#237900高ビリルビン血症、一過性、家族性、新生児、

含まれる母乳保育黄疸

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、一過性家族性新生児高ビリルビン血症は、ウリジン二リン酸塩‐glucuronosyltransferase遺伝子 ( UGT1A1 ; 191740 ) における突然変異に起因するかもしれませんからだ。同じ遺伝子における突然変異は、クリグラー-ナジャー症候群タイプを引き起こします、私、及び、II ( 218800、606785 ) 、及び、ギルバート症候群 ( 143500 ) 。
一過性新生児高ビリルビン血症の原因は、ビリルビン ( Lucey等、1960年 ) の接合を抑制する母の血漿、及び、ミルクにおけるステロイド物質であるかもしれません。同じコンディションは、Yemeniteユダヤ人 ( Sheba、1964年 ) において非常に高い頻度に存在するかもしれません。時折、重い新生児活用させられない高ビリルビン血症は、明白な病因論の説明なしで発生します。Lucey等。( 1960 ) 、そして、Arias等。いくらかのこれらのケースには家族性のベースがあるかもしれないことを ( 1965 ) 提案しました。更に、後の著者は、高いレベルの母体の血清物質 ( ネズミ肝臓スライス、及び、ホモジェネートによる直接的な‐反応するビリルビン、そして、O‐アミノフェノールのグルクロニドの形成を抑制する ) を発見しました。その阻害物質は、集中4 〜他の妊娠した母におけるそれの10倍においてこれらの母に存在しました。その阻害物質は、おそらく妊娠のためのステロイドです。アリア等。( 1965 ) 5の観測の作られた参照は、計16人の乳児を生んだ人を生みます ( それらの各々が重い一過性新生児高ビリルビン血症にかかっていた ) 。16の3つは、角黄疸で死に、そして、人は、四肢麻痺障害者脳性小児麻痺を後に残されました。おそらく大きな機能的貯蔵のために、母は、高ビリルビン血症を示しません。これは、例がほとんどない興味深い遺伝病です――母の遺伝子型が乳児において疾患の原因となるもの。別の例は、フェニルケトン尿症 ( Mabry等、1963年 ) の女性の子孫における精神薄弱です。これらの母、及び、存在の民族の背景、または、それらの両親における近親婚の欠如は、関心でしょう。一過性非溶血性活用させられない高ビリルビン血症は、観察されます、で、母乳がブレグナン‐3 ( alpha ) を含む母の人工乳で育てられた赤ん坊、競争するように肝臓のglucuronyltransferase活動in vitroを抑制する20 ( beta ) ‐ジオールではなく母乳で育てられます。正常な妊娠血清をするよりこれらの母からの血清がもはや阻害物質を含まない。乳児の血液脳関門が非結合ビリルビンを比較的通さない状態になったとき、おそらく、重い黄疸が第7の〜第10の日まで生じないので、角黄疸が観察されませんでした。Khoury等。( 1988 ) この発見によって1以上の前の同胞を飼っていた新生児における新生児高ビリルビン血症の危険がこの発見 ( 10.3%、対3.6% ) なしで前の同胞を飼っていた新生児のそれより3.1回更に高かったということが分かりました。Grunebaum等。( 1991 ) 2ビリルビンピークがあったことを示す母乳黄疸によって、第4のそして第5日に、そして、ライフの第14のそして第15日に60人の乳児の追跡調査を報告しました。不断の母乳保育を持つ乳児において、その高ビリルビン血症は、ゆっくりと消滅し、そして、誕生の12週間後にまだ検出されるでしょう。家族性の発生率は、13.9%でした。このように小児科医を可能にして、遅い、neurodevelopmentalで、及び、聞いている欠陥が観察されませんでした、ほとんどの場合母乳保育の継続を奨励するために、母乳黄疸を持つ健全な乳児のうちで。




分子遺伝学
Maruo等。( 2000 ) 明白な長期の黄疸 ( 1ヶ月までの年齢3週の10 mg/dLを超える血清ビリルビン ) によって17人の母乳で育てられた日本の乳児を分析しました。母乳保育が止められた、血清ビリルビンレベルが全ての場合に減少し始めた、しかし、母乳保育がいつあったかが再開したとき、血清ビリルビン濃度は、再びいくらかの乳児において高くなりました。それらの乳児が生後4ヶ月である時までに、血清ビリルビンレベルは、正規化しました。UGT1A1の配列は、8人の乳児が同型接合のであることを明らかにしました、そして、東アジアの人口では一般的なミスセンス変異 ( 191740.0016 ) のために異型接合7、そして、ギルバート症候群 ( 143500 ) 、または、遺伝性活用させられない高ビリルビン血症を持つ日本の患者において発見されます。それらの著者は、母乳保育黄疸がギルバート症候群の乳児の、そして誘導性の表現型であるかもしれないことを提案しました。別のUGT1A1ミスセンス変異 ( 191740.0017 ) は、同型接合体のうちの1つにおいて発見され、UGT1A1 ( 191740.0011 ) のTATA箱における挿入は、異型接合体のうちの1つにおいて発見され、そして、エンハンサー領域突然変異 ( 191740.0018 ) は、一般の突然変異を持たなかった患者において発見されました。