242150魚鱗癬状紅皮症、角膜の併発、及び、難聴

KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS症候群、常染色体の劣性遺伝形質
子ヤギの皮製の症候群、常染色体の劣性遺伝形質
DESMONS症候群

テキスト
Desmons等。( 1971 ) 従兄弟結婚の6人の子供の間で魚鱗癬状紅皮症、及び、難聴によって3同胞を描写しました。角膜の併発 ( 散発性の場合に頻繁である ) は、Desmons等によって注目に値されませんでした。( 1971 ) ;一方、全ての3同胞は、中年に肝腫、肝臓の硬変、及び、グリコーゲン貯蔵を示しました。他のものの報告によれば、ケースは、中年に達する。Cremers等。( 1977 ) 明らかに文学において報告された同じ異常を持つ女性、及び、確認された8人の患者の他に類のないケースを示しました。ウィルソン等。( 1991 ) 同様の特徴によって1つのケースを報告しました。その患者は、肝臓移植を必要とする進行性の硬変にかかっており、そして、更に短い身長、及び、精神薄弱を持ちました。それらは、これらのケースで表された退行のフォーム、及び、性比が等しい垂直伝播 ( Grob等 ( 1987年 ) 、及び、Nazzaro等 ( 1990 ) によって報告された母‐娘によって報告された父‐娘 ) 、及び、28の散発性のケースによって2人の家族によって代表された常染色体の優性フォーム ( 148210 ) が双方共あるかもしれないことを提案しました。常染色体の優性のフォームにおいて、肝臓病、成長不全、及び、精神薄弱は、特徴ではありません。Jurecka等。( 1985 ) 患者において表皮性のグリコーゲン沈着であると考えられて、劣性遺伝形質を表した人が生じます。