*236730 UROFACIALな症候群;UFS

OCHOA症候群
特殊な顔の表現による水腎症
逆にされた微笑、及び、神秘的なニューロパシー性の膀胱
顔面神経麻痺、部分的、尿の異常によって、

テキスト
3人の無関係の家族において、主として、とき、にこにこした、もしくは、泣いている、Elejalde ( 1979年 ) は、水腎症、水尿管症、及び、特殊な顔の表現によって7人の子供を観察しました。尿道弁は、尿道閉塞と同様にいくらかにおいて示されました。全ての3人の男性は、精巣潜伏を持っていました。従兄弟親の1つの場合は、常染色体の劣性遺伝を示唆しました。しかしながら、Elejalde ( 1979年 ) は、常染色体の優性遺伝を支持しました ( その場合における父方の祖父が同じ概形を持ったと言われており、そして、別の息子による2人の孫息子が十分な症候群にかかっていたので、そして、冒された同胞の割合が13 ( 更に50%に近い、25%より ) の7であったので ) 。最後は、力強い議論ではありません。Elejalde ( 1979年 ) は、異常をOchoa症候群と呼び、そして、参照をBernardo Ochoa博士に感謝しました、研究のための患者。Ochoa、及び、Gorlin ( 1987年 ) は、1965年、及び、1986年の間に笑っているとき、それらが顔の表現の`逆位'と共同した遺尿症、及び、尿路感染症で36人の子供を見ることを表明しました。大部分の深刻な尿路ダメージに関して、やわらかいニューロパシー性の膀胱は、全ての場合に示されました。患者の約3分の2には、重い便秘に穏健派がいました。正常な親と一緒の多発性同胞における異常の発生、及び、増加した近親婚は、性に一致する等しい分布と同様に常染色体の劣性遺伝をサポートします。Teebi等。( 1989 ) 血族の親と一緒のアラブの子供でケースを述べました。その患者は、早く泌尿器科学の評価を持っていました。なぜなら、彼は、特徴的な`逆にされた'顔の表情を示しましたからだ。すなわち、にこにこした、もしくは、笑っているとき、彼は、泣いているように思われました。年齢6の調査は、マイナー・チェンジを示しました ( 若い頃に顔の表現による異常を検出することのほぼ確実な重要性を示して ) 。
urofacialな症候群 ( UFS ) の患者は、遺尿症、尿路感染症、水腎症、及び、過敏膀胱に起因する排尿機能障害によって現れます。UFS遺伝子を染色体上に置くために、ワング等。( 1997 ) 戦略を共同出資する同型接合性のマッピング、及び、DNAを結合するゲノムスクリーンを使いました。それらは、標識D10S677が連結されるということが分かりました、に、そして、UFSと結合しました、患者における同型接合性の有意の過剰によって示唆されたように、と比較すると、忍耐強いプール、及び、コントロールの間の対立遺伝子頻度差異によなのと同様に、誠実な親類におけるそれは、たまります。全ての31人の患者は、2密接に連結された標識のために同型接合のであることを発見されました、D10S1726、及び、D10S198は、D10S677にtelomericな約5 cMを設置しました、一方、誠実な親類のわずか12%は、双方の標識のために同型接合のでした。いくらかの患者は、即座にtelomericなサイドにD10S1726/D10S198、centromericなサイドの1、及び、1の側面に位置する2標識に異型接合でした。これらのrecombinationalな出来事は、1-cM間隔の内のUFS遺伝子を10q23-q24に置きました。ワング等。( 1999 ) UFS臨界領域を間に間隔に狭めました、標識D10S198、及び、D10S2494。この領域は、約1,410 kbの1 YACクローンによって完全にカバーされました。グルタミン酸塩oxaloacetateトランスアミナーゼ ( GOT1 ; 138180 ) のための遺伝子は、同じくこのYACクローンの中に位置していました。しかし、突然変異分析によってUFS遺伝子の候補者として除外されました。

Chauve等。( 2000 ) 冒されたフランスの家族、UFSの最初に報告されたヨーロッパのケースを描写しました。それらは、それらがアイルランドの降下 ( ワング等、1999年 ) のコロンビアの家族 ( ワング等、1997年 ) 、及び、米国の家族において以前に示す状態でこの家族においてハプロタイプ分析を比較しました。結果は、臨界領域の同じ局在と互換性があり、そして、遺伝的等質性の仮説を支持しました。