*233400性器発育異常、難聴を持つXXタイプ

PERRAULT症候群
感覚神経性難聴を持つ卵巣の発育不全

テキスト
いくらかの家族は、どちらのXX性器発育異常を持つ多発性のメンバーが難聴も ( Christakos等、1969年; Perez-Ballester等、1970年 ) を持っていたかにおいて報告されました。Perrault等。( 1951 ) 冒された姉妹について述べました;Josso等によって再び‐研究します。( 1963 ) 46を示しました、XX核型。Christakos等によって報告された家族において。( 1969 ) 性器発育異常、及び、性的に正常な兄弟のある3のうち2人の姉妹は、`双方の神経‐知覚聴覚欠損'を持っていました、The親は、またいとこでした。Pallister、及び、オーピッツ ( 1979年 ) は、卵巣の発育不全で3人の姉妹について述べ、そして、厳しい感覚神経性難聴に緩和します。2、或いは、正常な兄弟は、同様の難聴を持っていました。Pallister、及び、オーピッツ ( 1979年 ) は、2人の他の家族に関するレポートに気づいていました。それらは、Perrault症候群が女性の同型接合体における絶対の卵巣の発育不全、及び、男性の、そして女性の同型接合体における条件的難聴を持つ常染色体の劣性遺伝形質であると結論を下しました。Bosze等。( 1983 ) 冒された姉妹を報告しました。マッカーシー、及び、オーピッツ ( 1985年 ) は、レポートの不足が示唆するであろうより、Perrault症候群が更に頻繁であるという確信を表明しました。Nishi等。( 1988 ) 2人の日本の姉妹でこの異常を述べました。卵巣の発育不全、及び、感覚神経性難聴に加えて、それらは、失調性歩行、内反尖足、眼振、限られた眼球外の動き、及び、短い身長を持っていました。著者の文学のレビューは、8人の家族から21人の患者を含みました;3人の耳が遠い男性には、生殖腺の欠陥がなく、そして、卵巣の発育不全の1人の女性は、難聴を持っていませんでした。
Linssen等。( 1994 ) 感覚神経性難聴を2人の兄弟、及び、姉妹のケースに提示しました。姉妹における卵巣の発育不全は、Perrault症候群の診断を示唆しました。更に、それらの患者は、知覚多発神経障害、及び、エナメル質形成不全症を持っていました。2は、軽度精神遅滞、優れたchoreaticな動き、及び、統合運動障害を持っていました。Linssen等。( 1994 ) この家族におけるコンディションが個別の臨床の構成要素を表したか、もしくは、Perrault症候群の変異性の範囲内に含まれるであろうかどうかについて確信が持てませんでした。