#231100巨細胞性肝炎、新生児、

含まれる特発性新生児ヘモクロマトーゼ
ヘモクロマトーゼ、新生児、含まれます、
3-@BETA-HYDROXY-DELTA-5ステロイドデヒドロゲナーゼ/ISOMERASE、不足、の、含まれます、

テキスト
番号記号 ( # ) は、3-beta-hydroxy-delta-5ステロイドデヒドロゲナーゼ/異性化酵素、delta ( 4 ) -3-oxysteroid 5-beta-reductase、及び、oxysterol 7-alpha-hydroxylase ( CYP7B1 ; 603711 ) における欠陥を含めてその異常が胆汁酸合成におけるいくつかの遺伝的欠陥のうちのどれによってでも引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
増加した親の近親婚は、常染色体の劣性遺伝 ( Danks、及び、Bodian、1963年 ) を示唆しました。しかしながら、発端者の71同胞のわずか12は、同じく影響を受けました。適切な遺伝子型を持ついくらかにおいてその疾患がその診断が行われないほどおだやかにもしくは明らかにされるということが提案されました。冒された男性の明白な過剰は、遺伝子型の発現の故障に関する更なる証拠であるかもしれません。代りに、分析されたケースは、1を超える疾患を含むかもしれません。Fienberg ( 1960年 ) は、男性の2組の同胞、及び、Laurendeau等を報告しました。( 1961 ) 2人の冒された姉妹を観察しました。その異常は、時折緩く分類された`新生児肝炎'です、Fawaz等。( 1975 ) 2連続して生まれた同胞 ( 2、3ヶ月の肝炎B. The母からの大規模な肝臓の壊死の年齢で死んだ ) を描写しました、無症候性の保因者でした。明らかに、この種類の状況は、新生児巨細胞性肝炎の鑑別診断において考慮されなければなりません。Sandor等。( 1976 ) これによる示された兄弟、及び、姉妹の調子が狂います。その男性は、珍しい合併症で死にました――主要な肝臓の癌。その女性は、硬変、及び、肝性昏睡で死にました。Clayton等。( 1987 ) 5人の子供 ( 3が新生児期間に進行性肝臓病スタートを持っていた ) の同胞群を示しました。サウジアラビアの親は、従兄弟でした。これらの乳児における黄疸は、自然界に胆汁うっ滞のであり、そして、生検は、巨大細胞、そして、架橋している線維症で攻撃的肝炎を示しました。ケノデオキシコール酸、及び、コール酸は、尿、及び、血漿を欠席していました。更に、2つの異常な胆汁酸先駆物質は、尿において発見されました。従って、それらの著者は、それらの乳児が3-beta-hydroxy-delta ( 5 ) ステロイドデヒドロゲナーゼ/異性化酵素における欠陥に苦しむことを提案しました。Clayton等の家族において。( 1987 ) 、Buchmann等。( 1990 ) 尿における異常な物質の排泄に加えてそれであると考えられて、7-alpha-hydroxy-cholesterolが循環に蓄積されました。更に、患者からの教養がある線維芽細胞は、完全に3-beta-hydroxy-delta 5-C ( 27 ) -steroidデヒドロゲナーゼ/異性化酵素活動がなかった。彼の両親からの線維芽細胞は、異型接合遺伝子型と互換性がある活動を減少させました。Knisely等。( 1987 ) 次のとおりに堅い基準を適用する新生児ヘモクロマトーゼの報告されたケースを再調査しました:uteroにおける、もしくは、早期の新生児期間の死による急速に進行性の臨床経過;特に肝臓、膵臓、心臓、及び、肝臓外の網内系を比較的誠実な状態にして内分泌腺において多発性部位において増加された組織の鉄の沈着;そして、溶血性の疾患に関する証拠なし、ヘモジデリン沈着症と関連していた症候群、または、輸血からの外因性鉄過剰。異型接合体における異常な鉄代謝に関する証拠は、結論がでません。1人の患者の双方の親は、Knisely等によって報告しました。( 1987 ) 高いレベルの血清の鉄の、そしてトータルの鉄結合能を持ちました。Knisely等。( 1987 ) 利用可能なデータが新生児ヘモクロマトーゼが鉄の主要な胎盤の過度の‐吸収によって引き起こされるという提案に反対であると主張すると結論を下しました。出血する素質は、しばしば観察されます。巨細胞性肝炎が異種のカテゴリであるということ、しかも、適切に新生児ヘモクロマトーゼと称される1以上の実体が原因となるかもしれないということは、非常にほぼ確実なように思われます。

Driscoll等。( 1988 ) 常染色体の劣性遺伝に関する証拠として2人の家族において4つのケースを報告しました。全体で、提示は、誕生にありました。臨床経過は、低血糖症、出血性素因、及び、致命的な、腎臓の、そして肝臓の不全で示されました。剖検で、肝細胞、膵臓の腺房細胞、及び、心筋層に鉄の分布の特徴があるパターンによって肝線維症がありました。1人の家族において、双方の親は、正常血清の鉄のレベル、鉄結合能、及び、トランスフェリン、及び、フェリチンレベルを示しました。しかし、持続的に異常な肝機能検査を持ちました。親もそれらの1人の乳児も、遺伝性ヘモクロマトーシスと関連していたHLAタイプを持っていませんでした。Driscoll等。ある胎児の組織における鉄の沈着の著しい増加に帰着して、表明された母体の異型接合性、及び、胎児の同型接合性の結合が胎盤を横断して高められた鉄の輸送を生み出すことを ( 1988 ) 提案しました。網内系は、比較的この形のヘモクロマトーゼにおいて割愛されます。臨床経過、及び、病理学的調査結果は、ツェルヴェーガー症候群 ( 214100 ) 、遺伝性チロシン血症 ( 276700 ) 、及び、妖精症 ( 246200 ) ( 肝臓の鉄症が同じく見られる ) のそれらと異なります。Dalhoj等。( 1990 ) 9同胞の6がuteroにおいて死んだKler、及び、Olesen ( 1956年 ) によって報告された家族をデンマーク人の30年間の追跡調査に供給しました、〜もしくは、新生児的に、この異常の結果。遺伝性ヘモクロマトーシス ( 235200 ) 、及び、他の鉄蓄積症に関する証拠は、親、及び、生き残っている同胞において発見されませんでした。同じく新生児ヘモクロマトーゼは、新生児エリテマトーデス症候群の一部として発生します ( 母体のanti-Ro/SS-A ( 109092 ) 、そして、anti-Ro/SS-B ( 109090 ) 自己抗体と関連していて ) 。

Verloes等。( 1996 ) いくらかを投げる報告された観測は、考えに基づいてその新生児ヘモクロマトーゼが常染色体の退行の異常であるということに疑いを持っています。それらの報告によれば、新生児ヘモクロマトーゼがあった2人の家族は、半同胞において観察する。最初の家族において、2人の連続する少女は、異なる父から生まれました。すぐに、家族、冒された兄弟、及び、姉妹は、ドナー受精の後で生まれた冒された異母兄弟を従えていました。これらの観測は、2人の冒された異母姉妹について述べる前のアブストラクトと同様に新生児ヘモクロマトーゼの遺伝上の討論を復活させました。優性の異常、母体の`環境要因'、または、ミトコンドリア欠陥のための不完全浸透、または、生殖腺のモザイク現象は、更に適当な、常染色体のより説明劣性遺伝のように思われるでしょう。Verloes等。( 1996 ) 典型的な新生児ヘモクロマトーゼの報告された家族性のケースを表にしました。それらは、親の近親婚が決して言及されないと論評しました。

ケリー等。新生児ヘモクロマトーゼを持つ27人の家族からの ( 2001 ) の考え抜かれた40人の乳児。4系統には、新生児ヘモクロマトーゼと関連していた母体の感染に関する明瞭な証拠がありました。1系統は、母体の抗核因子、及び、リボヌクレオタンパク質抗体の伝達を冒された乳児に示し、そして、2人の家族は、母体の半同胞において疾患の可能な母系制遺伝を示しました。14系統は、冒された、そして、誠実な乳児を含み、そして、1つの系統は、血族の、しかし、他の場合は健全な親の子として生まれたコンディションによって影響を受けた全ての4人の乳児を持ちました。それらの著者は、これらの14系統が少なくともいくらかの家族においてこのコンディションの常染色体の劣性遺伝をサポートすることを提案しました。ケリー等。( 2001 ) 、同じく実行されます、ベータ‐2ミクログロブリン遺伝子 ( 109700 ) 、HFE遺伝子 ( 235200 ) 、及び、ヘムの分子の分析、酸素添加酵素‐1、及び、-2遺伝子 ( 141250、141251 ) そして、疾患表現型によって分かれるこれらの遺伝子においてのうちの少しも病原性の突然変異に関する証拠を発見しませんでした。