*241310 HYPOMANDIBULAR FACIOCRANIALな骨形成不全症

テキスト
Neidich等。( 1988 ) 主として最初のえら弓誘導体の異常な異常によって少女のケースを報告しました。その下顎は、ほぼなく、そして、上顎骨、及び、頬骨弓は、厳しく形成不全のでした。無舌症は、疑われました。冠頭蓋骨癒合症は、存在しました。その異常は、Gorlin等によってhypomandibular faciocranialな骨形成不全症と称されました。( 1990 ) 。Schimke等。( 1991 ) この患者の追跡調査を行いました、そして、更に厳しく影響を受けた姉妹 ( 6ヶ月の年齢で死んだ ) のケースを報告しました。彼女は、双方の視神経低形成症、及び、厳しい双方の後鼻孔の狭窄を持っていました。気管切開、及び、胃瘻造設術が必要とされました。双方の同胞において、唇、です、きつく、すぼめる、そして、突き出されます。生まれる第1は、心房中隔欠損症にかかっており、そして、第2は、動脈管開存症にかかっていました。Ludman等。( 1993 ) 写真表示による第3のケースを報告しました、すぼめる、そして、唇を突き出します。口の開口部は、瞬間であり、そして、持続性の頬咽頭の膜、及び、重いあごの低形成症は、発見されました。2つの初期のケースは、冠骨癒合症を持っていました;Ludmanのケース等。( 1993 ) 多発性suturalな骨癒合症になりました。それらは、2の冒された同胞の発生が優性突然変異のための、もしくは、常染色体の劣性遺伝よりむしろ見つけられないマイクロ‐欠失のための生殖腺のモザイク現象と一致しているであろうことを指摘しました。