236660の水頭症、高い身長、関節放縦、及び、脊柱後側弯

テキスト
Daish等。( 1989 ) 水頭症、高い身長の示された2人の姉妹は、放縦、及び、胸腰の後弯を接合します。それらは、無関係の専門的に資格を与えられた親の唯一の子供でした。各々、父母は、最初の子供の誕生の時の34、及び、30歳の人でした。父は、大動脈逆流のざわめきを持つために、21の年齢で発見されました。超音波心臓検査図は、正常な大動脈根次元、大動脈弁小葉の穏やかなfloppiness、及び、最小の大動脈逆流を示しました。母は、関節運動性を適度に増加しました。姉の写真は、マルファン症候群を強く示唆しました。双方の姉妹において、室房の、もしくは、ventriculoperitonealなシャントが水頭症の救済のために必要とされました。それらの姉妹が各親から異常な結合組織遺伝子を継承した、遺伝的化合物を表したという可能性は、考慮されました。