233270 GOMBO症候群

成長遅延、眼の異常、小頭症、短指症、及び、精神薄弱

テキスト
Verloes等。( 1989 ) 表面上特徴的で、以前に示されない症候群で兄弟、及び、姉妹、及び、おそらく第3の同胞を報告しました。小頭症は、重く、そして、同じく小眼症、弯指症5を持つ短指症、春機発動期の遅れた成長、及び、重い精神薄弱がありました。第3、そして、全く同じに、おそらく、冒された同胞は、複合的なチアノーゼの心臓欠陥の結果から15ヶ月の年齢で死にました。
Bottani、及び、Verloes ( 1995年 ) は、少年におけるコンディションがVerloes等によって報告することを表明しました。( 1989 ) 前の8年にわたって`非常に安定していました' ;しかしながら、剖検なしで、その少女は、突然、そして、思いがけなく死にました。Bottani、及び、Verloes ( 1995年 ) は、それらが示した異常がMyhre ( 139210 ) の成長‐精神薄弱症候群と同じであろうことを提案しました。

ファレル ( 1997年 ) は、小眼症、厳しい発達上の遅延、伝導性の聴力損失、出産前開始の著しい短い身長、及び、X線撮影骨格変化によって23歳の男性を描写しました。彼の高さは、107センチメートル ( 5年の第50のcentile ) でした。23年が幼児のそれのように見えた年齢における顔の見解。

Verloes等。( 2000 ) 初めに家族を再び‐調査するための中古のsubtelomericなプローブは、Verloes等によってGOMBO症候群として出版しました。( 1989 ) 。それらは、3p一染色体性、及び、22q三染色体性に帰着する隠性の転座を確認しました。その核型は、46 XY ish der ( 3 ) t ( 3 ; 22 ) ( p25 ; q13 ) でした。