関連する奇形を持つ236640の水頭症

テキスト
無関係の健全な親の子孫の間で、Game等。( 1989 ) 成長遅延によって4人の胎児のに気付かれて、開存シルビウス水道、小顎症、形成不全の多葉性の肺、腸の異常回転、臍帯ヘルニア、下肢の短さ、頭を下げた脛骨、足変形、及び、他のものによる水頭症が離脱します。1つの対の単一絨毛膜性のdiamnioticな双子を含む4同胞 ( 3人の女性 ) における発生は、常染色体の劣性遺伝を示唆しました。全ての4場合、妊娠の第14週と同じくらい早く超音波検査、及び、プレゼントに関する最も顕著な異常である水頭症に生まれる前にその診断が行われました。