*240200副腎皮質機能低下症、家族性、

副腎低形成症
副腎形成不全症
アディソン疾患

テキスト
それが他の内分泌障害、特に副甲状腺機能低下症 ( 240300 ) と結合したより、分離したフォームは、頻繁ではありません。顕著な特徴は、低アルドステロン症 ( Stempfel、及び、エンゲル、1960年;シェパード等、1959年 ) の欠如です。雄性物質代謝は、テストされないでしょう。これらのケースにはコルチコイド代謝に制限された欠陥があるのも無理はありません。いくらかのこれらのケースは、更に多くの妥当性によって副腎皮質刺激ホルモン ( 202200、300250 ) に副腎反応がない状態として分類されるかもしれません。ベルリン ( 1952年 ) は、兄弟、及び、姉妹におけるアディソン疾患、同じく悪性貧血を起こす後者を報告しました。Brochner-Mortensen ( 1956年 ) は、母方のおじの2人の兄弟、及び、2においてアディソン疾患を示しました。Meakin等。( 1959 ) 年齢3 〜 4年のアディソン病の開始によって2人の兄弟を描写しました。アディソン疾患は、悪性貧血、全身性エリテマトーデス、重症筋無力症、Hashimoto甲状腺炎、及び、athyreoticなクレチン病 ( 自己免疫ベースがいくらかの証拠によって、そして、どちらの家族集積性が発生するかにおいて提案される ) と同じカテゴリに分類されます。全てのこれらのコンディションにおいて、病因学における1つの遺伝子座の役割は、はっきりしないです。ウィリアムズ、及び、フリーマン ( 1965年 ) は、またいとこ親の4人の子供の3で副腎を塩損失なしの皮質性の機能減退であると伝えました。O'Donohoe、及び、オランダautopsyを証明するは、2人の冒された男性の姉妹においてautopsyを‐証明する副腎低形成症について述べました。Lemli、及び、スミス ( 1968年 ) は、冒された姉妹を報告しました。組織学的調査結果は、X染色体・連関性、 ( 300200 ) 、そして、常染色体の退行の形の副腎低形成症において異なります。前半に、副腎皮質は、皮質性の地帯の貧しい分化、及び、好酸性の細胞の分散した塊の存在によって無秩序を示します。これは、時折唯一の残っている皮質性の組織としての大きな細胞プレゼントのために巨大細胞のタイプと言われます。後半に、胎児のそしてまた永久の皮質の欠如、または、近くへ‐欠如があります。これは、時折` miniature adult 'タイプと呼ばれます。なぜなら、小さな副腎皮質は、永久の皮質からほとんど独占的に成りますからだ。後のタイプは、同様に時折発生します、〜もしくは、常染色体の退行のコンディションとして、そして、単独で発生するかもしれません、〜もしくは ( よくあることだが ) 脳、及び、下垂体の異常によって伴います、無脳と同様に、もしくは、下垂体異常を一人の状態にして。Boyd、及び、マクドナルド ( 1960年 ) は、脳下垂体の好塩基性細胞の著しい過形成を報告しました。先天性の副腎皮質機能低下症は、`乳幼児突然死症候群'と間違った‐診断されるかもしれません。
ケースの大多数において、アディソン疾患は、自己免疫の多‐内分泌の症候群の成分、または、APS ( Gambelunghe等、1999年 ) です。APS1 ( 240300 ) 、珍しい異常は、AIRE遺伝子における突然変異 ( 染色体21にある ) によって引き起こされます。成人患者において更に頻繁に発見されたAPS2 ( 269200 ) は、複合的な複遺伝子性の疾患です。主要組織適合性複合体クラス、私、チェーン‐関連のMICA ( 600169 ) 、そして、MICB ( 602436 ) 遺伝子は、HLA-B ( 142830 ) 、及び、Bに‐随伴した写し ( 142560を見る ) 遺伝子の間の染色体6に位置しています。21‐水酸化酵素自己抗体の存在は、自己免疫アディソン疾患の敏感な、そして特効性の標識です。Gambelunghe等。( 1999 ) 評価されます、MICAと、MICB遺伝子多形28自己免疫 ( 21‐水酸化酵素自己抗体‐陽性 ) アディソン疾患患者の両方に関する、そして、中央イタリアからの75の健全な主題におけるAPS2‐アディソン疾患との関連。それらは、MICA遺伝子 ( MICA5.1 ) のエクソン5つのマイクロ‐衛星多形を持つ自己免疫アディソン疾患の主要な協会のために証拠を見つけました。MICA5.1対立遺伝子は、健全な主題 ( 36% ) においてよりアディソン疾患患者 ( 79% ) において著しく更に頻繁でした。一方、MICA6は、著しく冒された主題において減少しました。A5.1/A5.1遺伝子型は、18.0、及び、1,131につき1の絶対的危険と同じくらい高い自己免疫アディソン疾患のためにオッズ比を持っていました。MICA5.1に直面して、MICB/CA-25は、著しくアディソン疾患患者 ( 15%、対56% ) において増加しました。MICB/CA-17対立遺伝子は、アディソン疾患患者になかった、しかし、25%を超える健全な個人に存在しました。HLA-DR、及び、-DQハプロタイプの間でDRB1*03-DQA1*0501-DQB1*0201 ( DR3/DQ2 ) のみが、健全な主題においてよりアディソン疾患患者において著しく更に頻繁でした、しかし、MICA5.1に直面してのみ。それらの著者は、自己免疫アディソン疾患に対する感受性がMICAマイクロ‐衛星対立遺伝子5.1と連結されるということ、そして、MICA5.1と、HLA-DR3/DQ2の両方がアディソン疾患のために増加した遺伝的危険度を授与するために必要であるということを結論を下しました。