234100ハレルマン-ストレフ症候群;HSS

フランソワDYSCEPHALICな症候群

テキスト
それらの特徴は、形成不全の下顎を持つ鳥‐ライクな概形であり、そして、鼻、釣り合いがとれた矮小発育症、乏毛症、小眼症、及び、先天性白内障をくちばし‐しました。歯は、誕生に存在するかもしれません。いくらかの特徴は、鳥に先導された矮小発育症 ( 210600 ) を示唆します。Forsius、そして、de la Chapelle ( 1964年 ) は、2場合に正常な染色体を発見しました。家族性のケースは、近親婚に起因する3のうち2同胞においてこの症候群を発見したBueno‐サンチェス ( 1966年 ) によって報告されました。核型は、正常でした。一方、フレーザー、及び、Friedmann ( 1967年 ) は、ほとんど新しい突然変異の結果である全てのケースによって優性遺伝をサポートしました。それらは、Guyard等によって報告された父、及び、娘におけるほぼ確実なケースを指し示しました。( 1962 ) 。しかしながら、父は、遠い親類と結婚していました;従って、これは、偽優性の場合であったかもしれません。歯の特徴について、Caspersen、及び、Warburg ( 1968年 ) によって論じられました。スティール、及び、Bass ( 1970年 ) は、あごの角度の欠如、及び、鎖骨、及び、肋骨の低形成症を強調しました。それらは、50の公表されたケースを再調査しました。2人の患者は、複製できました:冒された女性は、2人の正常な子供 ( Ponte、1962年 ) を生み、そして ( 早くに注目に値されたように ) 、遠く離れて関係づけられた女性に嫁がせられた冒された人は、冒された娘 ( Guyard等、1962年 ) を創始しました。一卵性双生児の双方共が、Van Balen ( 1961年 ) に関するレポートにおいて影響を受けました。Warburg ( 1971年 ) は、その診断が白内障、または、小眼症がない時は疑わしいことを強調しました。このフランソワを症候群 ( Battin等、1976年 ) と呼ぶことは、別のフランソワ症候群 ( 221800 ) との混同の危険を冒します。
フランソワ ( 1982年 ) は、正常な性比 ( 42人の男性、46人の女性 ) 、及び、親の近親婚の高周波を示すデータを引用しました。彼は、2以上のケースを持つ一致した一卵性双生児、及び、少なくとも10人の家族の2つの場合のことを知っていました。これらの3を除いてみなにおいて、冒された人は、同胞でした。Koliopoulos、及び、Palimeris ( 1975年 ) は、male-to-male伝達によって3世代の5つのケースを観察しました。コーエン ( 1991年 ) は、長い復習をしました。彼は、全てのケースが散発性であったことを指摘しました、その異常が一卵性双生児において一致しているそしてまた一致しなかったということ、そして、2人の正常な子供と一緒の冒された女性がPonte ( 1962年 ) によって報告されたということ。彼は、表明しました:`私は、今までのところ示された家族性のケースのうちの少しも受け入れ得ません'、と。Heは警告しました、狭い上の気道に関係づけられた潜在的な合併症のうちで。いびきをかくこと、かつ、または、日中過度の‐眠気は、睡眠研究のための適応です。同じくRobinow ( 1991年 ) は、HSSにおける、特に新生児期間の、そして、新生児期の上の気道閉塞に関する問題の危険を強調しました。閉塞は、小顎症にとって二次的な小さな鼻孔、及び、舌下垂に起因するかもしれず、そして、これらは、肺性心に通じるかもしれません。Salbert等。( 1991 ) HSSの複雑化としての気管軟化症に指し示されて、それは、慢性的呼吸不全につながることができます。そのようなものは、6ヶ月の年齢の2‐心室の心不全、及び、死に帰着しました。Harrod、及び、フリードマン ( 1991年 ) は、先天性白内障で息子を持ったHSSと共に女性を描写しました。更に、同じく彼女の母、及び、姉妹は、先天性白内障にかかっていました。Harrod、及び、フリードマン ( 1991年 ) は、これらの観測によって当惑していました。HSSを持つ患者における白内障は、それらよりもう白内障にのみなった第一級の親類において重くありませんでした。5場合の、そして、文学における放射線医学の調査結果は、クリスチャン等によって再検討されました。( 1991 ) 。眼歯指異形成 ( 164200 ) による疾病分類学のオーバラップについて、Spaepen等によって論じられました。( 1991 ) 。

先天性心臓欠陥 ( CHD ) は、HSSでまれです。Imaizumi等。( 1994 ) それらが第4であると考えたものであると報告されて、ケースは、心室中隔欠損症になった少年においてCHDと結合しました。

デニス等。( 1995 ) 新生児的に死んだ幼児の男性、及び、女性の胎児 ( 妊娠の29週間で死んだ ) がハレルマン-ストレフ症候群と類似する同じコンディションを持っていた家族を描写しました。長骨は、2、3の骨折によって細長く、その頭骨は、アンダー‐骨化させられ、そして、その顔面は、HSSに特有でした。双方の白内障は、男性において確認されました。それらは、コンディションを厳しい、そして致死の形のHSSと見なしました。