239710 ACROFRONTOFACIONASALな骨形成不全症、厳しい、

AFFN骨形成不全症2
NAGUIB-RICHIERI-COSTA症候群
臓器間離間症、尿道下裂、及び、多合指症症候群

テキスト
Richieri‐コスタ等。( 1989 ) 従兄弟親 ( マイクロ‐短頭蓋症の並はずれた絵、広い前頭、著しい臓器間離間症、各サイドにおける双方の小さな盲目の窪みを持つ正中線溝を持つ広い鼻、尿道下裂、指3の間の合指症、及び、4を広い状態にして現れた ) から生まれた生後6ヶ月の少年を報告しました、親指、及び、広い母趾。正常な染色体、親の近親婚、及び、全く同じに影響を受けた姉妹が呼吸困難の年齢15日に死んだという事実は、常染色体の劣性遺伝を示唆しました。Richieri‐コスタ等。( 1989 ) これらの患者における異常がそれらが1985年に述べた患者においてそれと異なると主張しました;201180を見ます。Teebi ( 1992年 ) は、これがそれがクウェートの女性、及び、彼女の2人の兄弟におけるNaguib ( 1988年 ) 、従兄弟親の子孫によって示したのと同じ異常であることを提案しました。それらの特徴は、臓器間離間症、多合指症、及び、尿道下裂を含みました。Teebi ( 1992年 ) は、コンディションをNaguib-Richieri-Costa症候群と言いました。