*239500ハイパー‐プロリン血症、タイプI

プロリン酸化酵素不足

テキスト



記載
2つのタイプのハイパー‐プロリン血症は、存在するように思われます。ハイパー‐プロリン血症タイプにおいて、私、その欠陥は、酵素プロリン酸化酵素 ( Efron、1965年 ) を包含します;PRODH ( 606810 ) を見ます。精神薄弱は、特徴ではありません。II ( 239510 ) ( 通常精神薄弱が特色である ) 、及び、痙攣、酵素欠損関係delta-1-pyrroline-5-carboxylateデヒドロゲナーゼ ( 606811 ) 、及び、物質がこの酵素によって通常作用したハイパー‐プロリン血症タイプにおいて、P5C、または、pyrroline-5-carboxylateは、尿において排泄されます。



臨床の特徴
Scriver等。( 1961 ) 、そして、Schafer等。( 1962 ) 男性の発端者、及び、3同胞が血漿レベルのL‐プロリンを上げた家族を描写しました。おそらく、その異常は、同じ家族に2つの他の遺伝的欠陥との関係を持ちませんでした:家族性の腎症、及び、光線性てんかん。そのアミノ酸尿症は、プロリンと同様に、ヒドロキシプロリン、及び、グリシンを含みます、おそらく。なぜなら、これらの3つのアミノ酸は、腎臓の管状の能動輸送機構 ( 高いレベルの糸球体のろ過液におけるプロリンによってオーバーロードされる ) を共有しますからだ。Efron ( 1965年 ) によって報告された家族は、イタリア人でした;それは、Scriver等によって報告しました。( 1961 ) 、そして、Schafer等。( 1962 ) スコットランド人‐アイルランド語でした。
ペリー等。( 1968 ) タイプであると報告されます、私、血族のアメリカインディアン家族の2世代のハイパー‐プロリン血症。遺伝性の腎臓の異常は、3世代のメンバーにおいて発生しました。その発端者は、後でWilms腫瘍ができました。ペリー等。( 1968 ) それのに気付かれて、血漿プロリンの著しい隆起が異型接合体における同型接合体、及び、正常な、もしくは、適度に上げられたレベルにおいて発生します。Goyer等。( 1968 ) 遺伝性腎炎、損失を聞くneurosensory、prolinuria、及び、家系の23のメンバーにおける様々な結合における魚鱗癬を観察しました。Phang等。( 2001 ) 腎臓の疾患がタイプにおける符合する出来事のみであると結論を下しました、私、ハイパー‐プロリン血症。




遺伝
ハイパー‐プロリン血症タイプ、私、常染色体の退行の異常です。
Rokkones、及び、Loken ( 1968年 ) によって報告された患者には、おじ‐姪親がいました。ペリー等。( 1968 ) タイプであると報告されます、私、血族のアメリカインディアン家族の2世代のハイパー‐プロリン血症。




細胞遺伝学
Jaeken等。( 1996 ) タイプによって患者を描写しました、私、超顕微鏡的22q11欠失がFISH分析によって示されたハイパー‐プロリン血症。その患者は、CATCH22症候群 ( 188400 ) の徴候、22q11を包含する接触している遺伝子欠損症候群を示し、更に、22q11に位置するヘパリン補因子II ( 142360 ) のために異型接合であるように思われました。患者の親、及び、姉妹は、正常なレベルのプロリン、及び、ヘパリン補因子IIを持っており、そして、22q11に欠失を持ちませんでした。キャンベルの結果等。( 1997 ) 、Jaeken等によって報告された患者と共にとります。( 1996 ) 、提案されます、それ、タイプにおける遺伝子突然変異体、私、ハイパー‐プロリン血症 ( プロリン酸化酵素 ) は、22q11.2に位置しています。
グッドマン等。( 2000 ) velocardiofacialな症候群 ( 192430 ) における欠失によって15人の患者のその8であると報告されて、臨界領域22q11.2が7が51 〜 271 micromol/lの正常範囲にあったとき、278から849 micromol/lまで変動するプロリンレベルを高めました。グッドマン等。そのハイパー‐プロリン血症がプロリン酸化酵素遺伝子 ( この領域に位置する ) の半接合欠失によって引き起こされることを ( 2000 ) 提案しました。グッドマン等。( 2000 ) 終わって、血漿プロリンレベルにおける隆起が染色体22q11.2欠損症候群の生化学の特徴であると考えられるべきであり、そして、分離したハイパー‐プロリン血症でその患者を提案したことが22q11.2のマイクロ‐欠失のために検討されるべきです。




病歴
Oyanagi等。( 1987 ) タイプによって厳しく遅らせられた乳児を描写しました、私、染色体10の短いアームのハイパー‐プロリン血症、及び、部分的重複。この患者における調査結果がプロリン酸化酵素のための遺伝子が10pに位置していることを示すかどうかは、決定されないでしょう;10p上の余分の遺伝物質がどこか他から得られたことは、可能です。双方の親における核型は、正常でした。冒されたものにおいて、乳児は、Oyanagi等によって報告しました。( 1987 ) 、生検によって獲得された肝臓組織のプロリン酸化酵素活動は、コントロールのそれの約9%でした。食事のプロリンの制限は、精神発達における改善なし以外の満足な成長による血漿プロリンレベルの迅速な落下に帰着しました。その患者には、ハイパー‐プロリン血症に特有の顔の様相があり、そして、年齢10月に始まる痙攣になりました。実験をミックスすることによって、プロリン酸化酵素の活性化体の不足を除外することは、可能でした。