*241410 HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM症候群;HRD

短い身長、精神薄弱、及び、急発作を持つ副甲状腺機能低下症
SANJAD-SAKATI症候群
副甲状腺機能低下症、先天性、不具、成長遅延、及び、発達上の遅延と結合しました、

テキスト
成長、及び、精神薄弱、及び、急発作と共同した先天性副甲状腺機能低下症は、血族の親 ( Sanjad等 ( 1988年 ) 、リチャードソン、及び、カーク、1990年; Sanjad等、1991年;カラーム、及び、Hafeez、1992年 ) の子供において中東から報告されました。最初のレポート、アブストラクトは、Sanjad等によるものでした。( 1988 ) 。その症候群は、Sanjad-Sakati症候群として時折知られています。リチャードソン、及び、カーク ( 1990年 ) は、7近親婚の生成物であったこの症候群を持つ4人の少年、及び、4人の少女の場合、兄弟である患者の2を描写しました。残っている6人の家族において、更なる4人の子供は、新生児期に死んだ同胞に影響を及ぼしました。高さ、ウエイト、及び、全ての8人の子供における頭囲スコアは、年齢のための平均から-2未満のSDでした。子供は、根深い眼を持つ同じ概形、くちばし‐された鼻、長い媚薬、薄い上唇、小顎症、及び、大きなフロッピー耳たぶを持つ抑圧された鼻の橋を持っていました。髄質狭窄、及び、他の骨格欠陥は、8人の子供の7で発見されました。T細胞サブセットの数の減少は、テストされる4の4で求められました。サウジアラビアから、Sanjad等。( 1991 ) 12人の冒された乳児、6人の少女、及び、6人の少年 ( 3年間の期間にわたって見られた ) について述べました。症状は、それらの9における新生児期間に発生しました。その低カルシウム血症は、免疫反応性の副甲状腺ホルモンの高リン酸血症、及び、非常に低い集中と関連していました。赤ん坊のうちのだれも、先天性心疾患になりませんでした。5人の患者で測定された細胞介在性免疫は、正常でした。リチャードソン、及び、カーク ( 1990年 ) の発端者は、カタールからの従兄弟親の英国で生まれました。`中東の起源であるたように、他の子供が簡単に描写されたことを、いくらかが特集するAlthoughは提案しました、ディ・ジョージ症候群 ( 188400 ) 、または、ケニー‐Caffey症候群 ( 127000 ) 、その結論は、それが実に個別の構成要素を表すことでした。
マースデン等。( 1994 ) 血族の親から生まれた冒された5歳のサウジアラビアの少女を描写しました。副甲状腺ホルモンは、undetectableでした。注入されたホルモンに対する彼女の腎臓の反応は、正常でしたのだが。アルギニン、及び、L‐ドーパ刺激の後で、成長ホルモンレベルは、普通以下の状態を維持しました。クロニジンの後で、成長ホルモンレベルは、120分の15 ng/ミリリットルに上昇しました。ヒト成長ホルモンによる処置は、高さ、及び、ウエイトの著しい増加を生み出しました。マースデン等。( 1994 ) 提案されて、副甲状腺ホルモンのその調節が視床下部によってコントロールされるかもしれません。

Hershkovitz等。( 1995 ) 先天性の副甲状腺機能低下症、厳しい成長遅延、発達上の遅延、及び、不具 ( 小頭症、顔の、そして歯の異常、及び、小さな手、及び、足 ) の症候群でアラブの起源の6人の子供を描写しました。骨年齢は、著しく遅らせられました。免疫学なことも染色体こともではない異常は、発見されました。2人の患者で測定されたインシュリン様成長因子‐1 ( 147440 ) の血清レベルは、異常に低かった。追加において、Hershkovitz等。( 原稿の標品の間の ) 各々の2人の家族において冒された同胞の数を3にもたらして、更に2人の患者が生まれたことを ( 1995 ) 表明しました。最近生まれた患者の双方共が、出産時低体重、他の患者におけるそれらと類似したdysmorphicな特徴、及び、無症候性の低カルシウム血症 ( 誕生の数日後に2、3のように思われた ) を持っていました。親の近親婚は、3人の家族において明白でした。最初の6人の患者において、3は、女性であり、そして、3は、男性でした。その異常が示された形の家族性上皮小体機能低下症 ( 146200、及び、307700 ) 、及び、ディ・ジョージ症候群 ( 188400 ) に適合しなかったと考えられていました;しかしながら、民族的特徴、そして、臨床の特徴は、それがサウジアラビアから報告したのと同じ異常であることを示しました。

Hershkovitz ( 1996年 ) の表明によれば、Negev ( イスラエルの南の部分 ) におけるベドウィン族は、アラビアの西の部分からその領域に400 〜 500年前に来た;このように、サウジアラビアの患者にイスラエルのアラブの患者の関係は、可能です。

Parvari等。( 1998 ) この異常 ( それらがHRDを象徴した ) のために遺伝子を染色体上に置く同型接合性、及び、連鎖不平衡を使いました、成長遅延、発達上の遅延、及び、1q42-q43上の1-cM間隔への不具による副甲状腺機能低下症。

ケリー等。( 2000 ) Sanjad-Sakati症候群の3人の血族のサウジアラビアの家族において連鎖解析であると報告されます。4.12の最大のlodスコアは、D1S235、及び、標識D1S1656の側面に位置することの分析で獲得され、そして、D1S2678は、1 cMの候補者地域を推薦しました。ケリー等。( 2000 ) 注目に値されて、ケニー‐Caffey症候群が1 ( 244460 ) 地図を同じ領域にタイプし、そして、これらが対立遺伝子のでありそうであることを示唆したための調子が狂います ( たとえ、同じコンディションではないとしても ) 。