#231550 ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA症候群;AAA

TRIPLE-A症候群
ALACRIMA-ACHALASIA-ADRENAL不全神経学異常
グルココルチコイド不足、及び、食道アカラシア
ALLGROVE症候群
ADDISONIAN‐食道アカラシア症候群
食道アカラシアの低アドレナリン症
ALACRIMA-ACHALASIA-ADDISONIANISM
副腎皮質刺激ホルモン‐耐性のあるアディソン病、食道アカラシア、及び、無涙症

テキスト
番号記号 ( # ) は、製品がaladin ( 605378 ) と呼ばれる遺伝子象徴されたAAASにおける突然変異によってその症候群が引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Allgrove等。( 1978 ) この結合によって2組の同胞を報告しました。4のうちの1つは、女性でした。3は、欠陥のある裂け目形成を持っており、そして、1は、自律神経の機能障害の他の徴候を示しました。それらの著者は、関連を持つ2人の他の家族のことを知っていました。家族性グルココルチコイド不足は、誕生に存在しません。検死研究は、ほとんど正常な球状帯によって束状帯の欠如を示します。副腎、及び、神経学疾患の関連は、明らかに個別の構成要素、X染色体・連関性副腎白質ジストロフィー ( 300100 ) におけるそれのようです。( 別のグルココルチコイド不足状態のために副腎反応がない状態を副腎皮質刺激ホルモン、202200に見ます。 ) Allgrove等。患者がKelch等によって報告したことを ( 1978 ) 表明しました。( 1972 ) 食道アカラシア ( 正常な副腎機能を持つと考えられていた姉妹を持った ) になります;更に、Vaughan、及び、ウィリアムズ ( 1973年 ) によって報告された家族性の食道アカラシアの患者は、色素沈着、及び、アディソン病を持つことを発見されました。マーティン ( 1982年 ) は、Vaughan、及び、ウィリアムズ ( 1973年 ) の家族における1人の兄弟がアディソン疾患を明確に持っていることを私に通知し、そして、それのために続きつつありました。第2、及び、弟は、厳しい吹雪の間死にました;全ての適応は、彼が副腎クリーゼで死んだことでした。レーン等。( 1984 ) グルココルチコイド不足と同様に、部分的ミネラルコルチコイド不足に及んだ無涙症、食道アカラシア、及び、アディソン病によって8.8-year-oldサウジアラビアの少女のケースを報告しました。( 後者のみが、Allgrove等によって報告された同胞におけるプレゼント、1978年でした。 ) レーン等。進行性の自然の変性のプロセスがalacrima-achalasia-addisonianismのこの症候群の3つの特徴の原因となるかもしれないことを ( 1984 ) 提案しましたおそらく、トリプルA症候群は、有益な指定です。Ehrich等。( 1987 ) この症候群で2人の兄弟を報告しました。私は、Blizzard自己免疫における食道アカラシアが多‐内分泌障害症候群 ( 240300 ) のに気付きました。補助金等。( 1992 ) Allgrove等によって元来示された患者の上で追跡調査を行いました。( 1978 ) 、そして、それを実証しました、それらは、混合多発神経障害、長い‐路退行変性、及び、穏やかな痴呆を発展させました。Tsao等。( 1994 ) 末梢神経障害、食道アカラシア、及び、無涙症を同じく発展させたアディソン病で2人の従兄弟のケースを報告しました。それらの患者は、17歳の少女、及び、9歳の少年でした。双方共が、小頭症にかかっていました。この家系において、2人の兄弟は、2人の姉妹と結婚しました。9歳の少年の姉妹は、18ヶ月の同じ異常の年齢で死にました。副腎白質ジストロフィー、及び、副腎脊髄神経障害への類似のために、Tsao等。( 1994 ) 除外されて、正常なレベルの血漿を非常に長く示すことによるこれらの可能性が脂肪酸、ピペコリン酸、及び、フィタン酸、及び、正常な頭部CTスキャンを束縛します。筋ミトコンドリア呼吸鎖酵素は、同じく正常でした。

副腎皮質刺激ホルモン耐性の症候群のレビューにおいて、クラーク、及び、ウェバー ( 1994年 ) は、 ( 家族性グルココルチコイド不足 ( 202200 ) と異なり ) どちらが副腎皮質刺激ホルモンへのトリプルA症候群ショー副腎反応がない状態、副腎皮質刺激ホルモンレセプターにおける突然変異なしが好きであるかが示されるであろうと報告しました。それらは、トリプルA症候群には接触している遺伝子症候群のいくらかの特徴があることを指摘しました。3つの特徴のわずか2が存在する患者がおり、そして、神経学欠陥の発生、及び、自然は、かなり1人の家族から別のものまで異なるように思われます。グルココルチコイド置換療法は、神経学特徴の発生、及び、進歩に対する影響を持たないように思われます。

Gazarian等。( 1995 ) 4人の子供 ( 2が4A症候群 ( 食道アカラシア、無涙症、自律神経の、そして他の神経学異常と関連していた副腎皮質不全 ) としてそれらが参照したものを持つ同胞であった ) を描写しました。子供たちは、診断の時の3、及び、6歳の間にいました。6、及び、8歳の間に調査されたとき、それらの全てには、臨床の神経学異常がありました。主題の3における心臓血管の自律神経のテストは、3全てにおける深呼吸、2における異常なValsalva比率、及び、1における異常な体位性収縮期血圧反応の間に異常な心拍数変化を示しました。瞳孔反射は、それらが測定されるであろう唯一の主題において異常でした。Gazarian等。自律神経のニューロパチーが考察されることを ( 1995 ) 提案しました、この異常に必須のそれをトリプルA症候群よりむしろ4A症候群にする、特徴。

Chu等。( 1996 ) Allgrove症候群の2人の無関係のヒスパニックのティーンエージャーにおける賠償の頻脈によって起立性低血圧症であると報告されます。それらは、Allgrove症候群が説明されるであろうことを提案しました、コリン性の機能の進行性の損失

Caksen等。( 2002 ) 骨盤における小さな異所性の左の腎臓と関連していたAllgrove症候群の古典的な特徴によって7歳の少年について述べました。それらの著者は、異所性の腎臓が符合することを提案しました ( 腎臓の脱出の発生率が人口 ( 年長者、2000年 ) に900における1と同じくらい高く置かれたので ) 。

後で、除外する、トリプルA症候群のための候補者遺伝子として、副腎皮質刺激ホルモンレセプター ( 202200 ) のためのそれら、血管作用性小腸ペプチド ( 192320 ) 、VIP-1レセプター ( 192321 ) 、ペプチド ( 102980 ) を活性化する脳下垂体のアデニル酸シクラーゼ、及び、neurotrophin-3 ( 162660 ) 、ウェバー等。( 1996年、1996年 ) 、ムーア等によって述べられた大きな高く近親交配させられた家系を含むトリプルA症候群の8人の家族において組織的な連鎖スクリーンを遂行しました。( 1991 ) 。ウェバー等。( 1996 ) トリプルA症候群の連鎖に確証を12q13上の標識にもたらしました。マルチ‐ポイント、そして、ハプロタイプ分析によって彼らはD12S368、及び、D12S1586の間で4 cMの遺伝的区分への間隔を洗練することが可能となりました。それらは、この領域がタイプIIケラチン遺伝子集団を避難させることを指摘しました;トリプルA症候群の特徴は、手掌、及び、底の過角化症を含みます。

Stratakis等。( 1997 ) 、既知の近親婚なしの4の小さなプエルトリコの家系における12q13 ( 最大のlodスコア= 1.7 ) の多形標識によってAAA症候群の連鎖を同じく発見しました。Stratakis ( 1998年 ) は表明した。この異常に連鎖異質性があるかもしれないと。

北アフリカ人における連鎖不平衡に基づく優れたマッピングを使うことは、家族、Tullio-Pelet等を近親交配させました。( 2000 ) 12q13 ( 1未満のcM ) で短い祖先のハプロタイプを確認しました、トリプルAの最小の領域を包囲するBAC共同‐鬼ごっこをsequencedしました、そして、冒された個人に突然変異体であった547のアミノ酸の蛋白質をコード化する、AAAS ( 605378 ) と称された新奇な遺伝子を確認しました。それらは、無関係の患者において5つの同型接合の先端を切っている突然変異を発見し、そして、北アフリカの家族における創立者効果を1つの接続ドナー部位突然変異 ( 2,400年前より更に発生した ) に帰しました。AAAS遺伝子、aladin ( alacrima-achalasia-adrenal不全神経学異常 ) の予測された製品は、調節タンパク質のWD‐反復家族の所有です ( トリプルA症候群に関連している新しい疾患機構を示して ) 。神経内分泌のそしてまた大脳の構造における遺伝子の表現は、周囲の、そして中央神経系の正常な発生における役割を示しました。

9トリプルA症候群患者において、Handschug等。( 2001 ) AAAS遺伝子において8つの異なる、同型接合の、そして複合した異型接合突然変異を構築します ( それらの大部分が蛋白質のトランケーションを予測した ) 。ノーザンブロット分析は、神経内分泌の、そして胃腸の構造 ( トリプルA症候群において主として影響を受ける ) において著しい表現を明らかにしました。予測された蛋白質は、あります、に、WD反復‐含まれる蛋白質 ( 高い程度のシグナル変換、RNAプロセッシング、及び、転写 ) の調節を含む機能的な多様性を示すの家族 ( Neer等、1994年、;、同じく604737を見ます ) 。