#239000 PAGET疾患、年少者

年少者のPAGET疾患;JPD
過骨症CORTICALIS DEFORMANS JUVENILIS
HYPERPHOSPHATASEMIA、慢性的な、先天性、特発性、
骨鉱張症、家族性、

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、年少者のPaget疾患は、TNFRSF11B遺伝子 ( 602643 ) における突然変異によって引き起こされたosteoprotegerin不足に起因し得ますからだ。
Bakwin、及び、Eiger ( 1956年 ) 、及び、Bakwin等。( 1964 ) 家族性の異常が大きなヘッド、及び、拡大された、そして、頭を下げた肢によって若い時から自身を明らかにすると述べました。アルカリ性ホスファターゼは、上げられました。長骨は、骨粗鬆症、及び、粗いtrabeculationsによって非常に広がります。その頭蓋冠は、増加した骨密度の島によって著しく厚くされます。筋肉の弱さは、打っていかもしれません。Bakwinのものにおいて、家族、プエルトリコの生まれの2人の姉妹は、厳しく影響を受けました。双方共が、網膜の退行変性を持っていました。1つにおいて、それらの変化は、色素線条を含みました。親は、従兄弟であり、そして、母は、おだやかに影響を受けました。X線が作られなかったならば、彼女における調査結果は、おそらく検出から逃れたでしょう。それらの著者は、これが過骨症corticalis deformans juvenilisとしてのSwoboda ( 1958年 ) による、そして、Choremis等による2人の姉妹において示されたコンディションと同じであると考えました。( 1958 ) 、11歳の少年におけるPaget疾患として。Caffey ( 1961年 ) 、及び、ルビン ( 1964年 ) は、場合を提示しました。Fanconi等。( 1964 ) 若いブラジルの男性でX線の、そして組織学的変化を述べました、そして、指定osteochalasia desmalis familiarisを提案しました。Stemmermann ( 1966年 ) による家族性骨鉱張症と呼ばれるコンディションは、同じであるように思われます。彼のケースは、プエルトリコの先祖の兄弟、姉妹、及び老齢2、及び、3にありました。混合ハワイ語、フィリピン人、及び、プエルトリコの先祖の兄弟、及び、姉妹は、Eyring、及び、Eisenberg ( 1968年 ) によって述べられました。脆い骨、歯の未熟損失、及び、矮小発育症は、特徴でした。増加した骨形成、及び、破壊は、存在すると考えられていました。酸と、アルカリ性ホスファターゼの両方、及び、ロイシンアミノペプチダーゼは、上げられました。血における増加したヒドロキシプロリン、及び、尿、及び、高尿酸血症は、同じく示されました。トンプソン等。( 1969 ) 、そして、もっと先でスミス ( 1976年 ) は、報告しました、Eyring、及び、Eisenberg ( 1968年 ) によって示された兄弟、及び、姉妹。歌い手等。( 1994 ) 同じ家族の20年間の追跡調査を行いました。8同胞のうちで、3は、影響を受けました。1人の兄弟には、36の年齢でroentgenographicな徴候のみありました。第2の冒された兄弟は、カルシウム‐含まれる石からの再発性腎仙痛になりました。冒された姉妹は、肺炎、及び、呼吸不全から30の年齢で死にました。歌い手等。( 1994 ) 報告されて、この異常の処置における2‐ナトリウムetidronateで利益を得ます。

Caffey ( 1973年 ) は、10人の家族において分配された14人の患者において調査結果を再検討しました。Spindler等。( 1992 ) 24年のこの異常に起因する進行性骨格変形によって38歳の女性の場合を描写しました。2‐ホスホン酸塩による処置は、骨の救済による血清アルカリ性ホスファターゼの低下に標準への皮膚温の苦痛、及び、リターンをもたらしました。

Golob等。( 1996 ) 広く調査されます、非常に穏やかな年少者のPaget疾患を持つ精神的に遅らせられた21歳の女性。彼女の下肢の進行性ボーイング変形は、年齢1.5年に始まりました。大腿骨と、双方の脛骨の両方の非外傷性の骨折は、年齢9、及び、14年の間で発生しました。成年期の間、皮質性の肥大、骨硬化症、及び、ボーイングは、これらの骨に影響を及ぼしました。血清アルカリ性ホスファターゼ活動は、持続的に高められました。それらは、彼女の血清osteocalcin ( 112260 ) 、そして、尿のヒドロキシプロリン、そして、pyridinoline:deoxypyridinoline活動が同じく増加するということが分かりました。骨格組織病理学は、古典的なPaget骨疾患のそれと全く異なると考えられました。電子顕微鏡検査は、細胞質の、及び、核含有物を明らかにしませんでした。ホワイト等。( 1996 ) 患者の循環している単核細胞がウィルス性の写し ( 古典的なPaget骨疾患と関連していた ) がなかったということが分かりました。

年少者のPaget疾患を持つ2人の患者において、ホワイト等。( 2002 ) TNFRSF11B遺伝子 ( 602643.0001 ) において原因となる同型接合の欠失を確認しました。