*235255 MULLERIAN誘導体、残存、の、リンパ管拡張、及び、軸後方の多指症によって、

URIOSTE症候群

テキスト
Urioste等。( 1993 ) 先天性異常の以前に報告されない星座によって3人の無関係の新生児男性のケースを報告しました。それらは、出産前成長不足、hypertrophi‐された顎堤、重複の項の皮膚、及び、軸後方の多指症によって現れました。全ては、精巣潜伏によって男性の外性器を持っており、そして、それらの2は、小さな陰茎を持っていました。屍検は、同様の内部の異常を示しました:ミュラー管残余、リンパ管拡張、及び、腎臓の異常。その核型は、皮膚線維芽細胞、及び、末梢血リンパ球において正常でした ( 46、XY ) 。患者のうちの1人に同様の異常によって以前に生まれた兄弟がいたので、Urioste等。( 1993 ) それであると思われて、この新しい実体は、常染色体の劣性遺伝形質かX染色体・連関性の異常のいずれかを表しました。乳児のうちの1人は、前立腺を示しました、histologicallyに正常な、膀胱の頸、子宮、及び、ファロピーオ卵管の周辺で、双方共、histologicallyに、よく開発されます、そして、閉鎖性の腟。それらの精巣は、ファロピーオ卵管の終りに付けられました。親は、各場合に非血族でした。1人の患者は、17日、ライフの第4月の第2、及び、54日のライフの第3で死にました。全ては、低蛋白血症にかかっていました。患者のうちの1人は、腸リンパ管拡張症にかかっており、そして、別のものは、甲状腺、膵臓、及び、肺のリンパ管拡張を持っていました。第3の患者は、蛋白喪失性腸症にかかっていました。全体で、死は、肝不全に起因しました。これに関する証拠は、提供されませんでした;その低蛋白血症は、おそらく蛋白喪失性腸症が原因でした。
Van Haelst等。( 2001 ) 蛋白喪失性腸症の同胞群が腸リンパ管拡張症、特殊な顔面、及び、生殖の異常に関係した、と報告しました。最初の同胞は、蛋白喪失性腸症、脳顔面頭蓋の異常、及び、腎臓の欠陥を持って生まれました。1歳で、彼女は、蛋白喪失性腸症、及び、呼吸困難の厳しい複雑化で死にました。彼女の兄弟は、同様の異常を持つ19週間の出産前超音波で確認されたcytogeneticallyに正常な男性の胎児でした。その妊娠は、20週間で人工中絶されました。剖検は、ミュラー管残余を示しました。これらのケースは、Urioste症候群を確認すると考えられていました。その症候群が46でのみ以前に報告されたが、XY個人、冒された同胞群を持つ血族の家族に関するこのレポート、提案された双方の性のうちで、それは、常染色体の退行の実体です。

ベリーニ等。( 2001 ) ミュラー管誘導体、腸リンパ管拡張症の残存を持つ示された2新生児兄弟は、歯の顎堤、及び、早期の死をhypertrophiedしました。検死は、初歩の子宮、ファロピーオ卵管、腟の上の第3、正常な形の前立腺、広げられた結腸、及び、一般化された腸の、そして肺のリンパ管拡張の出席を示しました。