#239510ハイパー‐プロリン血症、タイプII

1-@PYRROLINE-5-CARBOXYLATEデヒドロゲナーゼ不足

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その異常は、pyrroline-5-carboxylateデヒドロゲナーゼ遺伝子 ( P5CDH ; 606811 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。



記載
2つのタイプのハイパー‐プロリン血症は、存在するように思われます。ハイパー‐プロリン血症タイプにおいて、私、 ( 239500 ) 、その欠陥は、酵素プロリン酸化酵素を包含します ( 606810を見る ) 。精神薄弱は、特徴ではありません。ハイパー‐プロリン血症タイプII ( 通常精神薄弱、及び、痙攣が特色である ) において、酵素欠損は、pyrroline-5-carboxylateデヒドロゲナーゼを包含し、そして、趣旨は、通常働きました、へ、酵素、P5C、または、pyrroline-5-carboxylateは、これによって尿において排泄されます。



臨床の特徴
エメリーet al ( 1968年 ) は、知恵の遅れた姉妹が死んだ冒された精神的に遅らせられた18歳の少女を描写しました、おそらく、同じ異常のうちで。Selkoe ( 1969年 ) は、軽度精神遅滞だけで、そして、腎臓の疾患なしで第2のタイプのハイパー‐プロリン血症を示しました。Pavone等。( 1975 ) タイプIIハイパー‐プロリン血症で3臨床上正常な同胞を描写しました。それらは、東シチリアに住んでいて、そして、従兄弟親を持ちました。同じく3全ては、高グリシン血症を示しました。その関連は、説明されません。プロリン、及び、グリシン代謝の間の関係は、明白ではありません。Valle等。( 1979 ) それであると考えられて、プロリン酸化酵素と、ヒドロキシプロリン酸化酵素の両方がハイパー‐プロリン血症タイプIIが欠けています。



分子遺伝学
タイプIIハイパー‐プロリン血症の3の無関係の発端者において、Geraghty等。( 1998 ) 3突然変異体対立遺伝子を構築します:フレームシフト突然変異による2、及び、ミスセンス変異 ( 606811.0001-606811.0003 ) による1。
Vasiliou等。( 1999 ) ハイパー‐プロリン血症を引き起こすALDH4遺伝子における再検討された突然変異は、IIをタイプします。