239850 HYPERTRICHOTICなOSTEOCHONDRODYSPLASIA

CANTU症候群

テキスト
Cantu等。( 1982 ) 兄弟、及び、一般化された先天性の多毛症から成る以前に示されない症候群、誕生のmacrosomy、狭い胸部、心拡大、広い肋骨 ( platyspondylyに ) 形成不全の坐骨恥骨の枝、小さな閉鎖孔、双方の外反股、長骨エルレンマイアーフラスコ‐のような髄管の肥大、及び、一般化されたオステオペニアの姉妹、及び、2つの散発性のケースについて述べました。近親婚は、3人の家族において発見されませんでした。ガルシア‐クルス等。( 1997 ) 2の冒された同胞、及び、報告された4人の新しい患者の上でフォローアップデータを提供しました。
Nevin等。( 1996 ) 16歳の少年において症候群の散発性のケースを報告しました。彼の骨格異常は、薄い肋骨を持つ狭い胸部、及び、長骨の穏やかな、短くなっている、そして皮質性の薄くなりますことでした。胸膜心膜の窓の形成を必要とする再発性の心嚢液と共に、心拡大は、メジャーな特徴でした。組織学的検査は、心筋病理学に関する証拠をほとんど明らかにしませんでした。

ロバートソン等。( 1999 ) Cantu症候群 ( 多毛症、osteochondrodysplasia、及び、心拡大 ) で13人の患者に関するレポートを構築します。それらは、この異常によって2人の追加の患者を報告しました。1つは、ステロイド療法に敏感であった未知の原因の肺高血圧症にかかっていました。同じく彼女は、Cantu症候群において以前に報告されなかった異常な深い足底の折り目を持っていました。

ロバートソン等。( 1999 ) Cantu症候群の報告されたケースを再調査しました。皮膚の多毛症、及び、骨格変化は、写真によってこの場合相当に実証されました。多毛症は、ケース1において年齢4年を既に襲っていました。外肢ラジオグラフは、腿節、及び、上腕骨のEhrlenmeyerフラスコ‐ライクな変形を示しました;半径、及び、尺骨は、同様に広く、アンダー‐モデル化されたmetaphyses、及び、骨幹を持っており、そして、双方の外反股は、存在しました。報告されたケースのそれらの作表において、それらの著者は、14人の患者の14が心拡大にかかっていると論評しました ( 5人の患者における先天性の同心の肥大型心筋症、及び、2における心嚢液に関して ) 。針抜き編、及び、肥大した髄管による骨幹端燃えることは、12場合に観察されました。ムコ多糖類を提案する粗い顔の外観、及び、広い平らな鼻の橋は、ロバートソン等によって報告された患者において例証された頻繁な調査結果でした。( 1999 ) 。

Concolino等。( 2000 ) Cantu症候群の追加の場合を描写しました。放射線医学の調査結果は、長骨、及び、進んだ骨年齢の異常で、すなわち近位の、そして末梢のメガ‐骨端でした。女性の患者は、短い頸、狭い胸部、及び、一般化された多毛症を持っていました。その顔面は、突起した眉、豊富な、そして巻き毛のまつ毛、epicanthalな折り目、輻輳内斜視、臓器間離間症、平らにされた、そして、広い鼻の橋、及び、長い媚薬によって`粗い'。

Cantu症候群の常染色体の劣性遺伝は、1人の家族における同胞再発、及び、別のものにおける近親婚に基づいて提案されました。ロバートソン等。( 1999 ) 家族を報告し、そして、データによって常染色体の劣性遺伝がありそうもない状態になると結論を下した全てに基づく分離比分析を遂行しました。それらの決定によれば、最も有り得る可能性は、新しい優性突然変異、または、マイクロ‐欠損症候群であった、恐らくは生殖腺のモザイク現象を表す同胞再発。

Lazalde等。( 2000 ) 、常染色体の劣性遺伝に同じく挑戦しました。それらは、この異常によってメキシコの家族を報告しました。44歳の父、及び、彼の2人の子供 ( 14歳の男性、及び、4歳の女性、各々 ) は、古典的特性を示しました。しかし、同じく父、及び、兄弟には、以前に報告されない特徴、厚い頭蓋冠がありました。これは、Cantu症候群のmale-to-male伝達の最初に報告された場合でした。Lazalde等。( 2000 ) 提案されて、報告された散発性のケース、及び、分離比分析において発見された父の年齢効果と共にそれがロバートソン等によって報告しました。( 1999 ) 、常染色体の優性遺伝は、常染色体の劣性遺伝より有り得ます。それらは、冒された同胞がCantu等によって報告することを提案しました。親の生殖腺のモザイク現象によって ( 1982 ) 説明されるでしょう。