#236700 MCKUSICK-KAUFMAN症候群;MKKS

腟子宮留水症症候群
腟子宮留水症、軸後方の多指症、及び、先天性心臓奇形;HMCS
KAUFMAN-MCKUSICK症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、McKusick-Kaufman症候群が類似によって蛋白質をchaperonin家族のメンバーにコード化する染色体20p12 ( 604896 ) 上の遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。同じ遺伝子における突然変異は、バルデー-ビードル症候群‐ ( BBS6 ) を引き起こします。
腟子宮留水症は、母体のホルモンに答えた横の腟膜、及び、過度の頚部の分泌の結果の女性の胎児において発展します。McKusick等。( 1964 ) 少なくとも1つが生じるという提示された証拠は、常染色体の劣性遺伝形質として遺伝します。1964年に更に報告される2の1に密接に関係した第3の同胞群における別の冒された女性の誕生は、結論 ( McKusick等、1968年 ) を強化しました。初期の3同胞群のアンマン派信徒、及び、更なる研究の間の更に3の冒された同胞群の観測は、この症候群 ( McKusick、1978年 ) の妥当性を確証しました。糞のような、等。( 1971 ) 従兄弟親の子孫における鎖腟、及び、双方の軸後方の6‐無指症にとって二次的な腟子宮留水症を建設します。匹敵する異常、無孔の腟は、マウス ( Gowen、及び、Heidenthal 1942年;追跡、1944年 ) における常染色体の劣性遺伝形質です。腟を閉じる膜が外科的に除去されるならば、そのマウスは、十分に生存可能である、そして稔性のです。扱われなかったならば、その奇形は、春機発動期の時間頃の死につながります。Kaufman等。( 1972 ) 提案されて、その軸後方の多指症、かつ、または、先天性心疾患が腟子宮留水症に時折付随するかもしれません。McKusickの家系等において。( 1964 ) 、腟子宮留水症を持つ少女のうちの1人は、軸後方の多指症にかかっており、そして、同じ同胞群における別の少女は、腟子宮留水症なしで多指症、及び、先天性心疾患にかかっていました。他のものは、他に類のないケース ( 例えば、パレ、及び、Elhilali、1972年 ) における腟子宮留水症、及び、多指症を報告しました。腟子宮留水症は、エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 225500 ) ( Akoun、及び、Bagard、1956年 ) において示されました。4‐外肢多指症、及び、先天性心臓奇形のために、アンマン派の患者は、エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 同じアンマン派の集団において頻繁である ) の場合として我々の注意を引きました。軸後方の多指症は、男性における症候群の表現です。その多指症は、1外肢に制限されるかもしれません。

Goecke等。( 1981 ) 重要な観測にされて、その腺の尿道下裂、及び、顕著な陰嚢の縫線が男性における発現です。ビンス、及び、マーティン ( 1989年 ) は、おそらく非血族のメラネシアの家族において3の冒された同胞 ( 2人の女性、及び、1人の男性 ) を描写しました。3全ては、多指症と同様に泌尿生殖器のもの、及び、循環系の異常を持っていました。その兄弟は、小陰茎症、腺の尿道下裂、及び、対象的に下られない精巣を示しました。ベイルートにおいて、Suidan、及び、Azoury ( 1979年 ) は、横の腟中隔の12のケースを観察しました。それらは、高周波がそれらが貢献した人口における近親婚の高周波と関係があるであろうことを提案しました。成年期に提示された全てのそれらの患者;2、最も若い、16でした。わずか1は、完全な腟中隔を持っていました。我々は、アンマン派の家族において不完全型としての不完全な腟中隔を観察しませんでした。Knowles等。( 1981 ) この症候群の患者において後鼻孔閉鎖症、脳下垂体の異形成、及び、脊椎骨の異常を観察しました。ファレル等。( 1986 ) 腹膜の包嚢による腹部膨満の超音波検査法、及び、再発によって出生前診断を示しました。それらは、逆行性子宮からの分泌の流出が腟子宮留水症の腹部膨満における因子であるかもしれないことを提案しました。ローゼン、及び、Bocian ( 1989年 ) は、この異常において非免疫性の胎児水腫が大きな骨盤の量によって下大静脈圧縮、及び、リンパ性の閉塞に誤って起因する浮腫の原因であり得るという証拠を提示しました。ダベンポート等。( 1989 ) 第3の中手骨の部分的重複から成る多指症、及び、性病索を持つ陰茎陰嚢尿道下裂と同様に、双方の手上の軸後方の付属品数字、及び、足上の軸後方の付属品数字によって幼児の男性を描写しました。先天性心疾患に関する証拠がありませんでした。Hirschsprung疾患 ( 142623 ) は、直腸の生検によって確立されました。前の妊娠は、Kaufman-McKusick症候群の典型的な特徴を持つ女性の胎児の子宮内死に帰着しました。Schaap等。( 1992 ) 患者を描写しました。プル等。( 1994 ) 幼児の女性、従兄弟結婚の子孫、Kaufman-McKusick症候群の他の特徴に加えて食道閉鎖症にかかっていた人、及び、末梢の気管食道ろう孔について述べました。

Unsinn等。( 1995 ) 腟留水症を持った患者、及び、Pallister‐ホール症候群 ( 146510 ) 、及び、McKusick-Kaufman症候群が1つの実体であるという可能性を高めるhypothalamicな過誤芽腫と同様に、軸後方の多指症について述べました。2‐脳の過誤芽腫を含んで、Pallister‐ホール症候群は、特効性の顔の異常、軸後方の多指症、無孔肛門、及び、脳異常が特色です。この程度の表現型のオーバラップが全く構成要素をしないことは、私の判断でしょう、作る。同じくルーリー ( 1995年 ) は、Kaufman-McKusick症候群、及び、Pallister‐ホール症候群が1つの実体であると考えられ得ることを疑いました。43の調査において発見されたルーリー、及び、Wulfsberg ( 1994年 ) は、多指症の家族性ケースの軸前方のも中央もではないフォームを報告しました。ルーリー ( 1995年 ) の表明によれば、同じく彼は、vaginourethralな異常導管がこれらの患者において発生したと記憶していなかった。

デビッド等。( 1999 ) 9人の患者 ( 鎖腟、及び、軸後方の多指症の存在のためにMcKusick-Kaufman症候群の新生児期に診断された ) を報告しました;これらの患者は、後で肥満、及び、網膜の異栄養を開発し、そして、バルデー-ビードル症候群 ( 209900 ) と診断されました。デビッド等。McKusick-Kaufman症候群、及び、バルデー-ビードル症候群の間の表現型のオーバラップが診断の落とし穴、及び、それ全てであることを ( 1999 ) 提案しました、McKusick-Kaufman症候群の診断が行われる子供、で、新生児期は、色素性網膜炎、及び、他の徴候のために再び‐評価されるべきです ( 後の小児期のBardet-Biedlのうちで ) 。

腟子宮留水症、及び、軸後方の多指症は、McKusick-Kaufman症候群と、バルデー-ビードル症候群の両方に共通です。色素性網膜炎、肥満、及び、バルデー-ビードル症候群における学習障害の主要な特徴が年齢‐依存であるので、2症候群の間で識別を許す臨床の特徴があるかどうかを決定するために、振り返られたSlavotinek、及び、Biesecker ( 2000年 ) は、若い時に腟子宮留水症によって現れる症候群と、軸後方の多指症の両方のケースを報告しました。それらは、表現型の特徴 ( 新生児期間に2症候群の間の信頼できる分化を許した ) を全く発見しませんでした。しかしながら、子宮の、卵巣の、そして、ファロピーオ卵管異常は、BBS患者には更に一般的でした。Slavotinek、及び、Biesecker ( 2000年 ) は、女性の患者における腟子宮留水症、及び、軸後方の多指症の散発性ケースがMKKSと診断され得ないと結論を下しました、少なくとも年齢まで、5年、及び、BBSの複雑化のためのそのモニタリングは、行われるべきです ( これらの患者において ) 。

それらが元来腟子宮留水症症候群 ( HMCS ) と呼んだものによってアンマン派の個人を研究することは、McKusick等によって報告しました。( 1964 ) 、ストーン等。この異常のために、標識D20S894、及び、D20S175によって隣接する20p12に、遺伝子を設置するために、位置する ( 1997年、1998年 ) 中古の同型接合性。連鎖データは、3人の個人 ( 2人の女性、及び、1人の男性 ) が病気‐輸送ハプロタイプのために同型接合のである、しかし、異常の明白な発現を持たないことを示しました。1つは、冒された同胞群の母であり、そして、他の2は、冒された人の同胞でした。同型接合の明らかに誠実な同胞にはマイナーな心臓の欠陥があったことは、可能です、〜もしくは、女性、診断されない子宮の異常の場合に。マッピング領域は、ぎざぎざのある‐1つの遺伝子 ( JAG1 ; 601920 ) ( Alagille症候群 ( 118450 ) における突然変異体である ) を含みました。石等。( 1998 ) McKusick-Kaufman症候群の2人の無関係の個人にJAG1遺伝子をsequencedしました、そして、病気‐させる突然変異を発見しませんでした。石等。( 1998 ) 表明されて、最高の2ポイントlodスコアが3.33、及び、最高の3ポイントlodスコアであったことが5.21でした。

石等。( 2000 ) 分析されます、おおよそ、見本の配列 ( いくらかの既知の遺伝子、及び、ESTの集まりの存在を明らかにした ) による染色体20p12上の450‐kb候補者領域。候補者の写しは、成人、及び、胎児の組織のノーザンブロット分析によって評価されました。広範囲にわたる表現による1つの写しは、アンマン派の系統、及び、散発性非アンマン派のケースから患者における分析のために選択されました。オールドOrder Amish患者は、2ミスセンス代用 ( 604896.0001、604896.0002 ) を持った対立遺伝子のために同型接合のであることを発見され、そして、非アンマン派の患者は、未熟蛋白質トランケーション ( 604896.0004 ) 、及び、明白なミスセンス変異 ( 604896.0003 ) を予測するフレームシフト突然変異のための複合した異型接合体でした。MKKS予測された蛋白質は、アミノ酸類似を蛋白質のchaperonin家族に示しました ( 外肢、強心剤、及び、生殖系発生において蛋白質処理のための役割を提案して ) 。