241800 HYPOTHALAMICな過誤腫

含まれる先天性HYPOTHALAMICな過誤腫症候群;含まれるCHHS

テキスト
hypothalamicな過誤腫のケースにおいて、Marcuse等。その1同胞は、内水頭症にかかっており、そして、 ( 1953 ) 報告されて、手術後の1日以内の年齢6月に死にました。別の同胞は、同様の臨床経過を持っており、そして、年齢2月に死にました;剖検は、遂行されませんでした。発端者の二重いとこは、同様に同様の臨床経過を持っていました;`脳幹の成熟した神経膠腫'を示された年齢5月の検死、See 146510。
Encha-Razavi等。( 1992 ) 3人の無関係の胎児 ( 1つが実際に誕生の数分後に2、3の状態で死んだターム新生児であった ) について述べました、人、剖検では、先天性hypothalamicな過誤腫は、発見されました。2つは、骨格異形成と結合していました。3番目は、奇形メッケル症候群 ( 249000 ) を示唆することと結合していました:心臓欠陥、肺の低形成症、腎臓の異形成、及び、後の脳ヘルニア。最初の家族は、Encha-Razavi等によって報告しました。( 1992 ) 、十分に研究された女性の新生児に加えて明らかに全く同じに影響を受けた兄弟 ( 新生児期間に同じく死んだ、しかし、neuropathologicallyに研究されなかった ) を持ちました。下垂体機能低下症を提案して、その少年は、小陰茎症を示し、そして、短肢、短い肋骨、上唇の正中線中裂、短い鼻、肺胞の小帯、及び、大頭症を持ちました。親は、若く、健全であった、そして無関係でした。子供のいずれも、軸後方の多指症にかかっていませんでした。Encha-Razavi等。( 1992 ) 恐らくは家族性の異常 ( 口顔の、異常、そして、骨格異形成をhypothalamicな過誤腫と結合する ) のために指定の先天性hypothalamicな過誤腫症候群 ( CHHS ) を提案しました。

家族性のケースは、グラハム等によって報告しました。( 1983 ) いくらかの類似を持ちます。その乳児は、異常な心耳、平らにされた橋、小舌症、小顎症、口蓋裂、短い外肢、移動させられた股関節部、及び、4‐外肢の軸後方の多指症を持つ短い鼻を示しました。その乳児は、2時間の年齢で死に、そして、剖検は、hypothalamicな過誤芽腫を示しました。母の姉妹は、17時間の年齢で死に、そして、4‐外肢多指症、凹所に置かれた下顎、及び、小さな舌を示しました;剖検は、行われませんでした。