N-アセチルグルタミン酸シンセターゼ不足による*237310高アンモニア血症

N-アセチルグルタミン酸シンセターゼ不足
老馬不足

テキスト
N-アセチルグルタミン酸の形成、carbamylphosphateシンセターゼの既知の活性化体は、ミトコンドリアN-アセチルグルタミン酸シンセターゼ ( NAGS ; EC 2.3.1.1 ) によって肝臓において触媒作用を受けます。Bachmann等。( 1981 ) 新生児男性におけるN-アセチルグルタミン酸シンセターゼの不足のために高アンモニア血症であると報告されます、そして、おそらく、で、新生児期間で死んだ彼の同胞の2。同胞の1における剖検は、高アンモニア血症を示唆しました。N-アセチルグルタミン酸シンセターゼの不足は、オロチン酸の排泄の増加なしの高アンモニア血症の場合に考察されるべきです。その患者は、首尾よく安息香酸塩で治療され、そして、carbamylglutamate、及び、アルギニンによってより新しかった。carbamylglutamateの服用量の減少は、高アンモニア血症につながりました。Bachmann等。( 1988 ) 追加の患者、眠気によって6日の年齢で現れた人、頻呼吸、及び、餌付け困難を報告しました。アラニン、及び、グルタミンの高い血漿集中による高アンモニア血症は、存在しました。有機酸、及び、オロチン酸排泄は、正常でした。安息香酸ナトリウム、塩酸アルギニン、グルコース、及び、腹膜透析と同様に、インシュリンによる治療は、高アンモニア血症を初めに向上させました。それでもなお、その子供は、生後8日で死にました。N-アセチルグルタミン酸シンセターゼ不足は、検死の肝臓の肝生検サンプル上で実証されました。Elpeleg等。( 1990 ) N-アセチルグルタミン酸シンセターゼ不足の遅れる‐開始フォームを描きました。常染色体の劣性遺伝は、2同胞群における3人の冒された個人の発生によって強くサポートされました ( 従兄弟親からそれぞれ得られて ) 。Schubiger等。( 1991 ) 患者のうちの1人の追跡調査を行いました。Burlina等。( 1992 ) NAGS不足 ( 抑制できない動き、発達上の遅延、視覚障害、成長することに関する不履行、及び、高タンパク質の食事、または、発熱性の病気の導入によって促進された高アンモニア血症が特色である厳しい神経学提示を持った ) によって患者を描写しました。Guffon等。( 1995 ) hyperammonemicな昏睡 ( 必須アミノ酸の蛋白質制限、及び、供給が口の安息香酸塩、及び、アルギニンと結合して血漿アンモニアの標準化において帰着しなかった ) の新生児ケースを報告しました。しかしながら、ライフの25日で行われたcarbamylglutamate試験は、血漿アンモニアの標準化を示しました。それ以降carbamylglutamateによる処置は、正常な、体性、そして神経学発生、及び、良い代謝性のバランスによって続けられました。
Plecko等。( 1998 ) 部分的NAGS不足の診断が13年の年齢で確立されるまで、嘔吐、精神病的な行動、及び、春機発動期の間の錯乱の再発性エピソードによって現れた少女を描写しました。彼女は、急性の嘔吐、嗜眠、及び、13ヶ月の年齢の眠気の1つの前のエピソードを感じ、そして、小児期から、オンは、高タンパク食物に嫌悪感を持っていました。NAGS不足の典型であるように、オロチジンと同様に、オロチン酸は、増加せず、そして、アミノ酸分析は、結論がでませんでした ( 診断を確立するのに肝生検を必要として ) 。アナログN-carbamylglutamateによる欠けている代謝産物の口の代用は、アンモニア解毒、そして、蛋白質許容性を向上させました。Plecko等。( 1998 ) 表明されて、NAGS不足を持つそのわずか7人の患者がその時間まで報告されました。

再び‐汝、症候群 ( 228100 ) は、急性の脳症、内臓の脂肪変性、及び、低血糖症によってしばしば伴った損なわれた肝臓機能、及び、高アンモニア血症が特色です。忘れます、等。( 1999 ) 患者がバルプロエイト薬物治療 ( 部分的NAGS不足と関連しているということが分かった ) の後に続くReye‐ライクな病気で現れると述べました。