発性血管内凝固によって悪化した感染で死にました。第2の同胞は、骨の突出上の虚血、及び、壊疽のエリア、及び、指、及び、爪先の先端を開発しました。
スチュワート等。( 2001 ) 染色体18以下の長いアームのde novo欠失を持つ滑稽な魚鱗癬によって男性であると報告されます。その核型は、46でした、XY、del ( 18 ) ( q21.3 ) 。それらの著者は、このコンディションのための遺伝子が削除された領域内にあるかもしれないことを提案しました。
動物モデル
滑稽な魚鱗癬 ( ichq ) マウス突然変異は、ジャクソンLaboratoryのBALB/cJマウスのコロニー、Bar Harbor、メーンにおいて自然に1989年に起こりました。Sundberg等。( 1997 ) 表現型の特徴について述べました、そして、突然変異体遺伝子座がマウス染色体19の近位の終りまで位置することを示しました。その異常は、遺伝します、〜同じくらい、十分に、貫通刺胞の常染色体の劣性遺伝形質、そして、概して、その特徴は、人間の滑稽な魚鱗癬のそれらと非常に類似しています。
病歴
Waring ( 1932年 ) は、1750年のReverend O. Hartの日記における道化胎児の早期の言及を示しました。
