*236680 HYDROLETHALUS症候群

HLS

テキスト
この致死の症候群は、メッケル症候群 ( そこで ( Salonen等、1981年 ) 頻繁である ) を研究することの途中のフィンランドで発見されました。メッケル症候群のようであり、この異常は、多指症、及び、中枢神経系統奇形が特色です。しかし、その症候群と異なり、それは、嚢胞腎、及び、肝臓を示さず、そして、CNS障害は、水頭症です、ない、脳ヘルニア。その妊娠は、羊水過多 ( しばしば大規模である ) によって、そして、早産の出産によって特色です。その水頭症が外部であるように、それらの室は、クモ膜下腔に開放されています。孔、大きい、形造られたかぎ穴です。その多指症は、足に手に軸後方のである、そして、軸前方のです。非常に特徴的な母趾複式は、ほとんど他のない状況において見られます。足は、結合されます。その下顎は、常に小さく、そして、その鼻は、不十分に生じました;それらの眼は、形成不全のです。半分について、冒されたものには、心臓の大きなAV共同‐市債欠陥があります。気道の狭窄、及び、肺の異常な切れこみは、同じく発見されます。超音波検査法による出生前診断は、可能です。冒された人の祖父母は、東フィンランドの薄く住まれたエリアから来ます。Salonen等。( 1981 ) 18人のフィンランドの家族で28新生児における症候群を述べました。羊水過多、及び、死産、または、新生児死亡は、その規則でした。Anyane-Yeboa等。( 1987 ) この症候群で2人の幼児の兄弟を描写しました。双方共が、深刻なCNS異常、中裂のリップ/口蓋、多指症、及び、肺低形成症を示しました。いったん、隔っていれば、親は、二重いとことして関係がありました。Aughton、及び、Cassidy ( 1987年 ) は、生後5ヶ月を超える期間でまだ生活する場合を提示しました;以前に、報告された最も長い生存は、2日でした。50との比較は以前に報告した。場合は、提示されますと。前頭、そして後頭隆起による大頭症、軸後方の6‐無指症、及び、複写された母趾は、例証されました。
Salonen、及び、Herva ( 1990年 ) は、計約56のフィンランドのhydrolethalus症候群のケースを参照しました ( 20,000で少なくとも1の発生率を与えて ) 。それらは、世界の他の部分からケースに関する5つのレポートを発見しました。Bachman等。( 1990 ) holoprosencephaly、水頭症、及び、軸後方の多指症 ( 血族のメキシコの‐米国人に生まれた ) の特徴を持つ示された2人の胎児は、結合します。それらの特徴は、hydrolethalus症候群と一致していると考えられました。holoprosencephalyにそのコンディションにおいて以前に見られませんでしたのだが。Bachman等。( 1990 ) `疑似‐三染色体性13 'のそのケースを提案しました、すなわち、正常な染色体による三染色体性13表現型は、hydrolethalus症候群の場合であるかもしれません;264480を見ます。Pryde等。( 1993 ) 非血族の黒いカップルにおける2つの連続する妊娠でhydrolethalus症候群を述べました、そして、出産前鑑別診断において問題について論じました。第2の胎児は、それらが交差した多指症として何を参照したかを示しました:上の、軸後方の、そして更に低い軸前方の ( 二分の母趾 ) 多指症。短い歪められた下肢、及び、臍帯ヘルニアと同様に、その胎児は、双方の口唇裂、及び、口蓋を持っていました。Morava等。( 1996 ) 大頭症、ダンディ‐ウォーカー奇形 ( 小脳性の虫部の欠如を含むこと ) 、occipitoschisisを持つかぎ穴大孔、及び、左手、及び、双方の足の軸後方の多指症によって幼児のハンガリー人について述べました。内臓の異常は、発見されませんでした。それらの著者は、このケースがhydrolethalus症候群の変異株であると考えました。足の脳水腫、及び、軸前方の多指症の欠如は、他の診断を示唆するかもしれませんのだが。<例>、Joubert症候群 ( 213300 ) 。

Deラベル等。( 1999 ) hydrolethalus症候群で非フィンランドの ( Portuguese/German/Southアフリカ人の ) 家族を報告しました。第1は、更に穏やかな形の異常を表示され、そして、7ヶ月に先に死んだ子供に影響を及ぼしました;超音波評価によって早く検出された典型的な特徴によって2つの次の妊娠がありました。Deラベル等。`更に穏やかな'ケースがhydrolethalus症候群の実に真のケースであり、そして、その対立遺伝子の変異性がこれらの` non-typicallyフィンランド語'の原因となるかもしれないことを ( 1999 ) 提案しました、調査結果。特に以前に影響を受けた胎児、echographicな診断がいた家族において、同じくそれらは、それを示しました、最初の3か月間に作られ得ます、早くも妊娠の第11週には。

Visapaa等。( 1999 ) フィンランドの家族においてhydrolethalus症候群座を11q23-q25に割り当てました。最初のゲノムスキャンは、わずか15人の冒された個人からのDNAサンプルを用いて行われました。次のステップにおいて、その座は、8人の家族における連鎖解析による標識D11S4144、そして、D11S1351の間の8.5-cM間隔に割り当てられました。最終的に、臨界軌跡は、連鎖不平衡、及び、ハプロタイプ分析によって標識D11S933、及び、D11S934の間の1-cM領域への0.5‐に制限されるでしょう。hydrolethalusによって影響を受けた40人の家族において行われたGenealogic研究は、地方の群がることを明らかにしませんでした ( 比較的早期のフィンランドの人口、及び、遅れる‐解決エリアの居住による突然変異の伸展への疾患突然変異の導入を提案して ) 。

Shotelersuk等。( 2001 ) hydrolethalus症候群の最初のアジアの場合を描写しました。その患者は、生後44日まで生きていました ( 新生児期間から生き残るために、彼女に第4の報告されたケースを作って ) 。